Войти

Исследование случая - Миотоническая дистрофия типа 1

25.04.2025
30 просмотров
Вопросы и комментарии

Аннотация

В этом вымышленном исследовании рассматривается случай 30-летнего мистера Дж., который был диагностирован с миотонической дистрофией 1 типа (DM1) 6 лет назад и в настоящее время испытывает глобальную мышечную слабость. Мистер Дж. был направлен на физиотерапию для улучшения мобильности и управления эффектами его прогрессирующего заболевания. Мистер Дж. и команда физиотерапевтов совместно разработали цели, ориентированные на пациента, чтобы направить его план лечения. Интервенции включали: диафрагмальное дыхание; укрепление мышц; тренировка баланса, координации и походки; а также ортопедические средства и вспомогательные устройства для мобильности. После участия мистера Дж. в физиотерапии у него наблюдались улучшения в мышечной силе, скорости походки и равновесии, что позволило ему успешно передвигаться и участвовать в общественной жизни. Мистер Дж. продолжит посещать сеансы физиотерапии и будет направлен к логопеду и эрготерапевту для оценки дома. Несмотря на значительные улучшения функциональной способности мистера Дж., он по-прежнему выражает беспокойство по поводу прогрессирования своего состояния, что указывает на то, что ему также могут быть полезны консультации с социальным работником и продолжение физиотерапии.

Введение

Миотоническая дистрофия (DM) — это редкое прогрессирующее заболевание[1] с мультисистемными эффектами, наблюдаемыми в мышцах и других системах тела[2]. Кроме того, у пациентов с DM часто присутствуют дефекты сердечной проводимости и катаракта[1]. DM считается подгруппой миопатий[1], что относится к различным заболеваниям, преимущественно поражающим скелетные мышцы и приводящим к мышечной слабости[3]. Хотя физиотерапия не может помочь в обратном развитии или лечении этого заболевания, она может помочь управлять и замедлять прогрессирование болезни, а также минимизировать возможные сопутствующие заболевания и вторичные эффекты[4].  

DM поражает примерно 1 из 8000 человек, что делает его наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых[5], несмотря на то, что само заболевание является довольно редким. Диагноз DM часто ставят на основе физических и субъективных обследований, проводимых врачом[6]. Кроме того, поскольку у пациентов с DM часто наблюдается катаракта, окулист может заметить это и направить пациента к специалисту для дальнейшего обследования и диагностики[6]. Диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования ДНК, чтобы выяснить, присутствуют ли гены, связанные с DM[6].  

DM подразделяется на два типа:

Рисунок 1: люди с DM1 страдают миотонией

Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1), также известная как болезнь Штейнерта[1], поражает как скелетные, так и гладкие мышцы, а также глаза, сердце, эндокринную систему и центральную нервную систему[7]. DM1 — более распространенный тип, встречающийся у людей с DM[8]. DM1 вызывается “расширением повторов CTG в некодирующем регионе гена DMPK”[7], при этом длина повтора CTG более 34 считается аномальной[7].  DM1 далее делится на три фенотипа: легкий DM1, классический DM1 и врожденный DM1, каждый из которых проявляется различными симптомами.  

Признаки/симптомы легкого DM1 включают: катаракту и легкую миотонию, с нормальной продолжительностью жизни[7]

Признаки/симптомы классического DM1 включают: мышечную слабость и атрофию, миотонию, катаракту, аномалии сердечной проводимости, снижение физической способности и возможное уменьшение продолжительности жизни[7]

Признаки/симптомы врожденного DM1 включают: гипотонию, тяжелую генерализованную слабость при рождении, дыхательную недостаточность, интеллектуальную недостаточность и сокращение продолжительности жизни[7]

Миотоническая дистрофия 2 типа (DM2) является менее распространенным из двух подтипов. Пациенты с DM2 проявляют миотонию и нарушение функции мышц[9], аналогично DM1; однако эффекты на другие системы организма, такие как катаракта и дефициты сердечно-сосудистой системы, встречаются реже[9]. DM2 вызывается “расширением повторов цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) в интроне гена белка, связывающего нуклеиновую кислоту типа CCHC цинкового пальца (CNB или ZNF9) или на хромосоме 3q21.3”[1].  

Несколько исследований поддерживают физиотерапию как метод лечения для людей с DM1. Сообщалось, что мышечная сила может увеличиваться у пациентов с DM1 при предоставлении им программ силовой тренировки[10][11][12]. В частности, Руссель, Хеберт и Дюшесне (2020) наблюдали 11 мужчин с DM1, которые прошли 12-недельную программу укрепления нижних конечностей. По сравнению с исходными данными, результаты по силовым и функциональным тестам улучшились значительно[12], что указывает на эффективность этого вмешательства в рамках физиотерапии. Аналогично, Миссауи и др. (2010) изучали эффективность реабилитационной программы у пациентов с DM и нашли значительные улучшения в равновесии (измеренное с помощью шкалы равновесия Берга), скорости походки и мышечной силы[13]. Доказательства поддерживают важность физиотерапии в ведении DM, поэтому физиотерапевтам необходимо иметь глубокое понимание заболевания, клинической картины и возможных лечебных вмешательств.  

