Войти

Дистрофия Дюшенна - Клинический случай

13.08.2025
5 просмотров
Вопросы и комментарии

Резюме

Представлено вымышленное исследование случая 8-летнего мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна (DMD)[1] на поздней амбулаторной стадии, переходящей в раннюю неамбулаторную фазу. Цель исследования заключается в том, чтобы познакомить читателя с типичной клинической картиной DMD, а также с инструментами оценки и стратегиями вмешательства, используемыми на данной стадии.

У пациента были выявлены двусторонняя слабость проксимальных отделов нижних конечностей и уменьшение диапазона движений. Возникли проблемы с балансом и подвижностью, как указано с помощью специфических методов оценки. Лечение было нацелено на поддержание диапазона движений, баланса, обучение дыхательным упражнениям и обучение по использованию ортопедических устройств. На стадии, когда пациент перешел в неамбулаторную фазу заболевания, произошла утрата способности к ходьбе и функционированию.

Введение

Ниже представлено вымышленное исследование случая 8-летнего мальчика, у которого диагностирована мышечная дистрофия Дюшенна (DMD). В Канаде распространенность этого заболевания составляет 10,3 на 100 000 мужчин.[2] Заболевание вызвано мутацией в гене дистрофина, что приводит к отсутствию или уменьшению дистрофина в мышечных волокнах[3].[4] DMD — это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью, сопутствующими задержками двигательных навыков, утратой способности к ходьбе, нарушениями дыхания и кардиомиопатией[4]. Мышечная слабость начинается в нижних конечностях и в большей степени поражает проксимальные мышцы, чем дистальные. Заболевание обычно проходит через 5 стадий: пресимптоматическая, ранняя амбулаторная, поздняя амбулаторная, ранняя неамбулаторная и поздняя неамбулаторная.[5] Диагностика обычно происходит на ранней амбулаторной стадии примерно в возрасте 5 лет, когда наблюдаются начальные симптомы, такие как частые падения, признак Говерса и трудности с быстрым бегом и подъемом по лестнице.[5] Утрата способности к ходьбе обычно происходит примерно в возрасте 12 лет и сопровождается снижением качества жизни, связанного со здоровьем (HRQOL) и увеличением экономического бремени.[6][7] Качественная многопрофильная помощь [8]может замедлить прогрессирование заболевания, продлить функциональную независимость и повысить ожидаемую продолжительность жизни.[5] Раннее выявление заболевания, улучшенные клинические рекомендации и увеличение применения аппаратов ИВЛ в сочетании с ранним вмешательством улучшили ожидаемую продолжительность жизни этих пациентов. Исследование во Франции показало, что средняя продолжительность жизни возросла с 25,77 лет для тех, кто родился между 1955 и 1969 годами, до 40,95 лет для тех, кто родился между 1970 и 1994 годами.[9]

Рекомендуется подход с участием междисциплинарной команды для обеспечения превентивной и профилактической помощи, чтобы поддерживать функциональность как можно дольше.[5] Наше исследование сосредоточено на оценке и стратегиях вмешательства в рамках физиотерапии для 8-летнего мальчика на стадии поздней амбулаторной фазы, когда он переходит к ранней неамбулаторной фазе. Цель этого исследования — предоставить читателю типичную картину DMD на стадии поздней амбулаторной фазы и рекомендованные инструменты оценки и стратегии вмешательства на этой стадии.[4]

Характеристики клиента

Дж.Д. — это 8-летний мальчик, у которого диагностировали DMD в возрасте 4 лет. Мать Дж.Д. обратилась с ним к своему семейному врачу после того, как заметила признаки слабости, неловкости и трудности с подъемом по лестнице, после чего его направили к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям. После диагноза DMD он был направлен к нам его специалистом по нервно-мышечным заболеваниям и с тех пор раз в неделю проходит сеансы физиотерапии. Он начал принимать глюкокортикоиды, когда ему было 6 лет. Дж.Д. учится в 3-м классе школы и может полностью участвовать в учебе и всех своих любимых занятиях. Ему нравится собирать наборы LEGO по "Звездным войнам" и играть с ними. Дж.Д. преуспевает и настроен позитивно по отношению к своему лечению. Однако его мать указала, что Дж.Д. чаще стал падать дома, и несколько раз от школы поступали звонки о его падениях на переменах и ссадинах на коленях.

