Введение
Синдром Дауна (SD), также известный как трисомия 21, характеризуется наличием дополнительной хромосомы (хромосомы 21), что приводит к атипичному физическому и когнитивному развитию. Он встречается примерно у 1 из 700 новорожденных.[1] Развитие вторичных медицинских проблем, таких как краниовертикальная нестабильность (КВН), распространено среди населения с синдромом Дауна по сравнению с общей популяцией. Нестабильность суставов C0-C1 и C1-C2 возникает из-за деформации оси (C2), особенно зуба, или слабости поперечной связки, вызванной дефектами коллагена. [2] Оба этих структурных дефекта позволяют увеличить смещение задней части атланта. Распространенность КВН у людей с SD оценивается от 8 до 63%.[2] КВН может быть подразделена на окципито-аксиальную нестабильность (ОАИ), также известную как атланто-окципитальная нестабильность (АОИ), и атланто-аксиальную нестабильность (AAН), которые встречаются у 17,5% и от 6,8 до 30% людей с SD соответственно. [3] [4][5][6] Менее 1-2% людей с SD, у которых есть AAН, в дальнейшем развивают симптоматический AAH. [5] Симптоматический AAH возникает в результате чрезмерного движения в шейном отделе, приводящего к давлению на спинной мозг, с риском серьезного неврологического повреждения, если не будет проведено лечение.[4]
Клинически значимая анатомия

Кости
- Затылочная (нижняя часть черепа)
- Атипичные позвонки:атлант (C1) и ось (C2)
- Типичные позвонки: C3-C7
Суставы
- Атланто-окципитальный (C0/C1)
- Атланто-аксиальный (C1/C2)

Связки
- Окципитоатлантоаксиальные связки: верхушечная, крыловидная, поперечная и добавочная атланто-аксиальные
- Позвоночные связки: выйная, надостистая, межостистая, передняя продольная, задняя продольная, межпоперечная и желтая

Мышцы
- Длинная мышца головы
- Длинная мышца шеи
- Передняя прямая мышца головы
- Латеральная прямая мышца головы
- Лестничные мышцы
- Ремённая мышца головы
- Ремённая мышца шеи
- Трапециевидная мышца
- Мышца, поднимающая лопатку
См. страницу Анатомия шейного отдела для получения дополнительной информации.
Обзор Патологии
Затылочно-осевая нестабильность при синдроме Дауна
Затылочно-осевая нестабильность (OAI) менее изучена в популяции с синдромом Дауна, чем AAI. Костные аномалии, такие как недоразвитые затылочные мыщелки и верхние суставные поверхности C1, могут вызвать такую нестабильность из-за снижения согласованности суставов.[10]
Лигаментозная слабость также упоминается как ещё одно объяснение OAI - в частности, слабость ретрофарингеальной связки.[11]
Атланто-осевая нестабильность при синдроме Дауна
Атланто-осевая нестабильность (AAI) определяется как увеличенное расстояние между задней частью лобной дуги C1 и передней частью зубовидного отростка C2 (также известного как одонтоидный выступ), измеренное на рентгеновских снимках, сделанных в нейтральном положении.[12] Расстояние более 5 мм между зубом и передней дугой C2 считается аномалией. [3][13][14][15][16]
Это может происходить в результате повышенной подвижности в атлантоосевом суставе (соединение между атлантом и осью).[17] Нестабильность возникает из-за костных аномалий и лигаментозной слабости атлантоосевого сустава.[18]
Причины такой связочной слабости ранее объяснялись как следствие внутренних дефектов коллагена и/или хронического воспалительного состояния, которое ослабляет связки.[2] Слабые связки позволяют большему движению между сочленяющимися позвонками. В частности, слабость поперечной связки, которая удерживает зубовидный отросток близко к передней дуге атланта, является основной причиной.[16]
Что касается костных аномалий, то наиболее часто упоминаются аномалии зубовидного отростка. Например, гипоплазия одонтоида и наличие добавочных косточек.[16] Гипоплазия одонтоида означает недоразвитие одонтоидного выступа, а добавочные косточки подразумевают наличие вторичных центров оссификации, которые остаются отдельно от соседней кости (обычно круглые или овальные по форме). Гипоплазия одонтоида может вызвать проскальзывание поперечной связки через верхний аспект укороченного одонтоидного выступа.[16]