В этом вымышленном случае мы будем следовать лечению 30-летнего мужчины, мистера Дж., который был диагностирован с DM1 и направлен на физиотерапию своим врачом. Изначально мистер Дж. пришел на физиотерапию с умеренной мышечно-скелетной слабостью, сниженными функциональными возможностями сердечно-сосудистой и дыхательной систем, что влияло на его способность передвигаться и участвовать в повседневной деятельности. Этот вымышленный случай обсудит начальную оценку, измерение результатов, вмешательства лечения и достигнутые результаты в течение времени мистера Дж. в физиотерапии.  

Цель этого вымышленного случая — предоставить физиотерапевтам ресурс, который поможет распознать клиническое проявление DM1 и предоставить информацию о возможных лечебных вмешательствах и измерении результатов.  

Характеристики клиента

Рисунок 2: аутосомно-доминантные нарушения

Пациентом, вокруг которого будет разворачиваться это исследование случаев, является г-н Дж. Г-н Дж — 30-летний мужчина, которому был поставлен диагноз миотоническая дистрофия Тип 1 (ДМ1) шесть лет назад. Миотоническая дистрофия Тип 1 — это аутосомно-доминантное заболевание, оказывающее мультисистемное воздействие. Г-н Дж живет со своей девушкой в их бунгало и помогает ей в онлайн-бизнесе, в основном отвечая на звонки в качестве службы поддержки клиентов. Г-н Дж был направлен на физиотерапию его семейным врачом, чтобы помочь улучшить уровень его подвижности и попытаться ослабить некоторые негативные эффекты его прогрессирующего состояния. У г-на Дж нет других значительных сопутствующих заболеваний.

Результаты обследования

При оценке стало ясно, что у г-на Дж были трудности с подвижностью. Г-н Дж пришел в клинику, используя одноопорную трость (которую он держал в правой руке), но также ему требовалась помощь его девушки за другую руку. Г-н Дж попросил, чтобы его девушка присутствовала в течение всего обследования.

Перед приходом на прием, г-н Дж заполнил Анкету оценки жизненных привычек 3.1 короткую форму, которую ему отправила наша клиника, так как эта мера самоотчета была подтверждена для использования у пациентов с ДМ. Общий балл г-на Дж составил 7, в частности, его балл подвижности — 6.

Как только г-н Дж и его девушка устроились в одной из наших палат для пациентов, была проведена субъективная оценка г-на Дж. Г-н Дж отметил постоянное и устойчивое ухудшение своего состояния подвижности с момента постановки диагноза, особенно отметив, что усилие, необходимое для ходьбы, стало наиболее значимой переменой. Г-н Дж отметил, что у него есть трудности в координации ног и лодыжек, сообщив: «Иногда мои лодыжки не двигаются так, как я хочу, что влияет на мой баланс». Ему также трудно выполнять повседневные дела без помощи девушки и он заметил, что за последний год его дыхание стало «значительно более затруднительным». Когда его спросили, что он надеется получить от физиотерапии, он ответил: "смочь ходить из спальни на кухню без остановки у его стола, чтобы сделать перерыв утром, и выполнять больше ежедневных действий самостоятельно".

Наблюдение:

В ходе наблюдения, начиная с того, как г-н Дж сидит, кажется, что он использует апикальный рисунок дыхания и требуется использование вспомогательных мышц при дыхании. Г-н Дж может сидеть без поддержки, но сидит с опущенной головой, однако других отклонений в позе сидя не было отмечено. Поскольку он носит шорты и футболку, кажется, что у г-на Дж также атрофия мышц дистальных нижних конечностей и мускулатуры верхней конечности. Также было замечено, что его мимика была небольшой, а его речь была размыта время от времени, указывая на слабость лицевых и оральных мышц. Стоя, г-н Дж борется за поддержание равновесия без использования опоры для ходьбы и показывает значительное покачивание при попытке стоять неподвижно. Также при оценке походки г-н Дж демонстрирует рисунок хода с опущенной ногой на протяжении фазы маха с обеих сторон, но более заметно на правой нижней конечности. В результате у г-на Дж уменьшено касание пятки во время начального контакта и поднятие бедра во время фазы маха для обеспечения безопасного перемещения ноги по земле во время ходьбы.