Субъективные данные

Дж.Д. сообщает, что он чаще падает на площадке во время перемены. Он говорит, что это часто происходит, когда он играет в догонялки с друзьями. Его часто отправляют в офис дежурного преподавателя. Он выражает разочарование и смущение из-за того, что он получает травмы на глазах у своих друзей. Из-за этого он боится, что его больше не позовут играть, и он останется в стороне. Его мать сообщает, что начала замечать, что Дж.Д. дольше поднимается и спускается по лестнице в их доме. Она также заметила, что когда они выгуливают семейного пса, Дж.Д. устает примерно на половине пути и хочет вернуться домой.

PedsQL, который представляет собой восприятие ребенком и родителем влияния заболевания на их функционирование и благополучие, был выполнен для Дж.Д. Наибольший интерес в этих измерениях представляют низкие оценки, данные как родителем, так и ребенком, по шкалам физического и социального функционирования. Родитель также сам сообщил о беспокойстве по поводу проблем своего сына с коммуникацией и ресурсов семьи. В обоих измерениях мать сообщила о более низких баллах. Это может указывать на то, что Дж.Д. не осознает свои физические ограничения, однако его мать видит, что он находится на более низком уровне функциональности по сравнению со сверстниками.

PedsQL 4.0 - Генеральные Основные Шкалы

ШкалаОтчет прокси-родителяСамоотчет ребенка
Общая61%70%
Физическое функционирование50%56%
Эмоциональное функционирование70%80%
Социальное функционирование60%75%
Школьное функционирование70%75%

PedsQL 3.0 - Нейромышечная модель

ШкалаОтчет прокси-родителяСамоотчет ребенка
Общая70%80%
О моем нейромышечном расстройстве72%81%
Коммуникация67%75%
О наших семейных ресурсах65%80%

Шкала боли лиц - Faces Pain Scale использовалась для мониторинга уровня боли, воспринимаемого Дж.Д.[10] Мы попросили Дж.Д. оценить свою боль в данный момент, за последние 24 часа и после игры на улице во время перемены. Результаты показывают увеличение уровня боли при увеличении уровней активности.

Шкала боли лиц - пересмотренная версия (FPS-R)

  • Текущая = 2/10
  • После игры на перемене = 6/10
  • За прошедший день = 4/10

Цель

Чтобы избежать утомления пациента, объективные показатели были собраны в ходе трех отдельных приемов. 

Мышечная сила и диапазон движений в суставах (ROM) были количественно измерены для каждой большой групп мышц с использованием теста на изометрическое сопротивление и активного диапазона движений. Результаты показали общее мышечное ослабление, поражающее нижние конечности с обеих сторон, с некоторым начальным ослаблением в верхних конечностях. Диапазон движений в суставах был хорошим для большинства движений, за исключением тыльного сгибания стопы и 90-90 SLR. Признак Говерса был положительным. 

Поза и баланс анализировались в положении сидя и стоя. При осмотре стоя была видна гиперлордотическая кривизна в поясничном отделе позвоночника, сопровождаемая передним наклоном таза и широкой базой опоры. Пятки пациента иногда отрывались от земли в стоячем положении, что указывало на смещение центра массы вперед. Гиперлордотическая кривизна исчезала в положении сидя и заменялась явным увеличением грудного кифоза. У пациента были двусторонние толстые икроножные мышцы, а также крыловидное выступание и передний наклон обеих лопаток. 

