Введение
Многие различные типы заболеваний сердца могут передаваться по наследству. Наследственные сердечные заболевания (ICC) - это обобщающий термин, охватывающий множество относительно редких заболеваний сердца. До 1990 года было известно очень мало о генетических ошибках, вызывающих наследственные сердечные заболевания (ICC). Благодаря медицинским исследованиям сейчас известно более 40 сердечных заболеваний с генетическими причинами.[1]
ICC вызываются мутацией в одном или нескольких наших генах. Если у кого-то есть дефектный ген, существует 50/50 вероятность того, что он может быть передан детям. Эти состояния не всегда имеют симптомы, поэтому человек может не подозревать о наличии у него этих состояний, к сожалению, иногда семья узнает об этом только после внезапной остановки сердца (SCD).[2]
Наследственные сердечные состояния
Примеры включают в себя:
Семейные кардиомиопатии
- Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) - это довольно распространенное наследственное сердечное заболевание, которое может поражать людей любого возраста. Эта болезнь может утолщать часть или всю сердечную мышцу, а в крайних случаях может вызывать внезапную смерть
- Идиопатическая или семейная дилатационная кардиомиопатия (DCM) - сердечная мышца становится тонкой и слабой. По мере растяжения мышцы пораженная камера увеличивается в размерах, что снижает эффективность откачивания крови. Это может привести к сердечной недостаточности
- Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (ARVC)
- Рестриктивная кардиомиопатия.
Семейные аритмии: синдром удлиненного интервала QT (LQTS); синдром Бругада; катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT); синдром короткого интервала QT (SQTS)
Бикуспидальное аортальное заболевание клапана, аортальный клапан сердца имеет только две створки вместо трех, что вызывает его утечку или сужение.
Синдром Марфана: повреждает соединительные ткани в сердце и кровеносных сосудах, делая их более склонными к аневризмам
Семейная гиперхолестеринемия: наследственная причина коронарной болезни сердца. Если ее не лечить, это может привести к инсульту или инфаркту миокарда.
Синдром внезапной аритмической смерти (SADS): состояние, которое означает наличие необъяснимой семейной аритмии сердца, которая не была обнаружена до проведения расследования после смерти.[2][3]
Лечение
Лечение ICC может включать, но не ограничиваться:
- Изменения в образе жизни, например, снижение веса или упражнения для предотвращения или минимизации последствий сердечных заболеваний
- Здоровый образ жизни, например, отказ от курения, алкоголя, кофеина и продуктов с высоким содержанием жиров для улучшения здоровья
- Медикаментозное лечение для регулирования работы сердца или минимизации риска образования тромбов
- Кардиоваскулярная хирургия для ремонта или замены поврежденных клапанов, сосудов или других частей сердца, например, аортокоронарное шунтирование (АКШ)
- Имплантируемые кардиовертеры дефибрилляторы (ICD) - устройства, которые автоматически корректируют аритмию
Ресурсы
Наследственные сердечные заболевания[4]
Ссылки
- ↑ Генетические сердечные заболевания ACGT Доступно по адресу: https://www.heartregistry.org.au/patients-families/genetic-heart-diseases/ (дата обращения 5.3.2022)
- ↑ 2.0 2.1 NHS ICC Доступно по адресу: https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/heart-and-blood-vessels/conditions/inherited-heart-conditions (дата обращения 5.3.2022)
- ↑ Penn Medicine Все в семье: 3 распространенные наследственные сердечные заболевания Доступно по адресу: https://www.pennmedicine.org/updates/blogs/heart-and-vascular-blog/2019/january/inherited-heart-diseases (дата обращения 5.3.2022)
- ↑ https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/heart-and-blood-vessels/conditions/inherited-heart-conditions