Клейдокраниальная дисплазия (ККД)

Введение

Cleidocranial dysplasia face and shoulders.jpg

Клеидокраниальная дисплазия (ККД) — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие и рост зубов и костей, таких как череп, лицо, позвоночник, ключицы и ноги^[1]. Название "клеидокраниальная дисплазия" произошло от "клейдо", что относится к ключицам, и "краниальный", что относится к черепу^[2]. Также известно как синдром Шойтауэр-Мари-Сентон^[3]. У людей с ККД могут быть аномальные или отсутствующие ключицы, что позволяет им приближать плечи перед грудью^[4]. Также у них задержка замыкания промежутков между костями черепа, что приводит к большому и выпуклому лбу^[4]. ККД может вызывать различные стоматологические проблемы, такие как задержка прорезывания постоянных зубов, дополнительные зубы или неправильное расположение зубов. У некоторых людей с ККД могут также быть другие скелетные аномалии, такие как низкий рост, искривленный позвоночник или деформированный таз.

ККД либо наследуется, либо вызывается мутациями в гене RUNX2,^[5] гене, необходимом для дифференцировки остеобластов, который участвует в формировании костных и хрящевых клеток. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии мутированного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство. Однако некоторые случаи ККД возникают случайно из-за новых мутаций в гене. Тяжесть и признаки ККД могут сильно варьироваться среди пораженных индивидов, даже в одной семье.

^[6]

Эпидемиология

Клеидокраниальная дисплазия (ККД) — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей и зубов. По оценкам, его распространенность составляет примерно 1 на 1,000,000 человек во всем мире^[7].

Считается редким или орфанным заболеванием в группе первичных костных дисплазий.^[8]

Заболевание встречается у многих этнических групп, и не было зафиксировано полового предрасположенности. Оно может быть недодиагностировано из-за относительно легких случаев^[9].

Признаки и симптомы

Симптомы ККД могут сильно варьироваться по степени тяжести, даже в одной семье. Наиболее распространенные симптомы ККД включают^[10]:

• Аномальная морфология зубной эмали
• Аномалии зубного ряда
• Кариозные зубы
• Плечи, наклоненные вниз
• Фронтальная выпуклость
• Высокое, узкое небо
• Гипертелоризм
• Гипоплазия скуловой кости
• Гипопластичность нижнего таза
• Большие роднички
• Микрогнатия
• Узкая грудная клетка
• Рецидивирующие респираторные инфекции
• Короткие ключицы
• Низкий рост
• Скелетная дисплазия
• Наклонный лоб
• Нарушение слуха
• Остеопороз

Диагностика

Диагностика ККД основана на клинических признаках и характерных рентгенографических данных. Эти данные включают наличие широко открытых швов, открытых родничков, конусообразной грудной клетки с узким верхним поясным диаметром, деформации рук, аномальную зубную систему. Молекулярное генетическое тестирование гена RUNX2 можно использовать для подтверждения диагноза у пациентов с атипичными клиническими и радиологическими диагностическими признаками.

Лечение

ККД не имеет лечения, но симптомы могут управляться с помощью различных методов лечения в зависимости от потребностей индивидуума. Некоторые из возможных методов лечения:

Краниофациальная хирургия^[11]

Спинальные сращивания для стабилизации позвоночника и предотвращения сколиоза^[12]

Удаление фрагментов ключиц для улучшения подвижности плеч

Шлемы для защиты детей от травм мозга до закрытия родничков

Защитное оборудование для предотвращения травм, особенно во время занятий спортом

Добавки кальция и витамина D для укрепления костей

Стоматологические процедуры для удаления лишних зубов, выравнивания скученных зубов и замещения отсутствующих зубов

Лечение синусовых и ушных инфекций для предотвращения потери слуха

Литература