Войти

Синдром Эдвардса (Трисомия 18)

19.08.2025
6 просмотров
Вопросы и комментарии

Определение

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, — это редкое генетическое заболевание, вызванное утроением 18-й хромосомы. Дополнительная хромосома вызывает сложный синдром врожденных пороков развития, в основном поражающий внутренние органы, общий рост и анатомические аномалии. Большинство детей с этой болезнью умирают либо до рождения, либо в первые дни своей жизни, только около 13 из 100 доживают до первого дня рождения.[1] Очень немногие дети выживают дольше пяти лет, и в этих случаях они сильно страдают от когнитивных нарушений и интеллектуальных способностей.[2][3]

Хромосомные пары человека с синдромом Эдвардса (трисомия 18).Источник: Серра Аморос, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, через Wikimedia Commons

Типы синдрома Эдвардса

  • Полный синдром Эдвардса (три полных комплекта 18-й хромосомы): Самый тяжелый тип болезни, самый высокий уровень смертности.[1]
  • Мозаичный синдром Эдвардса (трилосомия появляется только в некоторых клетках): Тяжесть состояния зависит от количества и типов пораженных клеток, некоторые дети могут дожить до взрослой жизни.
  • Частичный синдром Эдвардса (частичная трисомия 18, только участки 18-й хромосомы удвоены): Тяжесть состояния зависит от того, какой участок 18-й хромосомы удвоен.

Распространенность

Около 1 из 5,000 - 1 из 6,000 детей, рожденных живыми, имеют синдром Эдвардса.[4][5] К сожалению, большинство детей с полным синдромом Эдвардса умирают до рождения. Распространенность ниже для типов мозаичного синдрома Эдвардса (1/20) и частичного синдрома Эдвардса (1/100) среди всех детей, рождающихся с синдромом Эдвардса.[1] Соотношение мужчин и женщин составляет 1:3.[5]

Этиология

Дополнительная хромосома обычно не наследуется, а является следствием спонтанной деформации во время деления клеток.[6] В немногих случаях наследование происходит со стороны матери, в основном в случае частичного синдрома Эдвардса.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка в человеческом теле содержит 23 пары хромосом, несущих гены. У младенца с синдромом Эдвардса 3 копии 18-й хромосомы вместо 2, что влияет на его рост и развитие.

Наличие трех копий генов на хромосоме 18 вместо двух происходит совершенно случайно и никоим образом не передается по наследству, из-за изменений в сперматозоиде или яйцеклетке до зачатия ребенка. Вероятность такого изменения увеличивается с возрастом.[1][6][7][8][9][10]

Характеристики / Клиническое проявление

Нет специфических критериев для клинического диагноза детей с трисомией 18, так как проявления могут значительно варьироваться в зависимости от тяжести состояния. Однако типичные симптомы включают:

  • Низкий вес и маленькое тело при рождении[7]
  • Малое внутриутробное движение плода
  • Аномалии формы тела (особенно микроцефалия, удлиненная задняя часть головы, короткая грудина)
  • Деформации и дисфункции органов
  • Сжатые пальцы, перекрещенные пальцы (большой и мизинец перекрещивают другие пальцы)
  • Нога-качалка или косолапость
  • Проблемы с кормлением, дыханием[7][9]
  • Дефекты сердца[9]
  • Локти и коленные суставы находятся в согнутом положении вместо расслабленного[9]
  • У некоторых детей с синдромом Эдвардса может также быть спинальная бифида, расщелина губы и неба, глазные проблемы и потеря слуха[9]
  • Судороги, грыжи, сколиоз, заболевания почек могут проявиться при рождении или развиться в первом году жизни.

Диагностика

  • Синдром Эдвардса может быть заподозрен и диагностирован во время беременности, во время или после 10–14 недель с помощью ультразвукового исследования беременности и анализа крови. Скрининг в основном проводится с скринингом на синдром Дауна и синдром Патау[1]
  • Возможность синдрома Эдвардса исследуется с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое является анализом крови, проводимым с 10 недель беременности[7][9]
  • Если представлено повышенное риск синдрома Эдвардса, будет предложено инвазивное тестирование либо через взятие проб ворсин хориона (анализ клеток плаценты), либо амниоцентез (взятие проб амниотической жидкости). Инвазивные тесты увеличивают риск выкидыша и требуют тщательного обсуждения с родителями[8][9]
  • Генетическое тестирование — единственный способ подтвердить диагноз синдрома Эдвардса.
  • В некоторых случаях синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка. Если врач считает, что у новорожденного ребенка есть синдром Эдвардса, после рождения берут анализ крови, чтобы проверить наличие дополнительных копий 18-й хромосомы.
  • Пренатальный скрининг имеет важное значение для ранней диагностики[1][7]