Пациент мог сидеть без ручной поддержки. При движении за пределы его базы поддержки пациент испытывал наибольшие трудности при движении вперед. Пациент мог выдерживать легкие внешние возмущения, но ему нужно было опуститься на руку при воздействии умеренных сил. В положении стоя пациент должен был сделать шаг, когда перемещал свой вес вперед. При боковом смещении противоположная нога отрывалась от земли, однако он мог восстановиться. Шаг был необходим при применении легких внешних возмущений во всех направлениях в положении стоя. 

В ходе анализа походки, у J.D. была видна походка с широкой базой опоры и внутренняя ротация стопы во время фазы стойки. При начальном контакте наблюдалось снижение удара пяткой с более значительным переносом веса на среднюю часть стопы. Была замечена двусторонняя походка типа Тренделенбурга, из-за чего он выглядел как бы виляющим при ходьбе. У J.D. также было увеличено махание руками, и руки приходили впереди тела. Когда J.D. просили идти быстрее, он ходил на цыпочках и испытывал затруднения с движением по прямой линии.

Были использованы North Star Ambulatory Assessment (NSAA) и Шестиминутный тест ходьбы (6MWT) для оценки подвижности пациента.

NSAA измеряет грубую моторную способность (например, вставание с пола) и является весьма надежным инструментом.[11] J.D. набрал 22 балла из 34 по NSAA. Наибольшие трудности для него представляли такие задания как вставание с пола, стояние на одной ноге и прыжки. Лечение глюкокортикоидами показало увеличение баллов NSAA в среднем на 1,3 пункта до возраста 7 лет.[12] После 7 лет наблюдается среднее снижение на 4 балла по NSAA. Балл 9 или ниже ассоциируется с большим функциональным снижением амбуляции в последующем году. [12] J.D. набрал 22 из 34.[13]

6MWT является высоко надежным, доступным и чувствительным в выявлении изменений у детей с ухудшением амбуляции.[14] Этот инструмент, измеряющий функцию ходьбы, может быть затронут биомеханической неэффективностью, сниженной выносливостью и снижением силы нижних конечностей.[14] Среднее изменение расстояния за 1 год составляет -53,67.[15] Балл ниже порога 325 м ставит подопечного в более высокий риск снижения амбуляции в следующем году.[15][16] J.D. прошел расстояние в 369 метров во время своего теста.[15]

Оценка моторной функции (MFM) — это инструмент, который может быть использован для большинства нервно-мышечных состояний и применим для всех уровней тяжести у пациентов, амбулаторных и неамбулаторных.[17] MFM содержит 32 предмета, разделенных на 3 домена. J.D. получил наименьший результат в домене стояния и перемещений и наивысший в домене моторной функции дистальных конечностей. Это было ожидаемо, так как ДМД обычно сначала поражает проксимальные мышцы нижних конечностей, а затем прогрессирует к верхним конечностям и дистальным мышцам. Можно предсказать, что пациент потеряет способность ходить в течение года, когда балл в домене стояния и перемещений составляет менее 40% или общий балл меньше 70%.[18] Текущие результаты JD превышают эти значения. Эти результаты следует контролировать при повторной оценке, чтобы предсказать, когда произойдет потеря возможности ходить.  

Подробная повторная оценка должна проводиться каждые 6 месяцев для мониторинга любых значительных изменений.[4]  

Все результаты объективного обследования можно увидеть ниже:

Неврологическое обследование

  • Тестирование рефлексов
    • L3 и S1/S2 = Степень 1
  • Мышечный тонус
    • Пальпация квадрицепсов и хамстрингов выявляет снижение мышечного тонуса
  • Других неврологических находок не выявлено

Тестирование мышечной силы вручную и диапазон движений:

Движение в суставеСтепеньROM
Флексия плеча4+180°
Отведение плеча4+172°
Разгибание плеча547°
Флексия локтя5143°
Разгибание локтя4+0°
Средняя трапеция4+Н/Д
Верхняя трапеция4+Н/Д
Флексия бедра5117°
Отведение бедра428°
Приведение бедра3+10°
Разгибание бедра3+10°
Флексия колена4+127°
Разгибание колена3+0°
Подколенное сухожилие 90-90 SLRН/Д150°
Тыльное сгибание стопы37°
Подошвенное сгибание стопы450°

Анализ позы

  • Стоя: Гиперлордотическая кривизна в поясничном отделе, передний наклон таза, вес смещен вперед. Двусторонние толстые икроножные мышцы, крыловидные и передний наклон лопаток
  • Сидя: Гиперлордотическая кривизна исчезает в сидячем положении. Пациент сидит с увеличенным грудным кифозом.