Рисунок 3: стадии полного цикла походки

Тестирование мышц:

ДвижениеСтепень MMTAROM (градусы)PROM (градусы)
Разгибание шеи3-/50-500-80
Сгибание плеча3+/50-1600-180
Абдукция плеча4-/50-1730-175
Разгибание плеча4-/50-430-50
Сгибание локтя4-/50-1330-141
Разгибание локтя4-/50-20-2
Сгибание запястья3+/50-600-77
Разгибание запястья4/50-500-55
Сгибание бедра4-/50-1210-125
Абдукция бедра3+/50-340-36
Аддукция бедра4+/50-260-31
Разгибание бедра3+/50-100-12
Сгибание колена4-/50-1200-123
Разгибание колена4-/500
Тыльное сгибание голеностопа2-/50-30-15
Подошвенное сгибание голеностопа4/50-350-39

Таблица 1: зарегистрированные средние значения для двустороннего ММТ верхних и нижних конечностей, AROM, PROM

Пациент не сообщил о боли или дискомфорте в активном диапазоне движений, хотя г-н Дж сообщил физиотерапевту, что он принимает лекарства для управления своей миотонией и что «лекарство работает хорошо и контролирует это состояние». Был проведен пассивный диапазон движений, в котором была отмечена небольшая редукция тонуса, и было отмечено нормальное ощущение конца движения суставов. Были также проведены мануальные мышечные тесты (ММТ) верхних и нижних конечностей. Обратите внимание, что г-н Дж получил оценки 3-/5 за разгибание шеи и 2-/5 за тыльное сгибание голеностопа с обеих сторон. Также, у г-на Дж было протестировано сила сжатия, сравнивая разницу правой и левой стороны, он показал 23.7 кг правой рукой и 22.0 кг левой рукой. Тем не менее, даже с лекарством, г-н Дж продемонстрировал небольшую задержку в расслаблении мускулатуры после выполнения сокращений. Чтобы подтвердить это, г-н Дж был попросил неоднократно открывать и закрывать кулак, что он смог выполнить, но при этом продемонстрировал небольшую задержку в расслаблении мышц во время движения.

Стандартные меры:

Г-н Дж выполнил серию тестов, чтобы лучше понять свои функциональные ограничения и определить области для улучшения физиотерапевтического лечения. Г-н Дж смог выполнить 12 полных повторений в 30-секундном тесте стула и показал скорость 0.62 м/с в тесте 10 метров ходьбы. Чтобы определить функциональный баланс г-на Дж, был проведен тест Берга, на котором г-н Дж получил общий балл 43/56. Также г-н Дж записал значение 280 л/мин пикового потока кашля. Проведен тест девяти отверстий штыря, чтобы оценить ловкость пальцев г-на Дж, и г-н Дж записал значение 20.1 секунд правой рукой и 21.3 секунд левой рукой. Г-н Дж является правшой.

Чувствительность:

Были протестированы поверхностные, глубокие и кортикальные ощущения у г-на Дж, и все тесты были нормальными.

Неврологический:

Уменьшение тонуса в верхних и нижних конечностях, отмеченное в пассивном диапазоне движений и пальпации мышц. Рефлексы также были снижены при тестировании, но не отсутствовали.

Клиническая гипотеза

Диагноз :

Миотоническая дистрофия диагностируется медицинским путем с помощью генетического тестирования. Однако диагноз физиотерапевта для мистера J будет звучать как: «пациент демонстрирует нарушения моторной функции дистальных верхних и нижних конечностей с обеих сторон, опущенную голову, нарушение равновесия, апикальный паттерн дыхания и требует умеренной помощи для выполнения повседневных задач (ADLs)».

Список проблем:  

1. Слабость мышц дистальных верхних и нижних конечностей из-за неиспользования и атрофии мышц

2. Сниженная координация верхних конечностей из-за основного неврологического нарушения

3. Гейт-паттерн "свисающей стопы" на протяжении всей фазы маха из-за слабости дорсифлексоров голеностопного сустава с обеих сторон

4. Апикальный паттерн дыхания из-за ослабленной диафрагмы  

5. Опущенная голова из-за слабости мышц разгибателей шеи  

6. Нарушение равновесия из-за нарушения координации и мышечной слабости

7. Повышенная утомляемость из-за малоподвижного образа жизни

8. Нарушение расслабления мышц после их сокращения из-за основного неврологического нарушения

Вмешательство

Цели, ориентированные на пациента

Как ранее указал г-н Дж., его целью физиотерапии было «смочь пройти из спальни на кухню, не останавливаясь у своего стола, чтобы сделать перерыв по утрам, и выполнять больше повседневных задач самостоятельно.»

