Войти

Синдром Дауна (Трисомия 21)

11.08.2025
28 просмотров
Вопросы и комментарии

Введение

Синдром Дауна (СД) — это генетическое хромосомное состояние.[1] Хромосомы — это структуры, которые находятся в каждой клетке организма, содержащие генетический материал и отвечающие за определение таких характеристик, как цвет глаз и рост.[2] Обычно каждая клетка имеет 23 пары хромосом.[2] Однако у людей с синдромом Дауна имеется полная или частичная дополнительная копия 21-й хромосомы в некоторых или всех клетках.[1]

Эпидемиология

СД — это наиболее часто встречающаяся хромосомная вариация в мире, каждый 1 из 1000 новорожденных появляется с СД.[1] [3][4] В одной только Великобритании проживают около 40,000 человек с синдромом Дауна, и 750 детей рождаются каждый год с этим состоянием [3]. Ожидается, что рождаемость останется на прежнем уровне, однако общее количество людей с СД увеличится в ближайшие годы. Это связано с медицинскими достижениями, которые увеличили продолжительность жизни с 9 лет в 1929 году,[5] до 60 лет сегодня.[6] С этим увеличением количества и возраста этой популяции возрастет нагрузка на службы здравоохранения, такие как физиотерапия, и появятся новые вызовы для семей.

Признаки и симптомы

Хотя в популяции с синдромом Дауна много схожих характеристик, существует большая вариативность синдрома. Выделяют три типа СД: трисомия 21 (95%), транслокация (3%-4%) и мозаицизм (1%).[7] Независимо от типа, люди с СД обычно имеют хуже общее состояние здоровья в молодом возрасте и с возрастом обнаруживают большее ухудшение здоровья, подвижности и увеличенные вторичные осложнения по сравнению с их сверстниками без СД.[8][9] В результате, лица с СД и их семьи часто обращаются к различным медицинским услугам, включая физиотерапию.

Физические характеристики

  • Отставание в росте
  • Гипотония
  • Слабость связочного аппарата
  • Плоская задняя часть головы
  • Широкое плоское лицо
  • Косые глаза
  • Эпикантовый склад
  • Короткий нос
  • Маленькое и арочное нёбо
  • Большой, морщинистый язык
  • Аномалии зубов
  • Короткие и широкие кисти
  • Особые узоры кожных складок
  • Одностороннее/двустороннее отсутствие одного ребра
  • Врожденный порок сердца
  • Кишечная непроходимость
  • Увеличенная ободочная кишка
  • Пупочная грыжа
  • Аномалии таза
  • Сниженный мышечный тонус
  • Широко расставленные большие пальцы ног

Медицинские состояния

СД — это не медицинское состояние, а распространенная вариация человеческой формы. Однако многие медицинские состояния часто встречаются у людей с СД. К ним относятся:

  • трудности в обучении  
  • плохое состояние сердечно-сосудистой системы  
  • дисфункция щитовидной железы  
  • диабет  
  • ожирение
  • проблемы с пищеварением
  • низкая плотность костей
  • потеря слуха и зрения
  • деменция и болезнь Альцгеймера
  • депрессия
  • лейкемия

Этапы развития и синдром Дауна

Дети с синдромом Дауна (СД) в основном достигают тех же основных моторных навыков, необходимых для повседневной жизни и личной независимости. Однако может быть, что это произойдет в более позднем возрасте и с меньшей точностью по сравнению с теми, у кого нет СД.[10] Некоторые скорректированные этапы развития для СД перечислены в таблице ниже:

Обычно у детей с СД задержка в достижении типичных этапов развития, таких как сидение без поддержки, стояние и ходьба. Одним из факторов, способствующих задержке данных этапов, является плохой баланс. Проблемы с балансом часто сохраняются у ребенка до подросткового возраста и иногда переходят во взрослую жизнь.[11] Нарушенный баланс может также повлиять на развитие других моторных способностей и когнитивное развитие. Способность сохранять баланс позволяет исследовать окружающий мир, общаться и обрести общую свободу.[12]

Некоторые причины трудностей с балансом:

  • слабость связочного аппарата
  • низкий мышечный тонус
  • медленные реакции/скорость движения
  • различия в размерах мозга: меньший мозжечок влияет на функцию, ограничивает рефлексы равновесия и создает размытость зрения при выполнении задач на высокой скорости. Другие части мозга также могут быть меньше, вызывая проблемы с добровольными действиями, техникой ходьбы и координацией.
  • плохой контроль осанки[12][13][14]

Еще одним фактором, способствующим задержке этапов развития и общей проблемой для лиц с СД, является сниженная сила.

В детстве дети с СД не испытывают такого же роста мышечной массы или увеличения силы в той же степени, как их ровесники без СД.[15] Лица с СД обычно имеют на 40-50% меньше силы.[16] Сниженная сила может повлиять на повседневные активности, такие как подъем по лестнице, вставание с места и т.д., а также может привести к следующему:

  • увеличенный износ суставов
  • повышенный риск падений
  • повышенный уровень усталости
  • задержка этапов развития
  • увеличенный риск остеопороза[17]

Это также может способствовать уменьшению равновесия из-за слабости мышц-стабилизаторов.[17]

Дополнительно, узнайте больше про Этапы развития и физическая активность при синдроме Дауна на этой странице.

