Войти

Походка Дюшенна

13.08.2025
4 просмотра
Вопросы и комментарии

Введение

Дистрофия мышц Дюшенна (DMD) является сцепленным с X-хромосомой рецессивным нарушением, вызванным недостатком дистрофина, и имеет общую частоту 1 на 3600 рождений мальчиков.[1][2] Прогрессирующий характер заболевания связан с потерей мышечной массы и заменой её соединительной тканью.[3] Мышечная дистрофия характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, начиная с детства, что в конечном итоге приводит к утрате способности ходить примерно в возрасте 10–12 лет.[4] Эти изменения приводят к слабости, которая сначала затрагивает проксимальные мышцы, а затем - дистальные, что нарушает осанку и походку ребенка. Очень важно, чтобы физиотерапевт отслеживал динамическую количественную оценку походки у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, так как это поможет в оценке прогрессирования заболевания и адаптации соответствующей терапии.[5]

Диагностика

Диагностика обычно начинается в раннем детстве после замечания симптомов, таких как слабость, неуклюжесть, признак Говерса, трудности с подъемом по лестнице или хождение на цыпочках. Своевременное направление к нейромышечному специалисту, с участием генетика или консультанта по генетике, может предотвратить задержку диагностики.[6]

Оценка

Амбулаторная оценка Северной звезды (NSAA) и тесты на время выполнения функций являются основными клиническими оценками функций в период передвижения и должны проводиться каждые 6 месяцев.[7]

Шкала Bayley-III для оценки развития младенцев и шкалы умственного развития Гриффитса измеряют скорость развития у детей, и обе способны выявить начальные задержки в развитии у детей с DMD.[8] NSAA, с изменениями, можно использовать для тестирования детей с 3 лет.[9] Кинематика бедра во время ходьбы являются клинически значимыми показателями исхода в возрасте 4–8 лет.[10]Другие меры оценки противодействия гравитации, рассматриваемые как исследовательские при DMD, включают Алберта шкала моторного развития младенцев, расширенная функциональная моторная шкала Хаммерсмита и Оценка грубой моторной функции.[11] 

Схема походки Дюшенна

Многие исследования показывают доказательства проксимальной слабости, сначала воздействующей на группы мышц, а затем сопровождающейся дистальной слабостью. Поскольку это справедливо как для мышц верхних, так и нижних конечностей, мы сосредоточимся только на нижних конечностях и характеристике походки Дюшенна. Первые заметные компенсации обусловлены слабостью большой ягодичной мышцы и напряженностью в сгибателях бедра.[12]. Следствием этого является развитие поясничного лордоза, чрезмерного переднего наклона таза и 'двойного наклона' сагиттального наклона таза[12]. Утрата мышечной массы в квадрицепсе влияет на движение колена в ответ на нагрузку, когда пациенты пытаются избежать сгибания колена. Более того, гиперэкстензия колена позже может быть попыткой поддерживать стабильность тела, компенсируя слабость квадрицепсов.

При рассмотрении дистальных частей нижней конечности было найдено, что имеется чрезмерное подошвенное сгибание стопы в фазе свинга, и это связано с компенсаторными движениями в сгибателях и абдукторах бедра, чтобы способствовать очистке пола. Однако скорость и ритм в этой группе населения подобны здоровым субъектам, но длина шага оказывается уменьшенной, а ширина шага - увеличенной.[12] Ожидается, что схема походки будет более серьезно затронута, как только дети начнут развивать напряженность голеностопа и контрактуры бедер.