Анализ походки

  • Широкая база опоры, снижение удара пяткой, сокращение длины шага, 'виляющая' походка, увеличенное махание руками, внутренняяя ротация стоп, двусторонняя походка Тренделенбурга

Измерение моторной функции

ШкалаРезультат
Общий результат79/96 = 82%
D1: Стояние и Перемещения30/39 = 77%
D2: Аксиальная и Проксимальная Лимбальная Моторная Функция29/36 = 80%
D3: Дистальная Лимбальная Моторная Функция20/21 = 95%

Клиническое впечатление

Диагноз в физиотерапии

8-летний мальчик поступил на физиотерапию с диагнозом мышечной дистрофии Дюшенна, проявляющейся слабостью и уменьшением объема движений в нижних конечностях. Пациент испытывает учащение падений во время активностей и проблемы с равновесием и подвижностью. Пациент находится в группе риска уменьшения участия в школьных мероприятиях. У него хорошая система социальной поддержки со стороны учителей и семьи. Пациент является хорошим кандидатом для физиотерапии с целями замедления прогрессирования мышечной слабости, ограничения диапазона движений суставов и поддержания независимости.

Список проблем

  • Проявляется в первую очередь слабостью нижних конечностей.
  • Уменьшение диапазона движений в тыльном сгибании стопы, разгибании бедра, приведении бедра и разгибании колена. Риск развития контрактуры.
  • Увеличивающиеся трудности с ходьбой и равновесием, риск падений.
  • Снижение выносливости при ходьбе и проблемы с подъемом по лестнице и вставанием с пола.
  • Потенциальное снижение участия с ровесниками и возможная потеря мотивации.

Цели, Ориентированные на Пациента

Долгосрочные Цели

  • Сохранять двусторонний ROM SLR 90-90 на уровне 150° через 6 месяцев при повторной оценке, измеренной гониометром
  • Улучшить двусторонний ROM тыльного сгибания стопы до 0° через 6 месяцев при повторной оценке, измеренной гониометром
  • Увеличить силу мышц двустороннего тыльного сгибания стопы до 3+ через 6 месяцев при повторной оценке, измеренной тестированием на изометрический разрыв
  • Сохранять оценку NSAA на уровне 22/34 через 6 месяцев при повторной оценке, чтобы продолжать выполнять инструментальные действия повседневной жизни
  • Сохранять оценку в домене 1 MFM выше 60% через год
  • Увеличить чувство включенности и уверенности при игре с друзьями на перемене, увеличив шкалу социальной функциональности на PedsQL 4.0 - Основные Генерические Шкалы до 85% в течение 6 месяцев

Краткосрочные Цели

  • В течение одного месяца лечения уменьшить количество самопроизвольно отмечаемых падений на перемене с 3+ до 2 падений в неделю.
  • Сохранять оценку в домене 1 MFM выше 70% к 6-месячной повторной оценке
  • Предотвратить увеличение ограничений в двустороннем тыльном сгибании и ROM SLR 90-90, измеренных гониометром, в течение первого месяца лечения
  • Увеличить чувство включенности и уверенности при игре с друзьями на перемене, увеличив шкалу социальной функциональности на PedsQL 4.0 - Основные Генерические Шкалы с 75% до 80% в течение 1 месяца

Растяжка

Во время амбулаторной фазы основной акцент будет сделан на профилактическую растяжку нижних конечностей[19], чтобы избежать контрактур и поддерживать целостность суставов; и по мере прогрессирования болезни акцент будет смещаться на верхние конечности. Во время сеансов лечения будет контролироваться ограничение диапазона движений в других суставах.