AAI становится симптоматическим, когда смещённый зубовидный отросток сдавливает спинной мозг. [16]
Признаки и симптомы
Симптомы, связанные с AAI и OAI, включают:
- Боль в шее/дискомфорт [5][16][19]
- Миелопатия [5][20]
- Аномальная поза головы [19][21]
- Аномальная походка[16][19]
- Изменение контроля за сфинктером [16]
- Уменьшение диапазона движения в шее (RoM) [19]
- Частые падения [19]
- Повышенная усталость при ходьбе[19]
Дифференциальная диагностика
Тщательная оценка шейного отдела позвоночника должна быть проведена для выяснения причины боли в шее и представленных симптомов. Несмотря на более высокую распространённость CCI среди популяции с синдромом Дауна, признаки и симптомы не являются уникальными для этого состояния, поэтому следует рассматривать следующие потенциальные причины: [22]
- Травма шейного отдела позвоночника
- Стеноз шейного канала
- Травма шейных связок
- Шейная радикулопатия
- Шейный спондилоз
- Дегенеративное заболевание дисков
- Грыжа диска
- Ювенильное заболевание дисков
- Тортиколлис
Осмотр и скрининг
Скрининг атланто-аксиальной нестабильности
Обычные боковые рентгенограммы шейного отдела
Существует ограниченное количество данных, подтверждающих использование обычной рентгенографии в качестве инструмента скрининга для бессимптомной ААИ. Боковые рентгенограммы шеи могут проводиться в положении сгибания, разгибания и нейтральном положении. Измеряется расстояние между задней поверхностью дуги C1 и передней поверхностью зуба C2, известное как переднее атланто-одонтоидное расстояние (AAOD). Однако существуют значительные расхождения в диагностических критериях ААИ, при этом ААИ определяется как AAOD в диапазоне от 3 мм до 4,5 мм по разным исследованиям.[3] [13] [14][15] [16] Несколько авторов пришли к выводу, что рутинный скрининг с использованием боковых рентгенограмм не является необходимым из-за вариаций в диагностических критериях, технических сложностей проведения измерений, [23] вероятности снижения ААИ на протяжении жизни индивида [24] и чрезвычайной редкости возникновения симптоматической ААИ.[17] Более того, Селби и др.[15] обнаружили, что рентгенограммы шейного отдела позвоночника были ненадежным и нечувствительным инструментом для идентификации атлантоаксиальной сублюксации у детей (в возрасте 6-14 лет) с синдромом Дауна.
С точки зрения скрининга для участия в спорте, Кремерс и др. [23] изучили 91 ребенка и молодых взрослых (в возрасте от 4 до 20 лет) с синдромом Дауна, у которых было бессимптомное ААИ (>4 мм). Участники случайным образом были распределены в одну из двух групп. Первая группа продолжала заниматься обычным спортом и физическими упражнениями, а другая группа избегала видов спорта, считающихся "рискованными" в течение года. Результаты не показали различий между группами в функциональной моторной шкале, неврологических признаках или атлантоаксиальном расстоянии, заключив, что обычный рентгеновский скрининг перед участием в спорте не является необходимым для бессимптомного ААИ. [23]
Нерадиографическая оценка и скрининг
British Gymnastics разработала свои собственные критерии скрининга для людей с синдромом Дауна, которые хотят участвовать в гимнастической деятельности (включая батут).[25] Несмотря на то, что это было разработано в качестве инструмента скрининга для гимнастики, он имеет более широкое применение для других видов спорта и физической активности.[18]
Квалифицированный медицинский работник или дипломированный физиотерапевт должен выполнить следующие тесты: [25]
- Показывает ли человек признаки прогрессирующей миелопатии? (Да/Нет)
- Имеет ли человек плохой контроль мышц головы/шеи?* (Да/Нет)
- Позволяет ли сгибание шеи человека прижать подбородок к груди? (Да/Нет)
Если у человека положительный тест по первым двум вопросам или отрицательный тест по третьему вопросу, человек должен быть исключен из участия в гимнастической деятельности.
