Введение

Аутизм, известный как расстройство аутистического спектра (РАС), — это расстройство развития нервной системы, которое влияет на то, как человек с РАС взаимодействует с другими людьми и своей средой.[1][2]
Черты РАС могут быть заметны в детстве, но некоторые люди не будут диагностированы до более позднего возраста. РАС может повлиять на образовательные и профессиональные возможности человека и может добавить стресс семьям, оказывающим уход и поддержку.[3] Некоторые люди могут иметь значительные нарушения и требовать постоянного ухода, в то время как другие живут независимо.[3]
Следующее видео исследует нейробиологию РАС. Также рассматриваются потенциальные факторы и механизмы, связанные с РАС (2 минуты).
Этиология/Эпидемиология

"РАС — это нейробиологическое расстройство, на которое влияют как генетические, так и экологические факторы, влияющие на развивающийся мозг."[2]
Исследования этиологических механизмов РАС продолжаются, и на данный момент не выявлена ни одна конкретная причина этого состояния.[2]
- Сообщаемая распространенность РАС составляет 1 на 68 человек.[5]
- Уровни распространенности варьируются в разных странах.[6]
- Общая распространенность РАС растет во всем мире.[6] Однако следует отметить, что это может быть связано с повышением осведомленности о РАС, возможным чрезмерным диагнозом или чрезмерными критериями диагностики.[5]
РАС в условиях с низкими ресурсами
Распространенность РАС в многих странах с низким и средним уровнем дохода (LMIC) неизвестна.[3] Исследования процесса диагностики РАС в LMIC все еще ограничены. Средний возраст постановки диагноза РАС очень похож в LMIC, но больше, чем в странах с высоким уровнем дохода.[7] Необходимы исследования, в частности, эпидемиологические, чтобы определить масштаб проблемы РАС в LMIC.[8]
Признаки и Симптомы
Признаки РАС обычно проявляются во втором году жизни.[9] Лица с РАС могут испытывать трудности с следующим:[1]
- общение их потребностей и желаний (социальные нарушения)
- интерпретация других людей
- обработка сенсорной и когнитивной информации
- повторяющееся поведение
Ранние признаки РАС могут включать:[10]
- Не откликается на свое собственное имя
- Не указывает на предметы / вещи, представляющие интерес
- Избегает зрительного контакта
- Проявляет предпочтение быть одному
- Не играет в игры "притворяйся" или "назови"
- Отсутствие речи / задержка речи
- Имеет трудности с пониманием или демонстрацией того, что они понимают чувства другого человека или свои собственные чувства
- Вступает в беспокойство из-за незначительных изменений
- Дает нерелевантные ответы на вопросы
- Обсессивные интересы
- Отсутствие социальных навыков или меньше социальных навыков, чем ожидалось
- Сопротивление или избегание физического контакта
- Слабая осведомленность о безопасности или опасности
- Переворачивает местоимения - например, они могут сказать "Я" вместо "ты"
Другие поведения, связанные с РАС, включают:[10]
- Экстремальная тревожность / необычные фобии
- Организация объектов и игрушек в линию
- Всегда играют с игрушками одинаково каждый раз
- Причинение себе вреда
- Отсутствие страха или чрезмерный страх
- Короткая продолжительность внимания
- Необычные привычки в сне / еде
Дети и молодые люди с РАС имеют различные интеллектуальные способности. Люди с РАС могут иметь ограниченное или отсутствие вербального общения и очень ограниченное адаптивное поведение.[11] [3]
Сопутствующие Состояния
Лица с РАС часто имеют сопутствующие состояния (например, эпилепсия, депрессия, тревожное расстройство и синдром дефицита внимания с гиперактивностью) и другие сложные поведения (например, трудности со сном и самоповреждение). Уровень интеллектуального функционирования также значительно варьируется среди людей с РАС. Некоторые могут испытывать глубокую дисфункцию, в то время как другие имеют средний или более высокий интеллект.[3][12]