Принимая во внимание эти цели, изложенные г-ном Дж., были созданы следующие долгосрочные цели:

  1. Перед выпиской из физиотерапии пациент сможет добиться увеличения на 2 балла в своей оценке подвижности на основании оценки жизненных привычек по сравнению с ее первоначальной оценкой
  2. Перед выпиской из физиотерапии пациент сможет достичь скорости ходьбы 0,8 м/с в своем тесте 10-метровой ходьбы
  3. Перед выпиской из физиотерапии пациент сможет одеваться с минимальной помощью (не более 3 точек контакта) физиотерапевта
  4. Перед выпиской пациент сможет пройти из своей спальни на кухню с использованием вспомогательного средства для ходьбы, не делая перерыва

Как только эти долгосрочные цели были выявлены и согласованы г-ном Дж., были созданы следующие краткосрочные цели для их достижения:

  1. Через две недели пациент сможет продемонстрировать увеличение в тесте на мышечную силу (MMT) шеи с 3-/5 до 4-/5 при оценке за одно активное движение.
  2. Через две недели пациент сможет продемонстрировать пик потока кашля, равный или превышающий 300 л/мин
  3. Через три недели пациент продемонстрирует увеличение силы сгибания пальцев рук, увеличив силу динамометра на 5 килограммов для каждой руки.
  4. Через три недели пациент улучшит MMT дорсифлексии голеностопного сустава с 2-/5 до 3/5 при оценке за одно активное движение.
  5. Через три недели пациент сможет продемонстрировать увеличение результата в тесте "вставание-сидение за 30 секунд" на 3 повторения с использованием подлокотника стула
  6. Через четыре недели пациент сократит время выполнения теста с девятью штырьками на 3 секунды для недоминантной руки и на 4 секунды для доминантной руки.
  7. Через четыре недели пациент продемонстрирует увеличение оценки по шкале равновесия Берга с 43/56 до 48/56 баллов

Важно помнить, что при постановке целей пациент активно участвует в этом процессе и его мнение всегда должно учитываться.

План лечения
Рисунок 4: общее снижение силы при DM1[14]

При планировании стратегий вмешательства для достижения вышеуказанных целей важно помнить, что DM1 является прогрессирующим нервно-мышечным расстройством. Это означает, что хотя пациенты, не имеющие опыта физиотерапии, могут демонстрировать улучшения в течение коротких периодов времени, в долгосрочной перспективе (несколько лет) состояние пациента будет естественным образом ухудшаться. Например, в одном исследовании было установлено, что за девять лет 30.3-43.5% людей с DM1 показали потерю мышечной силы по сравнению с людьми без DM1[14]. Таким образом, ответственность физиотерапевта - помочь смягчить последствия такого прогрессирующего расстройства как можно лучше.  

Вмешательства, предоставленные господину J, обсуждались с ним для обеспечения его активного участия в процессе.

Были применены следующие вмешательства:  

Диафрагмальное дыхание - для улучшения диафрагмального дыхания пациенту проводилось тактильное фасилитированное глубокое дыхание десять раз в час во время бодрствования. Такое вмешательство использовалось для коррекции верхушечного дыхания господина J и закрепления у него навыков глубокого дыхания для обеспечения продуктивного кашля, если это потребуется. Также предварительные исследования у здоровых людей показывают, что диафрагмальное дыхание может быть связано с улучшениями в балансировании[15]. Таким образом, господин J может получить дополнительную выгоду от такого вмешательства.

Укрепление - упражнения были предложены для устранения начальных ограничений, выявленных в оценке, включая слабость сгибателей пальцев, слабость тыльных сгибателей лодыжки и слабость разгибателей шеи. Упражнения предписывались в параметрах, считающихся безопасными для выполнения пациентами с DM1[16] и выполнялись до мышечного утомления, но не поражения. Упражнения, которые были предписаны, можно найти в таблице ниже (Таблица 1) и они нацелены на мышечные группы, которые были отмечены как слабые в оценке господина J. Кроме того, изотонические упражнения избегались, чтобы предотвратить ухудшение основной миотонии господина J. Однако также были предложены четвертные приседания и упражнения с легким весом для плеч, выполняемые через голову, с теми же параметрами, чтобы улучшить общую усталость и общую мышечную силу. В литературе упоминается возможность у пациентов с DM1 наблюдаться рост скелетных мышц[10] и что сила у пациентов с DM1 может увеличиваться при соблюдении программы упражнений[11]. По мере того, как господин J продвигался в своей терапевтической программе, последующие упражнения также усложнялись или увеличивалось сопротивление в упражнениях ниже.

ТипИнтенсивностьПовторыСетыОтдых между сетамиРаз в неделю
Сидящее поднимание лодыжки  Умеренное (60% от 1ПМ)8-12


2-4


2-3 минуты

2-3
Проне расширение колена
Массовое сгибание пальцев против мяча
Приседания с собственным весом на четверть
Жим плеч с легкими весами

Таблица 2: назначение упражнений на укрепление и параметры, предоставляемые господину J

Мышечная релаксация - господин J был проинформирован о том, что означает его основная миотония, и направлен обратно к врачу, если его текущее лечение больше не помогает.