- *Шея может быть оценена путем укладывания человека на спину с прямыми ногами, эксаменатор стоит перед человеком и поднимает его в сидячее положение, используя руки.
Клинический врач, проводящий оценку, должен быть осведомлён о признаках прогрессирующей миелопатии и учитывать их во время субъективного и объективного осмотра, включая: [25]
- Увеличение мышечной слабости
- Уменьшение координации
- Изменение походки
- Потеря ощущений
- Парастезия
- Изменение мышечного тонуса
- Недавнее начало недержания мочи
Кроме того, квалифицированный медицинский специалист должен провести углубленный субъективный сбор анамнеза у человека с синдромом Дауна до участия в спорте; желательно врач, знакомый с исходной функциональностью индивида.[18][23] Более того, Мортон и др.[24] ранее рекомендовали оценку походки и неврологическое обследование, включая рефлексы сухожилий и ответные реакции подошв для скрининга ААИ. Неврологическое обследование предлагается как альтернатива рентгенографии из-за отсутствия корреляции между рентгеном и неврологическими находками.[3] [6]
Существуют ручные тесты для измерения нестабильности шеи, однако существует недостаток данных о их диагностической точности:
В совокупности, после детального субъективного сбора анамнеза, [23] неврологического обследования, [24] оценки контроля шеи и использования инструмента скрининга British Gymnastics, [25] человеку может быть разрешено участие в спорте без ограничений или адаптированное, более ограниченное участие в спорте (если результаты указывают на симптоматическую нестабильность шеи). [18]
Скрининг атланто-затылочной нестабильности
Обычные боковые рентгенограммы шейного отдела
Что касается ААИ, АОИ диагностируется с помощью боковой рентгенограммы шеи, которая должна охватывать основание черепа и верхние шейные позвонки (C0-C2). Правило 12, также известное как измерение Харриса, используется для диагностики АОИ. [3]
Правило 12 использует значения базио-денс интервала (BDI), где BDI — это расстояние от нижнего базиона до верхнего аспекта зуба. Измерения >12 мм указывают на АОИ или степень атланто-затылочной диссоциации.[3]
Консенсусное заявление группы исследования травм позвоночника заключает, что Правило 12 является наиболее чувствительным и воспроизводимым методом диагностики АОИ при синдроме Дауна. [26]
Меры результата
- Индекс инвалидности шеи
- Шкала боли и инвалидности в шее
- Шкала функциональной специфичности пациента
- Опросник по шее Bournemouth
- Измерение горизонтального смещения и углового смещения тела шейного позвонка на боковых рентгеновских снимках [27]
Управление
Хирургическое управление
Поскольку многие долговременные исследования показывают спонтанную стабилизацию сегмента С1-С2, нет спроса на предоставление стабилизационной операции, освобождающей от симптомов.[28]
Показания для хирургических вмешательств: [29]
- Неврологические проявления, вызванные компрессией спинного мозга
- Наличие рентгенографических признаков очевидного ААИ. (Однако, если рентгенографические признаки присутствуют без клинических проявлений, рекомендуется исключение участия ребенка в контактных видах спорта и ежегодные рентгенологические обследования)[28]
- Суженное пространство вокруг спинного мозга
- Базилярное вдавление
Общие стратегии хирургической фиксации: бесприборное обвязывание, обвязывание с штангами, фиксация винтами, фиксация крючками и штангами, фиксация винтами и проволокой. [30] Помимо фиксации, задняя декомпрессия, то есть резекция задней дуги, может использоваться как форма хирургического управления. Целью этих операций является улучшение состояния, стабилизация поврежденных верхних шейных сегментов и устранение стеноза позвоночника. [31]
Результаты:
Ретроспективное исследование с участием 131 пациента, специально определяющее результаты атлантосеиального сращения у детей, показало процент неудавшегося сращения в 11%, отказов инструментов в 2% и отказов трансплантатов в 8%. [32] При определении факторов, предсказывающих неудачу сращения, единым значительным фактором был DS. [32]
Однако, результаты хирургических вмешательств у людей с выраженной нестабильностью имеют высокие показатели осложнений и редко приводят к улучшению неврологических симптомов. [28]
Консервативное управление
Когда управление носит консервативный характер, регулярная радиологическая проверка безсимптомных пациентов остается весьма важной, позволяя регулярно переоценивать план управления.[19]
Важно обеспечить образование для тех, у кого DS, членов семьи и специалистов, участвующих в лечении этой группы пациентов. Необходимо повысить осведомленность об потенциальных признаках и симптомах симптоматического ААИ среди этих популяций.