  • Выполнять активно не менее 4 раз в неделю в рамках его домашней программы упражнений
    • Основное внимание уделяется растяжке его дорсифлексии голеностопа, разгибателей и сгибателей колена, а также сгибателей и разгибателей бедра.
    • Когда это выполняет терапевт, могут быть добавлены ручная терапия, включая PNF-растяжку, мобилизацию суставов и техники миофасциального релиза
Группа мышцРастяжкаКомплектыПодходыИнтенсивность
Плантарных сгибателей голеностопаПоходка к стене3 раза в день3 подхода, удержание 20 секундЛегкое натяжение/умеренный дискомфорт
Разгибатели коленаРастяжка квадрицепса на боку3 раза в день3 подхода, удержание 20 секундЛегкое натяжение/умеренный дискомфорт
Сгибатели коленаРастяжка подколенного сухожилия в положении сидя3 раза в день3 подхода, удержание 20 секундЛегкое натяжение/умеренный дискомфорт
Сгибатели бедраРастяжка в полуклоне/на диване3 раза в день3 подхода, удержание 20 секундЛегкое натяжение/умеренный дискомфорт
Разгибатели бедраКолено к противоположному плечу3 раза в день3 подхода, удержание 20 секундЛегкое натяжение/умеренный дискомфорт

Баланс

Упражнения на баланс будут сосредоточены на статическом и динамическом балансе в стоячем положении. Пациент будет участвовать в различных упражнениях на статическое равновесие в односторонних и двусторонних стойках, а также выполнять динамическое упражнение на ходьбу для улучшения функциональной активности.

Мы сосредоточимся на его тренировке баланса во время его еженедельных сеансов в клинике. Упражнения на баланс также будут включены в его домашнюю программу упражнений, которые будут выполняться ежедневно. Упражнения могут включать тренировки на ловкость, включая смену направления и изменение темпа ходьбы, имитирующие ход игры в прятки. Мы также включим упражнения на ходьбу с манипуляцией объектами, чтобы воссоздать ему игру с его наборами лего Star Wars.

Для домашней программы упражнений на баланс Дж.Д. мы включим: Тест Ромберга с открытыми и закрытыми глазами как в односторонних, так и в двусторонних стойках. Он стремится удерживать эти стойки в течение 20 секунд, и он или его родители будут записывать его попытки, включая количество раз, когда он потерял баланс или открыл глаза. Это предоставит метод отслеживания его прогресса в достижении цели снижения числа падений.

Дыхательная тренировка

Пациент начнет тренировку дыхательных мышц, а также техники глубокого диафрагмального дыхания. По мере прогрессирования болезни у Дж.Д. ослабевание дыхательной мускулатуры, что приведет к повышенному риску инфекции легких и снижению функциональности. Мы начнем тренировать эти мышцы сейчас, чтобы поддерживать его дыхательные функции и предотвратить уменьшение общего объема легких, а также принудительной жизненной емкости. Особое внимание будет уделено сохранению подвижности грудной клетки, чтобы предотвратить появление сколиоза. Было показано, что раннее дыхательное обучение продлевает качество жизни и уменьшает дыхательные осложнения в дальнейшем.[20][21]

Будет рекомендовано введение мягких, низкоинтенсивных и ударных аэробных упражнений с ассистированием. Средства, с помощью которых это можно достичь, включают занятия на велотренажере, упражнения в бассейне и плавание.[22] С матерью будут проведены обсуждения для контроля уровня активности Дж.Д. во время перемены и других физических активностей и чтобы быть осторожными с потенциальными падениями. Будет рекомендовано, чтобы мать Дж.Д. передала эту информацию его учителям, чтобы отслеживать это в течение школьных часов. Это может включать ограничение времени на определенные занятия в занятиях физкультурой, а также наблюдение во время нахождения на игровой площадке. Все члены, участвующие в процессе, будут проинформированы о том, что у Дж.Д может быть сниженная способность выполнять упражнения, несмотря на его уровень функционирования.