Баланс - пациенты с DM1 рассматриваются как аналогичные риски падения пожилым людям[17] и имеют недостаточность использования стратегии лодыжки при потере равновесия из-за слабости мускулатуры лодыжки[16]. Также, свисающая стопа у человека с DM1 делает их более подверженными риску запутывания при ходьбе[16]. Таким образом, укрепляющие упражнения для тыльных сгибателей лодыжки, упомянутые выше, могут также улучшить баланс, но также были предложены упражнения на равновесие для господина J. На основе данных господина J был предложен суточный цикл упражнений с узкой стойкой в непрерывном положении по 10 секунд на 10 повторений в день. Как только баланс господина J улучшился, упражнения были усложнены (тандемная стойка) и затем стали более мобильными и специфичными к задачам (достижение за пределы базы поддержки). Однако учитывая риск падения господина J, подобные упражнения выполнялись в параллельных брусьях под контролем терапевта. Недавние исследования также выявили, что после вмешательства, направленного на баланс, у пациентов с DM1 предполагается увеличение уверенности в балансе по самооценке[18].

Координация - чтобы улучшить координацию господина J, использовались интервенции, специфичные для определенных задач. Эти интервенции включали задачи, которые господин J считал значимыми, такие как: печать, мытье посуды, одевание, и возможность открывать ящики в своем доме. Упражнения на координацию изначально были заблокированы до перехода к более рандомизированной практике по мере улучшения господина J. Кроме того, господина J отвели время для саморефлексии после каждой задачи, чтобы он имел возможность решать проблемы и определять ошибки в выполнении задачи до того, как получил обратную связь о результатах от физиотерапевта. Однако господину J также предоставили упражнения на касание большим пальцем и пальцами для выполнения дома.

Тренировка походки - тренировка походки была значительной частью терапевтического вмешательства господина J. Однако для такой ситуации терапевты применяли подход с ограничением обратной связи и предоставляли пациенту время на саморефлексию до предоставления обратной связи о знании результатов. Господин J также завершил тренировку походки с поддержкой собственного веса в закрытой среде, чтобы способствовать более скоординированным движениям походки до прогресса к тренировке походки в более открытых средах с большой изменчивостью (без системы баланса), чтобы обеспечить большую обобщаемость на его жизненную среду и повысить его выносливость.

 

Ортезы/помощь при ходьбе - учитывая прогрессивность заболевания, господин J был помещен в лодыжечно-стопный ортез (AFO) чтобы помочь решить проблему свисающей стопы, а также он был правильно оснащен, обучен и научен использованию двухколесного ходунка. Оба изменения были внедрены, чтобы повысить стабильность господина J при передвижении. Был проконсультирован эрготерапевт, чтобы убедиться в том, что все предоставленные средства для ходьбы соответствуют состоянию господина J.  

Кроме того, была также сделана ссылка на логопеда, чтобы помочь справиться с слабостью лицевой и оральной мускулатуры господина J. В процессе взаимодействия господину J постоянно предоставлялась информация по нескольким понятиям. Некоторые из этих понятий включали: его состояние, причину выбора техник вмешательства, любые потенциальные риски или выгоды от определенного вмешательства, любые альтернативные стратегии вмешательства и как DM1 может прогрессировать и продолжать влиять на его подвижность. Цель заключалась в том, чтобы обеспечить понимание господином J процесса терапии, предоставляемой ему, и подготовить его должным образом к тому, что может стать его будущей реальностью.

Here is the translated text in Russian, retaining the original HTML format:

Результат

Тестирование мышц:

ДвижениеОценка MMTАктивный диапазон движений (градусы)Пассивный диапазон движений (градусы)
Разгибание шеи3+/50-650-80
Сгибание плеча4-/50-1720-183
Отведение плеча4+/50-1740-176
Разгибание плеча4-/50-460-50
Сгибание локтя4+/50-1350-143
Разгибание локтя4-/50-20-2
Сгибание запястья4/50-640-78
Разгибание запястья4/50-500-55
Сгибание бедра4/50-1240-126
Отведение бедра4-/50-360-38
Приведение бедра4+/50-260-31
Разгибание бедра4/50-110-12
Сгибание колена4/50-1230-125
Разгибание колена4/500
Тыльное сгибание стопы3/50-50-15
Плантарное сгибание стопы4+/50-370-39

Таблица 3: записанные средние двусторонние результаты для верхних и нижних конечностей MMT, AROM, PROM перед выпиской

Сила сжатия кисти слегка улучшилась: Правая 29.1кг Левая 26.9кг.

Тест на вставание-сидение за 30 секунд улучшился до 15 полных повторений.