Ощущение

В дополнение к другим проблемам, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, они также могут испытывать сенсорные нарушения.[18] Невозможность обрабатывать сенсорную информацию из окружающей среды (т.е. сенсорная интеграция) может быть как сложной, так и расстраивающей, часто приводя к неадекватному поведению в ответ.[19] Когда сенсорная обратная связь ограничена, это может повлиять на прогресс в других областях, таких как развитие моторики.[18] Сенсорные трудности могут повлиять на поведение ребенка и его взаимодействие с людьми и объектами вокруг него.[19]

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Для людей с синдромом Дауна не редкость испытывать проблемы с эмоциональным поведением и психическим здоровьем. Дети с синдромом Дауна могут испытывать трудности с коммуникационными навыками, способностями к решению проблем, невнимательностью и гиперактивным поведением. Подростки могут быть подвержены социальному избеганию, снижению способности к адаптации, депрессии, тревожности, навязчиво-компульсивному поведению и проблемам со сном. Взрослые с синдромом Дауна могут иметь схожий опыт с подростками, с дополнительными осложнениями деменции и болезни Альцгеймера в более поздние годы жизни[21].

Физиотерапевтическое управление и роль мультидисциплинарной команды

Все участники мультидисциплинарной команды могут сыграть важную роль в поддержке людей с синдромом Дауна, применяя целостный подход к их разнообразным нуждам.[22]

Физиотерапевты предоставляют индивидуальные вмешательства для улучшения физических способностей, силы и баланса, в то время как эрготерапевты сосредоточены на развитии навыков повседневной жизни, тонкой моторики и сенсорной обработки. Специалисты по речи и языку помогают людям с синдромом Дауна развивать эффективные навыки общения и решать проблемы, связанные с кормлением и глотанием. Психологи поддерживают эмоциональное и когнитивное благополучие, помогая людям и их семьям справляться с проблемами и разрабатывать стратегии для долгосрочного успеха.

Эффективное физиотерапевтическое управление синдромом Дауна обычно включает в себя комбинацию сенсорной интеграционной терапии, нейроразвивающего лечения, перцептивно-моторной терапии и традиционных программ по улучшению силы и кондиции.[23] Физиотерапевты просвещают людей и их семьи и предоставляют информацию о продвижении здоровья и длительном управлении состоянием.[24] Вмешательства основываются на физических и интеллектуальных нуждах человека, а также на его личных сильных сторонах и ограничениях.[25] Ниже приведены некоторые примеры вмешательств для детей с синдромом Дауна.

  • Время для живота
  • Нейроразвивающее лечение (NDT)
  • Сенсорная интеграционная терапия (SIT)
  • Перцептивно-моторная терапия (PMT)
  • Обучение езде на двухколесном велосипеде
  • Терапевтическая верховая езда (иппотерапия)
  • Обучение на беговой дорожке
  • Тренировка баланса
  • Тренировка силы
  • Физическая активность

Поскольку многие виды лечения часто требуют постоянного поддержания, команда должна поощрять членов семьи поддерживать и реализовывать планы домашнего лечения, чтобы вовлечь самоуправление.[26] Поддерживая сильное общение между членами команды и семьями, мультидисциплинарная реабилитационная команда может оказать длительное влияние на жизнь людей с синдромом Дауна, помогая им развивать свой потенциал и жить более независимой жизнью.

Ресурсы

Следующее выступление “Ted Talk”, представленное Карен Гаффни, человеком с синдромом Дауна, исследует множество современных идей, касающихся синдрома Дауна, и оспаривает предубеждения общества по отношению к людям с синдромом Дауна.