Ортозы

Мы обсудили возможность использования коленно-голеностопных ортезов с матерью Дж.Д. как путь лечения, который можно выбрать. Это поможет продлить амбулаторный период для Дж.Д., а также уменьшит прогрессирование развития контрактур и поддержит нагрузку на мышцы при увеличении мышечной слабости. Разговор также касался использования ходунков и инвалидных колясок, так как состояние ухудшается, и Дж.Д. неизбежно потеряет способность ходить. Использование стоячих устройств, вместе с коленно-голеностопными ортезами, было обнаружено, что продлевает амбулаторность на 2-4 года в зависимости от прогрессирования мышечной слабости и потери баланса.[23] Использование ходунка или портативного мобильного устройства может быть полезным, если возникнет необходимость в длительных поездках, позволяя Дж.Д. сделать перерыв или даже его толкать.[22]

Существует несколько ортезов для голеностопа, которые можно носить ночью для облегчения растяжки, а также шины для рук/запястий, которые могут использоваться. Их использование при амбулаторной ходьбе не рекомендуется, поскольку они приводят к компенсаторным движениям, но их следует носить ночью для предотвращения контрактур, особенно у плантарных сгибателей голеностопа.[23]

Текущая ситуация

Прошло 4 года с момента оценки Дж.Д., когда ему было 8 лет. Благодаря нашему лечению, Дж.Д. смог сохранить свою активность и участие в школе и занятиях, которые ему нравятся. К сожалению, мышечная слабость в его нижних конечностях прогрессировала настолько, что Дж.Д. больше не может ходить. Теперь он находится в начальной не амбулаторной стадии болезни. Оценки Дж.Д. по шкале PedsQL значительно снизились из-за его неспособности ходить и влияния, оказанного на его функциональную активность. Результаты Дж.Д. по шкале MFM также снизились. Следует отметить, что оценки Дж.Д. в области дистальных конечностей высокой, что свидетельствует о том, что заболевание в первую очередь влияет на проксимальные мышцы, в то время как дистальные мышцы в руках все еще сохраняются. Благодаря этому Дж.Д. по-прежнему получает удовольствие от игры с его наборами лего Star Wars. Из-за снижения мобильности шкала NSAA и тест 6MWT больше не будут использоваться в качестве исходных мер, поскольку они могут не иметь значения для него.

У Дж.Д. также наблюдаются некоторые ухудшения в сидячем балансе, что подтверждается его сниженной оценкой по шкале MFM Domain 2: Общая импостроение оси и проксимальная функция конечностей. В положении сидя Дж.Д. теперь способен принимать только небольшие внутренние возмущения.

Ручное тестирование мышц теперь показывает большую слабость в проксимальных мышцах верхних конечностей, показавших оценку 3+ в обоих этих мышцах. Благодаря ручной терапии и домашней программе растяжки, ROM на верхних конечностях сохранены.

Поскольку он теперь находится на не амбулаторной стадии, функция дыхательной системы начнет представлять большую озабоченность. Дж.Д. был направлен к респираторному терапевту для тестирования функций легких. Его также направили к ортопедическому хирургу для наблюдения за изменениями в сколиозе и необходимостью в скобах и возможных инвазивных процедурах. В план лечения также был вовлечен трудотерапевт для Дж.Д. Они будут рекомендовать модификации дома, теперь что Дж.Д. не амбулаторен. Мы продолжим еженедельные сеансы физиотерапии с Дж.Д. для дальнейшего замедления прогрессирования болезни. Межпрофессиональная коммуникация со всеми участниками ухода за ним будет важна для обеспечения наилучшего ухода за Дж.Д.