Физиотерапевтическое управление
Укрепление: Упражнения для шеи должны быть в целом рекомендованы для популяции DS. [5]
Проприоцептивные упражнения: Проприоцептивные упражнения играют важную роль в продвижении как динамической, так и функциональной стабильности суставов.[33][34]
Образование: Необходимо повысить осведомленность о потенциальных признаках и симптомах симптоматического ААИ среди пациентов с DS, членов семьи и специалистов, участвующих в лечении этой группы пациентов. [18]
Руководство для спорта
Спорт и физическая активность очень полезны для людей с DS в биологической, психологической и социальной сферах. [18] Хотя риск повреждения спинного мозга у лиц с ААИ во время занятий спортом крайне редок, [4] необходимо проявлять осторожность при консультировании или назначении упражнений людям с DS с ААИ, чтобы снизить риск неврологических повреждений.
В настоящее время спортсмены специальных олимпиад должны пройти обязательный рентгеновский скрининг, на основе которого принимается решение о возможности участия спортсмена. [35] Однако, Мысливец и др. [6] утверждают необходимость пересмотра правил, чтобы исключить рентгеновский скрининг и ввести неврологические обследования как более безопасный и экономически эффективный метод определения готовности к участию в спорте.
В целом, рекомендуется предварительный скрининг шеи и неврологическое обследование, как это было ранее описано, [24][25] перед тем, как лицо с DS сможет принимать участие в неограниченной спортивной деятельности.
Спорты, которые рассматриваются как высокорисковые в смысле вызова симптоматического ААИ, и поэтому должны быть избегаемы или проводиться с чрезвычайной осторожностью у популяции ААИ синдрома Дауна без симптомов, включают: [17][18]
- Гимнастика
- Прыжки на батуте
- Прыжки в воду (включая прыжки в начале плавания)
- Плавание баттерфляем
- Пятиборье
- Любой контактный спорт, такой как регби, футбол и боевые искусства
- Прыжки в высоту
Любой спорт должен проводиться под соответствующим наблюдением, чтобы обеспечить безопасное участие в спорте.[18]
Все участники и те, кто участвует в уходе за лицом (такие как семья, медицинские работники и специалисты по спорту или тренерам), должны быть в курсе вышеупомянутых признаков и симптомов симптоматического ААИ. Если подозревается симптоматическое ААИ, позвоночник лица должен быть иммобилизован, и его необходимо доставить в отделение экстренной помощи для немедленного скрининга. Оттуда следует начать тщательное неврологическое обследование врачом вместе с рентгенографией или МРТ позвоночника. [13]
Ссылки
- ↑ Mai C., Isenburg J., Canfield M., Meyer R., Correa A., Alverson C., Lupo P., Riehle‐Colarusso T., Cho S., Aggarwal D., Kirby R. Национальные оценки частоты серьезных врожденных дефектов на основе населения, 2010–2014 гг. Исследования врожденных дефектов. 2019 Ноя 1;111(18):1420-35.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 Hankinson T., Anderson R. Аномалии краниовертебрального соединения при синдроме Дауна. Нейрохирургия. 2010 Мар 1;66(suppl 3):A32-8.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 El-Khouri M., Mourao M., Tobo A., Battistella L., Herrero C., Riberto M. Распространенность атланто-затылочной и атланто-аксиальной нестабильности у взрослых с синдромом Дауна. Всемирная нейрохирургия. 2014 Июл 1;82(1-2):215-8.
- ↑ 4.0 4.1 4.2 Nakamura N., Inaba Y., Aota Y., Oba M., Machida J., Aida N., Kurosawa K., Saito T. Новые рентгенологические параметры для оценки атлантоаксиальной нестабильности у детей с синдромом Дауна: нормальные значения и риск повреждения спинного мозга. Журнал о костях и суставах. 2016 Дек;98(12):1704-10.
- ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4Nader-Sepahi A., Casey A., Hayward R., Crockard H., Thompson D. Симптоматическая атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2005 Sep 1;103(3):231-7.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 Myśliwiec A., Posłuszny A., Saulicz E., Doroniewicz I., Linek P., Wolny T., Knapik A., Rottermund J., Żmijewski P., Cieszczyk P. Атланто-аксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна и её влияние на способность заниматься спортом – обзор. Journal of Human Kinetics. 2015 Nov 22;48:17.
- ↑ 'Позвоночный столб'. Lumen Learning. [online]. Доступно по адресу: https://courses.lumenlearning.com/ap1/chapter/the-vertebral-column/ [дата обращения 18 мая 2021]
- ↑ Garrett M., Consiglieri G., Kakarla U., Chang S., Dickman C. Вывих затылочного сустава. Neurosurgery. 2010 Mar 1;66(suppl_3):A48-55.
- ↑ Stathakios J., Carron M. Анатомия, голова и шея, шейный треугольник. StatPearls [Интернет]. 2020 Jul 31.
- ↑ Rodrigues M., Nunes J., Figueiredo S., de Campos A., Geraldo A. Оценка нейровизуализации при синдроме Дауна: иллюстрированный обзор. Insights into Imaging. 2019 Dec;10(1):1-3.
- ↑
- Arumugam A., Raja K., Venugopalan M., Chandrasekaran B., Kovanur Sampath K., Muthusamy H., Shanmugam N. Синдром Дауна — Нарративный обзор с акцентом на анатомические особенности. Клиническая анатомия. 2016 июль;29(5):568-77.
- ↑ Юсабани М., Рашид С., Массаве Х., Хаулетт У., Деккер М.. Клинический случай нестабильности атланто-аксиального соединения у пациента с синдромом Дауна. Серия и случаи позвоночного столба. 2018 Ноя 28;4(1):1-5.
- ↑ 13.0 13.1 13.2 Коэн В. Текущие дилеммы в клиническом уходе при синдроме Дауна: Целиакия, нарушения щитовидной железы и нестабильность атланто-аксиального соединения. В: Американский журнал медицинской генетики Часть С: Семинары по медицинской генетике 2006 Авг 15 (т. 142, № 3, стр. 141-148). Хобокен: Wiley Subscription Services, Inc., компания Wiley.
- ↑ 14.0 14.1 Рой М., Бакстер М., Рой А. Нестабильность атлантоаксиального соединения при синдроме Дауна - рекомендации по скринингу и обнаружению. Журнал Королевского общества медицины. 1990 Июль;83(7):433-5.
- ↑ 15.0 15.1 15.2 Селби К., Ньютон Р., Гупта С., Хант Л. Клинические предикторы и рентгенологическая надежность при подвывихе атлантоаксиального соединения при синдроме Дауна. Архивы болезней детства. 1991 Июль 1;66(7):876-8.
- ↑ 16.0 16.1 16.2 16.3 16.4 16.516.6 16.7 16.8 Ali F., Al-Bustan M., Al-Busairi W., Al-Mulla F., Esbaita E. Аномалии шейного отдела позвоночника, связанные с синдромом Дауна. International Orthopaedics. 2006 Aug;30(4):284-9.
- ↑ 17.0 17.1 17.2 Комитет по спортивной медицине и фитнесу. Атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна: обзор темы. Pediatrics. 1995 Jul 1;96(1):151-4.
- ↑ 18.0 18.1 18.2 18.3 18.4 18.5 18.6 18.7 Tomlinson C, Campbell A, Hurley A, Fenton E, Heron N. Спортивная предпроверка на бессимптомную атлантоаксиальную нестабильность у пациентов с синдромом Дауна. Clinical Journal of Sport Medicine. 2020 Jul 1;30(4):293-5.
- ↑ 19.0 19.1 19.2 19.3 19.4 19.5 19.6 Foley C., Killeen O. Аномалии опорно-двигательного аппарата у детей с синдромом Дауна: наблюдательное исследование. Archives of Disease in Childhood. 2019 May 1;104(5):482-7.
- ↑Wadhwa R., Mummaneni P. Высокая нестабильность шейного отдела у взрослых пациентов с синдромом Дауна. World Neurosurgery. 2015 Мар;83(3):332-3.