Профилактика

Синдром Эдвардса возникает в результате генетической мутации, и его невозможно предотвратить. Генетическое консультирование и генетическое тестирование могут быть полезными для ранней диагностики[8][9]

Лечение

  • Состояние обычно настолько серьезное, что детям, выжившим после рождения с синдромом Эдвардса (трисомия 18), предоставляется комфорт/паллиативное лечение.[7]
  • Лечение уникально для каждого ребенка, в зависимости от тяжести его диагноза, и на данный момент оно не имеет лечения.
  • Терапия и медицинское управление фокусируются на поддержке семьи и устранении острых нарушений у младенцев.

Некоторые формы лечения синдрома Эдвардса включают:[8][9]

  1. Сердечное лечение: Сердечные проблемы затрагивают почти все случаи синдрома Эдвардса, но лишь немногие квалифицируются для операций для лечения этого состояния.
  2. Ассистированное кормление: У младенцев с синдромом Эдвардса возникают проблемы с приемом пищи из-за задержки физического развития, и может потребоваться зондовое кормление для обеспечения питания ребенка.
  3. Ортопедическое лечение: Лечение включает операции или ношение поддерживающих устройств от сколиоза и других проблем с суставами.
  4. Психосоциальная поддержка: Для помощи в переживании утраты ребенка или сложного диагноза необходима поддержка психического и эмоционального здоровья.

Прогноз

  • Почти все беременности с синдромом Эдвардса заканчиваются выкидышем или мертворождением.[8]
  • Половина младенцев с этим состоянием не доживают до конца своей первой недели жизни.
  • 60% и 75% младенцев выживают только первую неделю.
  • 20% и 40% выживают до первого месяца жизни.
  • Девять из десяти детей умирают к 1 году, и только 10% выживают после первого года жизни. [9]
  • Некоторые дети доживают до подросткового возраста, но с серьезными медицинскими и развивающими проблемами.

Ссылки

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 National Health Service, Edward's syndrome (trisomy 18), Sept 2020, Available from: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/, [last accessed 12 March 2022].
  2. ↑ Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet journal of rare diseases. 2012 Dec;7(1):1-4.
  3. ↑ Wu J, Springett A, Morris JK. Survival of trisomy 18 (Edwards syndrome) and trisomy 13 (Patau Syndrome) in England and Wales: 2004–2011. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013 Oct;161(10):2512-8.
  4. ↑ DocCheck Flexikon, Edwards Syndrom, 18. April 2011, Available from: https://flexikon.doccheck.com/de/Edwards-Syndrom [last accessed 12 March 2022].
  5. ↑ 5.0 5.1 MSD Manuals, Trisomie 18, Okt 2018, Availabe from: https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/p%C3%A4diatrie/chromosomen-und-genanomalien/trisomie-18 [last accessed 12 March 2022].
  6. ↑ 6.0 6.1 Medline Plus - National Library of Medicine (NIH), Trisomy 18, Feb 2021, Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/#inheritance [last accessed 12 March 2022].
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 Edwards syndrome (trisomy 18). Healthdirect Australia. 2020 . Available from: https://www.healthdirect.gov.au/edwards-syndrome-trisomy-18
  8. ↑ 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 Edwards syndrome (trisomy 18): Genetic condition, symptoms & outlook. Cleveland Clinic. 2021 Dec 12 . Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
  9. ↑ 9.0 9.1 9.2 9.3 9.4 9.5 9.6 9.7 9.8 9.9 Trisomy 18 (Edwards syndrome). AboutKidsHealth Canada. 2016 July 19. Available from: https://www.aboutkidshealth.ca/article?contentid=875&language=english
  10. ↑ Satgé D, Nishi M, Sirvent N, Vekemans M. A tumor profile in Edwards syndrome (trisomy 18). InAmerican Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016 Sep (Vol. 172, No. 3, pp. 296-306).

Вопросы и комментарии