PedsQL 4.0 - Общие основные шкалы

ШкалаБазовая родительская оценкаТекущая родительская оценкаБазовый самодоклад ребенкаТекущий самодоклад ребенка
Общий61%46%70%51%
Физическое функционирование50%25%56%34%
Эмоциональное функционирование70%55%80%65%
Социальное функционирование60%50%75%50%
Школьное функционирование70%65%75%65%

PedsQL 3.0 - Нейромышечная модель

ШкалаБазовая родительская оценкаТекущая родительская оценкаБазовый самодоклад ребенкаТекущий самодоклад ребенка
Общий70%52%80%62%
О моем нейромышечном нарушении72%50%81%65%
Коммуникация67%58%75%67%
О ресурсах нашей семьи65%55%80%70%

Измерение двигательной функции

ШкалаИзначальный баллТекущий балл
Общий балл79/96 = 82%53/96 = 55%
D1: Пересаживания и стояние30/39 = 77%15/39 = 38%
D2: Аксиальная и проксимальная двигательная функция конечностей29/36 = 80%20/36 = 56%
D3: Дистальная двигательная функция конечностей20/21 = 95%18/21 = 86%

Обсуждение

Приведенное вымышленное исследование случая иллюстрирует стратегии оценки и вмешательства, которые были использованы для 8-летнего мальчика, у которого был диагностирован ДМД. Наше исследование сосредоточено на прогрессировании от поздней амбулаторной до ранней неамбулаторной стадии болезни. Наша оценка измеряла нарушения функций и структуры тела с помощью неврологического осмотра, ROM и ручного тестирования мышечной силы. Ограничения в деятельности оценивались через оценку походки и равновесия и объективные меры исхода (NSAA, 6MWT, MFM). Ограничения в участии оценивались с помощью двух самих опросников PedsQL: модели PedsQL 3.0 Neuromuscular Model и PedsQL 4.0 Generic Core Scales, которые рекомендуются для комплексной оценки детей с нервно-мышечными расстройствами.[24] Из-за различных точек зрения необходимо оценивать как самоотчет ребенка, так и отчет родителей в каждом измерении.[24]

Эти инструменты оценки дали нам комплексное представление о том, как болезнь влияет на Дж. Д. Это позволило нам разработать значимые и функциональные цели, чтобы замедлить функциональный спад. Долгосрочные цели, которые были разработаны, направлены на поддержание или улучшение мер исхода, которые переоценивались каждые 6 месяцев. Примененные вмешательства были сосредоточены на равновесии, ROM, введении в респираторную тренировку и обучении по поводу ортопедии. По мере того, как Дж. Д. продвигался к неамбулаторной фазе, его показатели по мерам исхода ухудшались, и некоторые меры перестали быть применимыми из-за утраты функциональной подвижности. На этом этапе требовалось направление к другим медицинским специалистам для более подробной оценки и других стратегий вмешательства, так как они смогут быть лучше решены этими специалистами. Еженедельные сеансы физиотерапии будут продолжаться для замедления прогрессирования болезни.

Неожиданные трудности при работе с пациентами в этой категории обусловлены прогрессирующей природой заболевания. Необходим комплексный подход к лечению семей при этом заболевании, так как это может быть эмоционально изматывающим для них. Обеспечение независимости как можно дольше может помочь повысить социальное благополучие и поддерживать высокий уровень общего качества жизни пациента на более долгое время. Постановка целей является дополнительной задачей, с которой сталкиваются клиницисты при работе с этой категорией, так как может быть трудно установить цели, которые улучшают функцию и мотивируют пациента их достигать. Важно работать с пациентом и его семьей для разработки вмешательств, направленных на компенсирование функции, которые могут раскрыть способности, которые пациент и его семья могли не считать возможными при их состоянии. Медицинские работники не должны ограничиваться только поддержанием функции, но должны стремиться к ее улучшению через различные стратегии вмешательства. Требуется постоянный мониторинг состояния пациента на протяжении всего заболевания, так как спад в системах организма может происходить постепенно и оставаться незамеченным, если не происходят частые пересмотры.[4] Когда эти изменения проявляются, план лечения должен быть скорректирован соответствующим образом, и должна быть разработана новая цель. Это подчеркивает важность использования мер исхода, которые могут учитывать изменения функции на всех стадиях заболевания. MFM способен это обеспечить и должен использоваться в сочетании с другими инструментами, такими как NSAA, 6MWT или шкала Виньоса; которые могут быть не применимы на разных стадиях и потребуют замены.[17]