Факторы риска
Следующие факторы связаны с РАС:[2]
- наследственные факторы, родительская история психических расстройств, преждевременные роды
- повышенный возраст родителей (как материнский, так и отцовский возраст)
- история аутоиммунных заболеваний у матери (диабет, заболевания щитовидной железы и псориаз были предложены, но результаты исследований неоднозначны)
- пренатальное воздействие талидомида и вальпроевой кислоты
- некоторые генетические расстройства чаще всего сопутствуют РАС, включая синдром ломкой Х-хромосомы,[13] туберозный склероз, синдром Дауна, синдром Ретта - но эти генетические состояния не объясняют многие случаи РАС в целом
- материнская инфекция
- активация иммунной системы во время беременности
- акушерские факторы, включая:
- маточное кровотечение
- кесарево сечение
- низкий вес при рождении
- преждевременные роды
- низкие баллы по шкале Апгар
Диагностика

Ряд медицинских специалистов могут диагностировать РАС, и, в идеале, в диагностику будут вовлечены несколько дисциплин.[14]
- Диагноз, поставленный на основе наблюдений специалистов и отчетов родителей, считается более надежным, чем диагноз, основанный только на наблюдениях или отчетах родителей.
- Диагнозы, поставленные в более позднем возрасте, часто ставятся людям с другими состояниями, включая тревожность, гиперактивность или расстройства настроения, которые могли усугубить или скрыть РАС.[14]
- Необходимо следить и переоценивать детей с диагнозом РАС, особенно в дошкольные годы.[15]
- В настоящее время нет четких биомаркеров или диагностических мер для РАС. Таким образом, РАС диагностируется, когда люди соответствуют определенным описательным критериям.[2]
Различные подходы/инструменты используются для скрининга РАС, включая:[16]
- Модифицированный контрольный список для аутизма у малышей, пересмотренный (M-CHAT-R). Этот 20-вопросный инструмент скрининга изучает поведение ребенка. Он предназначен для детей в возрасте 16-30 месяцев. Подробнее см. здесь.
- CARS: Оценочная шкала детского аутизма.[17] Эта шкала может использоваться для детей старше 2 лет.
- ADOS: Диагностическое наблюдение за аутизмом.[17] Это стандартизированная полуструктурированная оценка, которая рассматривает социальное взаимодействие, коммуникацию, игру и воображаемое использование материалов.
Обратите внимание: синдром Аспергера ранее использовался для описания людей с высокофункциональной формой РАС. Однако в настоящее время нет отдельного диагноза для синдрома Аспергера, хотя некоторые люди могут предпочитать продолжать использовать этот термин.[1]
Прогноз
РАС — это пожизненное состояние. Раннее вмешательство дает наилучшие результаты.[18]
Лечение