Рисунок 5: тест на динамометре для рук

Тест ходьбы на 10 метров улучшился до 0.78 м/с, что чуть ниже порога 0.8 м/с, требуемого для безопасного перемещения в обществе, хотя г-н Дж. смог выполнить свою цель - пройти из своей спальни в кухню, не останавливаясь на отдых.

Пиковый поток при кашле увеличился до 310 л/мин.

Тест на девять ячеек - правая рука: 16.73 секунд, левая рука: 18.12 секунд.

Оценка по шкале равновесия BERG улучшилась до 48/56, что указывает на то, что его равновесие соответствует оценке, позволяющей передвигаться без помощи передвижных средств. Однако это улучшение оценки также во многом связано с улучшением силы нижних конечностей, что позволило лучше контролировать движения при выполнении динамических элементов этого теста, таких как вставание-сидение и переходы. Поэтому г-н Дж. продолжит использовать вспомогательное средство передвижения (двухколесный ходунки) при движении на большие расстояния. Это улучшение также связано с интервенциями для улучшения баланса, которые улучшили его стратегию при движении.  

Тест на 10 метров улучшился до 0.78 м/с, что является скоростью, которая делает г-на Дж. потенциальным участником общества. Это улучшение было достигнуто благодаря сочетанию улучшенной аэробной способности, укреплению дыхательных мышц и освоению техник глубокого дыхания. Хотя сила его нижних конечностей улучшилась, он все еще испытывал сложности с продолжительным передвижением из-за утомляемости дорсифлексоров голеностопа, хотя г-н Дж. смог передвигаться из своей спальни в кухню с использованием AFO.

Планирование выписки включает в себя методы лечения и направления к специалистам для уменьшения долгосрочных изменений, которые произойдут при DM1. Поскольку это прогрессирующее расстройство, затрагивающее несколько систем организма, оно требует междисциплинарного подхода к лечению и управлению[19]. После 6-недельной интервенции г-н Дж. продолжит получать физиотерапевтическое лечение один раз в неделю для мониторинга прогрессии заболевания и поддержания полученных результатов от программы лечения. Как было отмечено в начальном наблюдении, г-н Дж. демонстрировал признаки слабости лицевых и оральных мышц. Поэтому направление к логопеду было бы полезно для активации и поддержания силы, выносливости и координации этих мышц[20]. Также, по мере прогрессирования состояния, г-н Дж. может испытывать трудности с глотанием и питанием, поэтому это поможет ему научиться эффективным стратегиям для безопасного и эффективного выполнения этих действий. В дополнение к физиотерапии раз в неделю, чтобы замедлить прогрессию атрофии мышц, г-н Дж. будет направлен в программу упражнений, основанную на сообществе, рядом с его домом, где он сможет продолжать заниматься легкими или умеренными упражнениями на силу и выносливость 3-5 дней в неделю, что также поможет улучшить функцию кардиореспираторной системы. Ослабление дыхательных мышц приводит к симптомам одышки, поэтому г-н Дж. будет обучен физиотерапевтом позициям самоуправления, которые он может использовать для облегчения этих симптомов. Это включает в себя сон на боку и подъем верхней части тела, а также позу треножника при сидении. Перед возвращением домой эрготерапевт оценит безопасность дома г-на Дж. и предложит любые адаптации, которые улучшат его мобильность и способность быть независимым в повседневной деятельности (например, поручни в ванной, удаление ковров)[20].  

Приближаясь к завершению своей 6-недельной интервенции, г-н Дж. чувствовал себя более уверенно в своём передвижении по сообществу и немного сильнее. Он был благодарен за знания, которые он получил о своем состоянии и о том, что можно сделать для замедления его прогрессии; однако, он все еще выражал озабоченность по поводу того, какое воздействие это окажет на его качество жизни в будущем. Поэтому г-н Дж. также получит пользу от направления к социальному работнику, который поможет ему справляться и оставаться социально интегрированным[20].