Ссылки

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 Национальное общество синдрома Дауна. Что такое синдром Дауна. Лондон: NDSS. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/ (дата обращения: 09 марта 2022 года).
  2. ↑ 2.0 2.1 Национальный институт геномных исследований человека. Хромосома. Доступно на https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome (дата обращения: 9 марта 2022 года).
  3. ↑ 3.0 3.1 Learning Disability Today. В центре внимания: Синдром Дауна. Доступно на https://www.learningdisabilitytoday.co.uk/spotlight-on-downs-syndrome (дата обращения: 09 марта 2022 года).
  4. ↑ Виндспергер К, Хёрл С. Развитие исследований синдрома Дауна за последние десятилетия — что должны знать медицинские и образовательные специалисты. Frontiers in Psychiatry. 2021 дек 14;12:749046.
  5. ↑ Карр Д, Коллинз С. 50 лет с синдромом Дауна: Продольное исследование. Журнал прикладных исследований интеллектуальной инвалидности. 2018 сен;31(5):743-750.
  6. ↑ Чжу Дж, Хасле Х, Корреа А, Шенделл Д, Фридман Дж, Олсен Дж, Расмуссен С. Выживаемость людей с синдромом Дауна. Генетика в медицине 2013;15:64-69. https://www.nature.com/articles/gim201293 (дата обращения: 12 марта 2018 года).
  7. ↑Pueschel SM, редактор. Руководство для родителей по синдрому Дауна: К светлому будущему. Brookes Pub; 2001.
  8. ↑ Британский институт по обучению лиц с ограниченными возможностями. Поддержка пожилых людей с интеллектуальными нарушениями. https://www.ndti.org.uk/uploads/files/9354_Supporting_Older_People_ST3.pdf (дата обращения 18 марта 2018 г.).
  9. ↑ Cruzado D, Vargas, A. Повышение приверженности физической активности с помощью приложения для смартфона на основе взрослых с интеллектуальными нарушениями. BMC Public Health. 2013;13:1173. https://bmcpublichealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2458-13-1173 (дата обращения 11 марта 2018 г.).
  10. ↑ Kim H, Kim S, Kim J, Jeon H, Jung D. Профили моторного и когнитивного развития у детей с синдромом Дауна. Annals of Rehabilitation Medicine 2017;41:97-103. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5344833/ (дата обращения 21 марта 2018 г.).
  11. ↑ Georgescu M, Cernea M, Balan V. Контроль позы у людей с синдромом Дауна. The European Proceedings of Social and Behavioural Sciences. www.futureacademy.org.uk/files/images/upload/ICPESK%202015%2035_333.pdf (дата обращения 17 марта 2018 г.).
  12. ↑ 12.0 12.1 Malak R, Kostiukow A, Wasielewska A, Mojs E, Samborski W. Задержки в моторном развитии у детей с синдромом Дауна. Medical Science Monitor 2015;21:1904-1910. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4500597/ (дата обращения 18 марта 2018 г.).
  13. ↑ Costa A. Оценка оптокинетического нистагма у лиц с синдромом Дауна. Experimental Brain Research 2011;8:110-121. https://www.sciencedaily.com/releases/2011/08/110824142850.htm (дата обращения 17 марта 2018 г.).
  14. ↑ Saied B, Hassan D, Reza B. Постуральная стабильность у детей с синдромом Дауна. Medicina Sportiva 2014;1:2299-2304. https://search.proquest.com/docview/1510494760/fulltextPDF/6606B032D8C04A9EPQ/1?accountid=12269 (дата обращения 19 марта 2018 г.).
  15. ↑ Cowley P, Ploutz-Snyder L, Baynard T, Heffernan K, Jae S, Hsu S. Физическая подготовка предсказывает выполнение функциональных задач у лиц с синдромом Дауна. Med Sci Sports Exercise 2010;42:388-393.
  16. ↑ Mercer V, Stemmons V, Cynthia L. Сила мышц отводящих бедро и разгибателей колена у детей с синдромом Дауна и без него. Phys Ther 2001;1318-26.
  17. ↑ 17.0 17.1 Merrick J, Ezra E, Josef B, Endel D, Steinberg D, Wientroub S. Проблемы с опорно-двигательным аппаратом при синдроме Дауна. Israeli J Pediatr Orthop 2000;9:185-192.
  18. ↑ 18.0 18.1 BruniI M.. Тонкая моторика для детей с синдромом Дауна. 2-е изд. Bethesda: Woodbine House Inc., 2006.
  19. ↑ 19.0 19.1 Lashno M. Сенсорная интеграция: наблюдения за детьми с синдромом Дауна и расстройствами аутистического спектра. Disability Solutions 1999;3:31-35.
  20. ↑ Scott R. Знаешь ли ты меня. 2015. [Картина]. https://psychprofessionals.com.au/sensory-processing-problem/ (дата обращения 12 апреля 2018 г.).
  21. ↑ Van Germeren-Oosterom H, Fekkes M, Buitendijk S, Mohangoo A, Bruil J, Van Wouwe J. Развитие, проблемное поведение и качество жизни в популяции восьмилетних детей с синдромом Дауна. Plos One 2011;6:7.
  22. ↑ CSP. Что такое физиотерапия. 2018. www.csp.org.uk/your-health/what-physiotherapy (дата обращения 14 апреля 2018 г.).
  23. ↑ Ассоциация синдрома Дауна. Для семей и опекунов. https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/ (дата обращения 6 апреля 2018 г.).
  24. ↑ CSP. Физиотерапия для лиц с обучающимися ограниченными возможностями. Ассоциация дипломированных физиотерапевтов для лиц с обучающимися нарушениями. www.acppld.csp.org.uk/learning-disabilities-physiotherapy (дата обращения 13 марта 2018 г.).
  25. ↑ Национальный институт геномных исследований человека. Изучение синдрома Дауна. https://www.genome.gov/19517824/learning-about-down-syndrome/ (дата обращения 16 марта 2018 г.).
  26. ↑ Middleton J, Kitchen S. Факторы, влияющие на вовлечение персонала дневных центров в доставку физиотерапии взрослым с интеллектуальными нарушениями. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities 2008:21:227-235. www.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1468-3148.2007.00396.x/epdf (дата обращения 11 марта 2018 г.).

Вопросы и комментарии