Существует множество вариантов лечения для людей с РАС. Выбор подходящего лечения должен быть совместным, с участием самого человека, его опекунов и медицинских профессионалов.
Некоторые распространенные методы лечения РАС включают:
- Поведенческие терапии: они направлены на улучшение определенных форм поведения и помощь человеку в развитии навыков. Этот подход, как правило, использует стандартные поведенческие стратегии (например, поощрение поведения, которое считается подходящим или приемлемым, игнорирование/подавление поведения, которое считается неподходящим или неприемлемым).[19]
- Трудовая терапия: сосредоточена на адаптивных навыках, необходимых для повседневной жизни (ADLs).
- Сенсорная терапия: существует ряд сенсорных интервенций, разработанных для устранения сенсорных проблем.[19]
- Логопедическая терапия: для улучшения понимания/использования ребенком языка.[20][21]
- Физиотерапия: для улучшения физических и моторных навыков. Подробнее о физиотерапевтическом управлении РАС вы можете прочитать здесь: Физиотерапия для детей с расстройствами аутистического спектра и нарушениями моторного контроля
- Дополнительные и альтернативные методы лечения, включая терапию с животными, арт-терапию, музыкальную терапию и техники релаксации, являются дополнительными вариантами лечения для людей с РАС.[21]
- Медикаменты могут использоваться для лечения симптомов РАС, включая:
- антипсихотические препараты для повторяющихся моделей поведения/агрессии
- ингибиторы обратного захвата серотонина (SSRIs)
- стимуляторы и другие антипсихотики для проблемного поведения (например, агрессия) и т. д.[5]
Ссылки
- ↑ 1.0 1.1 1.2 The spectrum Что такое аутизм? Доступно:https://thespectrum.org.au/autism/#what-is-asperger%E2%80%99s-syndrome? (дата обращения 5.1.2023)
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Hodges H, Fealko C, Soares N. Расстройство аутистического спектра: определение, эпидемиология, причины и клиническая оценка. Translational Pediatrics. 2020 Feb; 9(Suppl 1): S55.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Всемирная организация здравоохранения Аутизм Доступно:https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders (дата обращения 5.1.2023)
- ↑ Neuroscientifically challenged. 2 минуты нейронауки: Аутизм. Доступно по адресу: https://www.youtube.com/watch?v=tEBsTX2OVgI [Дата обращения, 5.1.2023]
- ↑ 5.0 5.1 5.2Mughal S, Faizy RM, Saadabadi A. Расстройство аутистического спектра (регрессивный аутизм, детское дезинтегративное расстройство). Нью-Йорк: StatPearls‑NCBI Bookshelf. 2020. Доступно:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525976/ (дата обращения 5.1.2023)
- ↑ 6.0 6.1 Salari N, Rasoulpoor S, Rasoulpoor S, Shohaimi S, Jafarpour S, Abdoli N, Khaledi-Paveh B, Mohammadi M. Глобальная распространенность расстройства аутистического спектра: комплексный систематический обзор и мета-анализ. Ital J Pediatr. 2022 Jul 8;48(1):112.
- ↑ Samms-Vaughan ME. Статус ранней идентификации и раннего вмешательства при расстройствах аутистического спектра в странах с низким и средним уровнем дохода. Int J Speech Lang Pathol. 2014 Feb;16(1):30-5.
- ↑ Bakare MO, Munir KM. Расстройства аутистического спектра (РАС) в Африке: перспектива. African journal of psychiatry. 2011 Jul 1;14(3):208-10.
- ↑ Nilsson Jobs E, Bölte S, Falck-Ytter T. Обнаружение признаков аутизма у трехлетних детей: сравнение информации от родителей и сотрудников дошкольных учреждений. J Autism Dev Disord. 2019 Mar;49(3):1232-41.
- ↑ 10.0 10.1 Национальная ассоциация аутизма. Признаки аутизма. Доступно на https://nationalautismassociation.org/resources/signs-of-autism/ (последнее обращение 2 июня 2023).
- ↑ Steinbrenner JR, Hume K, Odom SL, Morin KL, Nowell SW, Tomaszewski B, Szendrey S, McIntyre NS, Yücesoy-Özkan S, Savage MN. Практики, основанные на фактических данных, для детей, подростков и молодых людей с аутизмом. FPG Child Development Institute. 2020.
- ↑ Институт исследований аутизма. Средний или высокий IQ у лиц с РАС может быть выше, чем оценивалось ранее. Доступно на: https://autism.org/average-or-high-iq-in-individuals-with-asd-may-be-higher-than-previously-estimated/ (последнее обращение 28 апреля 2023).
- ↑ Niu M, Han Y, Dy ABC, Du J, Jin H, Qin J, et al. Симптомы аутизма при синдроме хрупкой Х-хромосомы. J Child Neurol. 2017 Sep;32(10):903-9.
- ↑ 14.0 14.1 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Расстройство аутистического спектра. The Lancet. 2018 Авг 11;392(10146):508-20.
- ↑ Fernell E, Eriksson MA, Gillberg C. Ранняя диагностика аутизма и влияние на прогноз: нарративный обзор. Clinical epidemiology. 2013;5:33.
- ↑ Центры контроля и профилактики заболеваний. Скрининг и диагностика расстройства аутистического спектра для медицинских работников. Доступно на: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-screening.html (последнее обращение 29 апреля 2023).
- ↑ 17.0 17.1 Parmeggiani A, Corinaldesi A, Posar A. Ранние признаки расстройства аутистического спектра: поперечное исследование. Italian journal of pediatrics. 2019 Dec;45(1):1-8.
- ↑ Институт исследований аутизма. Прогноз. Доступно на: https://autism.org/autism-prognosis/ (последнее обращение 29 апреля 2023).
- ↑ 19.0 19.1 Институт исследований аутизма Информация и ресурсы по лечению Доступно:https://www.autism.org/treatment/ (дата обращения 5.1.2023)
- ↑ Alpert JS. Аутизм: расстройство спектра. The American Journal of Medicine. 2021 Jun 1;134(6):701-2.
- ↑ 21.0 21.1 Услуги по лечению и вмешательству для расстройства аутистического спектра. Доступно на: https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html (последнее обращение, 17/03/2022).