Войти

Фокальная дистония

11.10.2025
2 просмотра

Введение

Дистония определяется как непроизвольное сокращение агонистических и антагонистических мышц, что может привести к повторяющимся непроизвольным движениям и/или аномальным положениям. Это чаще всего происходит в руке и известно как фокальная дистония кисти.

Затронутая популяция включает людей, для которых необходимы повторяющиеся движения в их повседневной жизни; одной из самых пораженных групп являются музыканты и профессиональные писатели.[1] В европейской и американской популяциях распространенность фокальной дистонии варьируется от 3 до 29,5 на 100.000 жителей.[1][2] При дистонии у музыкантов оценивается, что 0,5 - 1% всех музыкантов страдают какой-либо формой фокальной дистонии.[1][3] Эти цифры сильно варьируются в зависимости от каждого случая, в зависимости от инструмента и усилий, требуемых при каждом выступлении; Например, разница между ритмичным и соло-гитаристом.

[4]

Механизм травмы / Патологический процесс

Хотя патологический процесс фокальной дистонии все еще классифицируется как идиопатический, увеличивается количество доказательств, указывающих на многофакторную этиологию[5] (т.е. взаимодействие между генетическими, нервно-мышечными, слуховыми, нейронными адаптивными, анатомическими, стрессовыми, повторяющимися, психосоциальными, травматическими и другими факторами). Была обнаружена аномалия в тактильной дискриминации у дистонических музыкантов по сравнению с общей дистонией и здоровыми контролями; это связано с наложением областей кортикального представления пальцев, пораженных у музыкантов.[1][6] Другие этиологические механизмы также описаны в литературе, такие как нарушение подавления спинного мозга, ствола и внутричерепных, а также изменения сенсорно-моторной интеграции.[1]

Многие факторы, вызывающие триггер, описаны в текущей литературе и могут быть разделены на внешние и внутренние факторы. Внешние факторы включают пространственные, временные и пространственные ограничения, зависящие от рабочей нагрузки на соответствующую часть тела и сложности используемых движений. Внутренние факторы включают потребность в контроле, перфекционизм, тревожность, локальную боль, травму, чрезмерное использование и дефицит тормозных механизмов. Предрасполагающие факторы, такие как генетика и пол, также важны. Эти факторы, вызывающие триггер, могут влиять на проявление дистонии.[7]

Клиническая картина

Некоторые примеры фокальной дистонии включают шейную дистонию (известную как спастическаякривошея), вызывающую скручивание или наклонение шеи, дистонию музыкантов, дистонию писателей, блефароспазм (двустороннее, непроизвольное, синхронное, сильное закрытие глаз) и спастическую дистонию и другие.

Исследование Qiyu Chen et al. предполагает, что наличие тремора головы (HT) и его тип зависят от преобладающей позы пациента (пациенты с ретроколисом были более подвержены HT, чем пациенты с антероколисом), возраста (ранний возраст начала по сравнению с пациентами без HT) и продолжительности (длительность заболевания по сравнению с пациентами без HT)[8].

Дистония музыкантов проявляется утратой добровольного двигательного движения в многократно тренированных движениях. Это высоко инвалидизирующее заболевание, которое может завершить музыкальную карьеру; его можно классифицировать в зависимости от инструмента и интенсивно выполняемого движения. Обычно оно происходит без боли, хотя боль описана после длительных спазмов.[7] Эта потеря координации мышц часто сопровождается со-сокращением антагонистических мышц.[7]

Дистония писателя или судорога писателя также может проявляться неконтролируемыми мышечными сокращениями и аномальными позами всей верхней конечности во время письма. Тремор и спазмы руки также могут происходить.

Диагностические процедуры

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — для исключения инсульта или опухолей, затрагивающих базальные ганглии.

Анализ крови для оценки уровня церулоплазмина — для исключения болезни Вильсона (нарушения обмена меди, которое может вызывать дистонию и другие двигательные расстройства).

Дифференциальная диагностика

  • Пароксизмальная дистония: это проявляется в виде отдельных эпизодов аномальных движений, длящихся от минут до часов, с промежуточными периодами нормальности[9]
  • Лево-допаминовая дистония: это характеризуется суточной вариацией дистонических движений, с улучшением утром и ухудшением после обеда[10]; она связана с хромосомой 14, участвующей в синтезе дофамина
  • Дистонические тики (которые могут быть связаны с обсессивно-компульсивным расстройством): пациенты с дистоническими тиками чувствуют внутренний, неприятный сенсацию в пораженной части тела, и эта сенсация накапливается до подавляющего "побуждения" выполнить устойчивый, тонический тик, Например, поворот головы; пациенты часто сообщают о облегчении сразу после выполнения тика, но это быстро сопровождается рецидивом побуждения снова выполнить тик.
  • Ятрогенные причины: препараты, блокирующие рецепторы дофамина, Например, нейролептики и антиэметики на основе фенотиазина, могут вызвать острый дистонический реакцию от одной дозы или tardive dystonia от хронического использования[11]

Меры исхода

Шкалы моторного контроля и ADL

Медицинское управление

Цель медицинского управления — управлять сокращениями мышц и ограничить деформацию