Обсуждение

Миотоническая дистрофия 1 типа (DM1) поражает как скелетные, так и гладкие мышцы, а также глаза, сердце, эндокринную систему и центральную нервную систему[7]. Признаки и симптомы могут включать слабость и атрофию мышц, миотонию, аномалии сердечной проводимости, снижение физической способности и потенциально уменьшенную продолжительность жизни[7]. К счастью, несколько исследований подтвердили эффективность физиотерапевтических вмешательств и междисциплинарного ухода за людьми с DM1. Дисфагия является распространенным симптомом при DM1, болезни Паркинсона и рассеянном склерозе, поэтому направление к логопеду является важным шагом для правильного управления этими состояниями[21]. Г-н Дж. один из многих, кто благодаря реабилитации и образованию, сосредоточенному на специфичных для задачи и функциональных действиях, имеющих значение для его повседневной жизни, смог замедлить прогрессию своего заболевания и обрести уверенность. Физиотерапевты играют ключевую роль не только в предотвращении прогрессии, но и в обучении компенсаторным подходам для поддержания функциональной независимости пациента и его участия. Физиотерапевты также играют большую роль в общении с другими медицинскими работниками, пациентом и семьёй/опекунами пациента. С использованием диафрагмального дыхания и укрепления нижних конечностей, и доказанными вспомогательными устройствами (AFO, 2WW), г-н Дж. смог достичь большинства своих целей.   Развитие взаимопонимания с пациентами в сочетании с согласованием целей и планированием лечения с использованием Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (модель ICF) позволяет физиотерапевтам помочь людям с DM1 достичь их целей. В конечном итоге, это влияет на их качество жизни и взгляд на жизнь с прогрессирующим заболеванием.

Рисунок 6: физиотерапевт работает с пациентом

Вопросы для самопроверки

1. Какие стандартизированные меры результата надежны и валидны для пациентов с DM1?

A: Оценка жизненных привычек

B: Тест на вставание-сидение за 30 секунд

C: Тест на 10 метров

D: Шкала равновесия Берга

E: Все вышеперечисленное

(Ответ E)

2. Могут ли люди с DM1 улучшить свою силу и демонстрировать рост скелетных мышц?  

A: Ложь

B: Истина

(Ответ: B)

3. Поскольку DM1 является прогрессирующим нейро-мышечным состоянием, пациенты, у которых диагностировано это состояние, не получат пользы от физиотерапевтического лечения.

A: Ложь

B: Истина

(Ответ: A)

Для получения дополнительной информации о цели этого клинического случая, пожалуйста, ознакомьтесь с следующей страницей Physiopedia Queen's University Neuromotor Function Project - Physiopedia (physio-pedia.com)