Вмешательства

Для предотвращения контрактуры и деформации требуется ежедневное пассивное растяжение суставов, мышц и мягких тканей, подверженных риску напряжения; поддержка движения за счет уменьшения гравитационных эффектов и оптимизации биомеханики для более активных движений; мануальные терапевтические техники и длительное растяжение мягких тканей; и оптимальное позиционирование, включая индивидуальное использование шинирования, ортопедических вмешательств, устройств для стояния, серийного нанесения гипса и индивидуальные посадочные и силовые компоненты в мобильных устройствах.[13] 

Другие подобные условия к походке Дюшенна

  • Болезнь Легга-Кальве-Пертеса,[14]
  • Мышечная дистрофия Беккера. [15]
  • Пояснично-конечностная мышечная дистрофия.[16]

Ссылки

  1. ↑ Venugopal V, Pavlakis S. Дистрофия мышц Дюшенна. [Обновлено 10 июля 2023 г.]. В: StatPearls [Интернет]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing
  2. ↑ Dooley J, Gordon KE, Dodds L, MacSween J. Дистрофия мышц Дюшенна: 30-летнее исследование популяционной заболеваемости. Clin Pediatr (Phila) 2010; 49:177–179.
  3. ↑ Liang, W. C., и др. "Естественная история пациентов с дистрофией мышц Дюшенна на Тайване: опыт медицинского центра." Pediatr Neonatol, 2018, 59(2): 176-183.
  4. ↑ Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Глюкокортикоидные кортикостероиды для дистрофии мышц Дюшенна. Cochrane Database Syst Rev. 2008;23(1): CD003725
  5. ↑ Vandekerckhove, I., Papageorgiou, E., Hanssen, B. и др. Классификация походки у растущих детей с дистрофией мышц Дюшенна. Sci Rep 14, 10828 (2024).
  6. ↑ Su Y, Song Y. Новый вызов терапии "упражнения + X" для дистрофии мышц Дюшенна - Индивидуальная идентификация переносимости упражнений и точное исполнение упражнений. Front Physiol. 2022;13:947749.
  7. ↑ McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, и др. Тест шестиминутной ходьбы и другие конечные точки при дистрофии мышц Дюшенна: продольные природные наблюдения в течение 48 недель из многоцентрового исследования. Muscle Nerve. 2013; 48:343–56.
  8. ↑ Connolly AM, Florence JM, Cradock MM, и др. Годовой результат у мальчиков с дистрофией мышц Дюшенна с использованием шкал Бэйли-III для оценивания развития младенцев и детей ясельного возраста. Pediatr Neurol. 2014; 50:557–63.
  9. ↑ Mercuri E, Coratti G, Messina S, и др. Пересмотренная Северная Звезда Амбулаторная Оценка для мальчиков с дистрофией мышц Дюшенна. PLoS One. 2016; 11:e0160195.
  10. ↑ Heberer K, Fowler E, Staudt L, и др. Кинетика тазобедренного сустава при ходьбе - это клинически значимые результаты у мальчиков с дистрофией мышц Дюшенна. Gait Posture. 2016; 48:159–64.
  11. ↑ Piper MC, Darrah J. Оценка моторики развивающегося младенца. Saunders; 1994.
  12. ↑ 12.0 12.1 12.2 D'Angelo, M. G., и др. "Паттерн походки при дистрофии мышц Дюшенна." Gait Posture, 2009, 29(1): 36-41
  13. ↑ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, и др. для Рабочей группы по рассмотрению ухода при ДМД. Диагностика и лечение дистрофии мышц Дюшенна, часть 2: внедрение многопрофильной помощи. Lancet Neurol. 2010; 9:177–89.
  14. ↑ .Bettina Westhoff, Andrea Petermann, Mark A. Hirsch, Reinhart Willers, Rudiger Krauspe. Компьютерный анализ походки при болезни Легга Кальве Пертеса - Анализ фронтальной плоскости. Gait & Posture Октябрь 2006; 24 (2):196-202.
  15. ↑ Andrews, J. G. и R. A. Wahl (2018). "Дистрофия мышц Дюшенна и Беккера у подростков: текущие перспективы." Adolesc Health Med Ther 9: 53-63.
  16. ↑ Maricelli, J. W., и др. (2016). "Походка, похожая на тренделенбургскую, нестабильность и измененные шаговые паттерны в модели мыши для дистрофии мышц конечной зоны типа 2i." PLoS One 11(9): e0161984.

 

Вопросы и комментарии