  • Медикаментозное управление направлено на нейротрансмиттеры, влияющие на движение мышц, и включает: Антихолинергики[12], Баклофен и бензодиазепины дофамин-связанные медикаменты.[13]
  • Инъекционная терапия ботулинического токсина непосредственно в мышцу может уменьшить, а в многих случаях остановить сокращения мышц, вызывающие аномальные позы.[14] Они могут иметь побочные эффекты, такие как сухость во рту, изменения голоса и слабость.
  • Хирургическое лечение может быть показано, если симптомы тяжелые и не поддаются другим вмешательствам. Хирургическое лечение может включать установку электродов в мозг, которые соединены с генератором, расположенным в груди. Генератор отправляет сигналы в мозг, способные контролировать сокращения мышц и движение. Другим хирургическим вмешательством является пересечение нервов, которые контролируют мышечный спазм, это называется селективной денервационной операцией.
  • Иммобилизация, в исследовании, проведенном Приори и др., показала положительные эффекты на фокальную дистонию. Вераоятное рациональное объяснение улучшения — это пластические изменения, происходящие на кортикальном уровне. Сразу после иммобилизации наблюдались признаки слабости, неуклюжести и плохого контроля конечностей, но эти симптомы были временными и в большинстве случаев улучшались в течение 4 недель.[15]

Управление физиотерапией

Цель физиотерапии - облегчить симптомы и улучшить функционирование. Существует несколько подходов, и они зависят от симптомов, однако наиболее распространенные вмешательства включают:

  • TENS (транскутанная электрическая стимуляция нервов)[16]
  • Сенсомоторная тренировка[6]
  • Укрепление мышц
  • Растяжка
  • Техники релаксации
  • Домашние упражнения[5]
  • Эргономические изменения в инструменте (дистония у музыкантов)
  • Поведенческое обучение[17][5]
[18]

Ссылки

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aránguiz R, Chana-Cuevas P, Alburquerque D, León M. Фокусная дистония у музыкантов. Neurología (English Edition). 2011 Jan 1;26(1):45-52.
  2. ↑ Defazio G, Abbruzzese G, Livrea P, Berardelli A. Эпидемиология первичной дистонии. The Lancet Neurology. 2004 Nov 1;3(11):673-8.
  3. ↑ Jabusch HC, Zschucke D, Schmidt A, Schuele S, Altenmüller E. Фокусная дистония у музыкантов: стратегии лечения и долгосрочные результаты у 144 пациентов. Расстройства движений: официальный журнал Общества по изучению расстройств движений. 2005 Dec;20(12):1623-6.
  4. ↑ Associated Press. Музыкант Билли Маклафлин обманывает фокусную дистонию. Доступно по адресу: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA [дата последнего доступа 29/08/16]
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 Byl NN, Archer ES, McKenzie A. Фокусная дистония кисти: эффективность домашней программы фитнеса и обучения на основе сенсомоторной и мнемонической тренировки.
  6. ↑ 6.0 6.1 Byl NN, Nagajaran S, McKenzie AL. Влияние обучения сенсорной дискриминации на структуру и функцию у пациентов с очаговой дистонией руки: серия случаев. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2003 Oct 1;84(10):1505-14.
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 Altenmüller E, Jabusch HC. Фокальная дистония у музыкантов: феноменология, патофизиология, вызывающие факторы и лечение. Medical Problems of Performing Artists. 2010 Mar 1;25(1):3-9.
  8. ↑ Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Направленность позы и тремор головы при цервикальной дистонии. Tremor and Other Hyperkinetic Movements. 2020;10.
  9. ↑ Demirkiran M, Jankovic J. Пароксизмальные дискинезии: клинические характеристики и классификация. Annals of Neurology: Official Journal of the American Neurological Association and the Child Neurology Society. 1995 Oct;38(4):571-9.
  10. ↑ Ichinose H, Ohye T, Takahashi EI, Seki N, Hori TA, Segawa M, Nomura Y, Endo K, Tanaka H, Tsuji S, Fujita K. Наследственная прогрессирующая дистония с выраженной суточной флуктуацией, вызванная мутациями в гене GTP циклохидролазы I. Nature genetics. 1994 Nov;8(3):236-42.
  11. ↑ Miller LG, Jankovic J. Неврологический подход к нарушениям движения, вызванным лекарственными средствами: исследование 125 пациентов. Southern medical journal. 1990 May 1;83(5):525-32.
  12. ↑ Fahn S, Burke R, Stern Y. Антимускариновые препараты в лечении двигательных расстройств. Progress in brain research. 1990 Jan 1;84:389-97.
  13. ↑ Termsarasab P, Thammongkolchai T, Frucht SJ. Медикаментозное лечение дистонии. Journal of clinical movement disorders. 2016 Dec;3(1):1-8.
  14. ↑ Ceballos-Baumann AO, Sheean G, Passingham RE, Marsden CD, Brooks DJ. Ботулинический токсин не устраняет корковую дисфункцию, связанную с писчим спазмом. Исследование ПЭТ. Brain: a journal of neurology. 1997 Apr 1;120(4):571-82.
  15. ↑ Priori A, Pesenti A, Cappellari A, Scarlato G, Barbieri S. Иммобилизация конечности для лечения очаговой профессиональной дистонии. Neurology. 2001 Aug 14;57(3):405-9.
  16. ↑ Tinazzi M, Zarattini S, Valeriani M, Stanzani C, Moretto G, Smania N, Fiaschi A, Abbruzzese G. Эффекты чрескожной электрической стимуляции нервов на возбудимость моторной коры при писчем спазме: нейрофизиологические и клинические корреляции. Movement disorders: official journal of the Movement Disorder Society. 2006 Nov;21(11):1908-13.
  17. ↑ Berque P, Gray H, Harkness C, McFadyen A. Комбинация терапии с ограничением и повторного обучения моторному контролю в лечении очаговой дистонии руки у музыкантов. Medical problems of performing artists. 2010 Dec 1;25(4):149-61.
  18. ↑ Д-р Ларри Сантора. Физическая терапия при очаговой дистонии руки. Доступно по ссылке: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8 [последний доступ 29/08/16]