- ↑ Dumitrescu A., Moga D., Longmuir S., Olson R., Drack A. Распространенность и характеристики аномальной осанки головы у детей с синдромом Дауна: ретроспективный, описательный обзор за 20 лет. Ophthalmology. 2011 Сен 1;118(9):1859-64.
- ↑ Yang S., Boniello A., Poorman C., Chang A., Wang S., Passias P., Обзор диагностики и лечения атлантоаксиальных вывихов. Global Spine Journal. 2014; 4(3):197–210.
- ↑ 23.0 23.1 23.2 23.3 23.4 Cremers M., Bol E., De Roos F., Van Gijn J. Риск спортивных занятий у детей с синдромом Дауна и атлантоаксиальной нестабильностью. The Lancet. 1993 Авг 28;342(8870):511-4.
- ↑ 24.0 24.1 24.2 24.3 Morton R., Khan M., Murray-Leslie C., Elliott S. Атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна: пятилетнее исследование. Archives of Disease in Childhood. 1995 Фев 1;72(2):115-9.
- ↑ 25.0 25.1 25.2 25.3 25.4 British Gymnastics. Информационный пакет по Атланто-Аксиальной Нестабильности. [электронная книга] Ньюпорт: British Gymnastics 2018. Доступно на: https://www.british-gymnastics.org/technical-information/discipline-updates/disabilities/11985-atlanto-axial-instability-information-pack-2021/file [Дата обращения 08/03/2023].
- ↑ 26.0 26.1 Bono C., Vaccaro A., Fehlings M., Fisher C., Dvorak M., Ludwig S., Harrop J. Методы измерения повреждений верхнего шейного отдела позвоночника: согласованное заявление Группы Исследования Травм Позвоночника. Spine. 2007 Мар 1;32(5):593-600.
- ↑ Alizada M., Li R., Hayatullah G. Шейная нестабильность у пациентов с шейным спондилезом. Der Orthopäde. 2018 Дек;47(12):977-85.
- ↑ 28.0 28.1 28.2 Khusainov N., Vissarionov S., Kokushin D. Краниошейная нестабильность у детей с синдромом Дауна. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2016 Сен 15;4(3):71-7.
- ↑ Pizzutillo P., Herman M. Проблемы с шейным отделом позвоночника при синдроме Дауна. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2005 Мар 1;25(2):253-9.
- ↑ Hofler R., Pecoraro N., Jones G. Результаты хирургической коррекции атлантоаксиальной нестабильности у пациентов с синдромом Дауна: систематический обзор и мета-анализ. World Neurosurgery. 2019 Июн 1;126:e125-35.
- ↑ Hedequist D., Bekelis K., Emans J., Proctor M. Одностадийное снижение и стабилизация базилярной инвагинации после неудачно проведенной ранее фузионной хирургии у детей с синдромом Дауна. Spine. 2010 Фев 15;35(4):E128-33.
- ↑ 32.0 32.1 Brockmeyer D., Sivakumar Ã., Mazur Ã., Sayama C., Goldstein H., Lew S., Hankinson T., Anderson R., Jea A., Aldana P., Proctor M. Определение факторов, предсказывающих неудачу атлантоаксиального сращения у педиатрических пациентов: уроки из ретроспективного исследования Общества детской краниошейной хирургии. Cervical Spine 2018; 43(11):754-60.
- ↑ Lee A., Lin W., Huang C. Нарушена проприоцепция и плохой статический контроль позы у субъектов с функциональной нестабильностью. Journal of Exercise Science and Fitness. 2006;4(2):117-25.
- ↑ Hagert E. Проприоцепция запястного сустава: обзор текущих концепций и возможные выводы для реабилитации запястья. Journal of Hand Therapy. 2010 Янв 1;23(1): 2-17.
- ↑ Special Olympics. Официальные Общие Правила Специальной Олимпиады. 2015 [электронная книга] Вашингтон: Special Olympics. Доступно на: https://media.specialolympics.org/resources/leading-a-program/general-rules/Special-Olympics-General-Rules-Amended-2015-8-17.pdf [Дата обращения 08/03/2023].