Ссылки

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Vydra DG, Rayi A. Миотоническая дистрофия. В StatPearls [Интернет] 2021 февр 11. StatPearls Publishing. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
  2. ↑ Миотоническая дистрофия - о заболевании [Интернет]. Центр информации о генетических и редких заболеваниях. Департамент здравоохранения и социальных служб США; [проверено 2022май11]. Доступно по ссылке: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10419/myotonic-dystrophy
  3. ↑ Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение [Интернет]. Кливлендская клиника. [проверено 2022май11]. Доступно по ссылке: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17256-myopathy
  4. ↑ Duong T, Eichinger K. Роль физиотерапии в оценке и управлении состоянием людей с миотонической дистрофией [Интернет]. myotonic.org. [проверено 2022май11]. Доступно по ссылке: https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF_RoleofPhysicalTherapy_1_21.pdf
  5. ↑ Suominen T, Bachinski LL, Auvinen S, Hackman P, Baggerly KA, Angelini C, Peltonen L, Krahe R, Udd B. Частота встречаемости миотонической дистрофии: более высокая, чем ожидалось, частота мутации миотонической дистрофии типа 2 (DM2) в Финляндии. Европейский журнал генетики человека. 2011 июль;19(7):776-82. Доступно по ссылке: https://www.nature.com/articles/ejhg201123
  6. ↑ 6.0 6.1 6.2 Диагностика - миотоническая дистрофия (DM) - заболевания [Интернет]. Ассоциация мышечной дистрофии. 2021 [цитировано 2022May11]. Доступно по ссылке: https://www.mda.org/disease/myotonic-dystrophy/diagnosis
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 7.6 7.7 Берд Т.Д. Миотоническая дистрофия типа 1 - GeneReviews® - Книга NCBI [Интернет]. [цитировано 2022May11]. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
  8. ↑ Миотоническая дистрофия: Генетика MedlinePlus [Интернет]. MedlinePlus. Национальная библиотека медицины США; [цитировано 2022May11]. Доступно по ссылке: https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/#frequency
  9. ↑ 9.0 9.1 Шозер Б. Миотоническая дистрофия типа 2 [Интернет]. [цитировано 2022May11]. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/
  10. ↑ 10.0 10.1 Руссель М.П., Морен М., Гирарден М., Фортин А.М., Леоне М., Матье Ж., Ганьон С., Дюшен Э. Адаптации скелетных мышц, вызванные тренировочной программой, у двух мужчин с миотонической дистрофией типа 1. Заметки о исследованиях BMC. 2019 Dec;12(1):1-6. Доступно по ссылке: https://link.springer.com/article/10.1186/s13104-019-4554-z
  11. ↑ 11.0 11.1 Brady LI, MacNeil LG, Tarnopolsky MA. Влияние регулярных упражнений на силу у людей с миотонической дистрофией типа 1. American journal of physical medicine & rehabilitation. 2014 Sep 1;93(9):739-50. Доступно по адресу: https://journals.lww.com/ajpmr/FullText/2014/09000/Impact_of_Habitual_Exercise_on_the_Strength_of.3.aspx?casa_token=9JHZntkPeGcAAAAA:dZh_Q0qHzMjSGAgmj3r_YhIG6n4YaTkdcGu_sQP0vKJbEWNkYRcggleDnfmD0YE1qPQgJdlS1mDKQLN5N1JCQg
  12. ↑ 12.0 12.1 Roussel MP, Hébert LJ, Duchesne E. Тренировки силы эффективно устраняют нарушения скелетных мышц при миотонической дистрофии типа 1. Neuromuscular Disorders. 2020 Apr 1;30(4):283-93. Доступно по адресу: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896620300559?casa_token=kOE1v7j9SREAAAAA:p-nK7V7vREJk_Q-ICjKUKOOJqarRQ9I5uRw9XnAZWkOfsF76HXGa3vH6rJEJOgahsZAKFTqZ
  13. ↑ Missaoui B, Rakotovao E, Bendaya S, Mane M, Pichon B, Faucher M, Thoumie P. Поза и способности к пешей ходьбе у пациентов с миотонической дистрофией (болезнь Штейнерта). Оценка краткосрочной программы реабилитации. Annals of physical and rehabilitation medicine. 2010 Aug 1;53(6-7):387-98. Доступно по адресу: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1877065710001120
  14. ↑ 14.0 14.1 Gagnon C, Petitclerc É, Kierkegaard M, Mathieu J, Duchesne É, Hébert LJ. Девятилетнее исследование изменений количественной силы мышц при миотонической дистрофии типа 1. Journal of neurology. 2018 Jul;265(7):1698-705. Доступно по адресу: https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-018-8898-4
  15. ↑ Stephens RJ, Haas M, Moore III WL, Emmil JR, Sipress JA, Williams A. Влияние диафрагмальных паттернов дыхания на равновесие: предварительное клиническое испытание. Journal of manipulative and physiological therapeutics. 2017 Mar 1;40(3):169-75. Доступно по адресу: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S016147541630166X?casa_token=fzIIyR900L4AAAAA:kdEZIzQHRMDhtiixtDXesOe9aTDHRI4DT2aEQDIzZWzaw52cbh7lkFw0H82K9y8DUTrrPgm6
  16. ↑ 16.0 16.1 16.2 n.p. Руководство по упражнениям для людей, живущих с миотонической дистрофией. Фонд миотонической дистрофии. Доступ с 1 мая 2022 года. Веб: MDF_Exercise-Guide-for-the-Community_1_21.pdf (myotonic.org). Доступно по адресу: https://www.myotonic.org/sites/default/files/pages/files/MDF_Exercise-Guide-for-the-Community_1_21.pdf
  17. ↑ de Die-Smulders CE, Höweler CJ, Thijs C, Mirandolle JF, Anten HB, Smeets HJ, Chandler KE, Geraedts JP. Возраст и причины смерти при миотонической дистрофии с началом во взрослом возрасте. Brain: a journal of neurology. 1998 Aug 1;121(8):1557-63. Доступно по адресу: https://academic.oup.com/brain/article/121/8/1557/631576?login=false
  18. ↑ Hammarén E, Lindberg C, Kjellby-Wendt G. Эффекты балансовой программы упражнений при миотонической дистрофии типа 1: пилотное исследование. European Journal of Physiotherapy. 2015 Jul 3;17(3):123-31. Доступно по адресу: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/21679169.2015.1049204?casa_token=_NI2oOH2u2IAAAAA%3APzdQCmPRkSTiSDvSv-uEhMMFmp_ecSYxO9ooJsdkc3raB7PEt3X9jh_XAUuA2vugeKeFZTVmd4o
  19. ↑ Portaro S, Naro A, Chillura A, Billeri L, Bramanti A, Bramanti P, Rodolico C, Calabrò RS. К более персонализированной реабилитации двигательных функций при миотонической дистрофии типа 1: Роль нейропластичности. PLoS One. 2017 May 25;12(5):e0178470. Доступно по адресу: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0178470
  20. ↑ 20.0 20.1 20.2 Harper PS, van Engelen BG, Eymard B, Rogers M, Wilcox D. 99-й международный семинар ENMC: миотоническая дистрофия: настоящее управление, будущее терапия: 9–11 ноября 2001 г., Наарден, Нидерланды. Neuromuscular Disorders. 2002 Aug 1;12(6):596-9. Доступно по адресу: https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(02)00020-2/fulltext
  21. ↑ Molokwu AJ. Оценка дисфагии у людей с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом и мышечной дистрофией (Докторская диссертация, Университет Ноттингема). Доступно по адресу: https://core.ac.uk/download/pdf/33573923.pdf

Вопросы и комментарии