ДМД может быть разрушительным заболеванием для семьи, однако улучшения в исследованиях и высококачественная многопрофильная помощь продлили продолжительность жизни и могут поддерживать участие в деятельности, которую пациент считает важной, на более долгое время.[6][9]

Вопросы для самостоятельного изучения

Какую характеристику вероятно можно наблюдать у человека с мускульной дистрофией Дюшенна?

  1. Билатерально гипертрофированные икроножные мышцы
  2. Большая голова
  3. Тонкие губы
  4. Хлопающая стопа во время походки

Какой типичный признак появляется на ранней амбулаторной стадии мускульной дистрофии Дюшенна?

  1. Знак Тренделенбурга
  2. Знак Говерса
  3. Знак Попея
  4. Знак Адсона

Какую меру исхода наиболее уместно использовать для мониторинга изменений функции на всех стадиях мускульной дистрофии Дюшенна?

  1. North Star Ambulatory Assessment
  2. 6-минутный тест на ходьбу
  3. Motor Function Measure
  4. Шкала равновесия Берга

Ответы: 1) A 2) B 3) C

Дополнительные ресурсы

  1. Для обзора диагностики и управления мускульной дистрофией Дюшенна или для предоставления как ресурса для семей, Muscular Dystrophy Canada разработала руководство для семей. Ссылка на PDF доступна здесь
  2. Разработаны рекомендации из 3 частей по уходу за больными мускульной дистрофией Дюшенна. Эти руководства поддерживаются Центрами США по контролю и профилактике заболеваний с участием сети TREAT-NMD по нервно-мышечным заболеваниям, Ассоциацией мускульной дистрофии и Проектом родителей по мускульной дистрофии. Ссылки на серию из 3 частей 2018 года можно найти здесь: Часть 1, Часть 2, Часть 3
  3. Копию пользовательского руководства по Motor Function Measure в формате PDF можно найти здесь

Ссылки

  1. ↑ Duan D, Goemans N, Takeda SI, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Ду́шенская мышечная дистрофия. Nature Reviews Disease Primers. 18 фев. 2021;7(1):13.
  2. ↑ Mah JK, Selby K, Campbell C, Nadeau A, Tarnopolsky M, McCormick A, и др. Популяционное исследование мутаций дистрофина в Канаде. The Canadian journal of neurological sciences Le journal canadien des sciences neurologiques. 2011;38(3):465.
  3. ↑ Swiderski K, Hardee JP, Lynch GS. Регенеративная реабилитация при ду́шенской мышечной дистрофии. В книге: Регенеративная реабилитация: От фундаментальной науки к клинике 2 июн. 2022 г. (стр. 85-119). Cham: Springer International Publishing.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, и др. Диагностика и лечение ду́шенской мышечной дистрофии, часть 1: диагностика, неврологическая, реабилитационная, эндокринная, гастроэнтерологическая и нутриционная терапия. The Lancet Neurology. 2018;17(3):251-67.
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение. Lancet Neurology. 2010;9(1):77-93.
  6. ↑ 6.0 6.1 Schreiber-Katz O, Klug C, Thiele S, Schorling E, Zowe J, Reilich P, et al. Сравнительный анализ затрат на болезнь и оценка бремени здравоохранения при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера в Германии. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014;9(1).
  7. ↑
  8. Ryder S, Leadley R, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. Нагрузка, эпидемиология, затраты и лечение мышечной дистрофии Дюшенна: обзор доказательств. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1).
  9. ↑ Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N. Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, неврологическое, реабилитационное, эндокринное, желудочно-кишечное и нутриционное управление. The Lancet Neurology. 2018 Mar 1;17(3):251-67.
  10. ↑ 9.0 9.1 Kieny P, Chollet S, Delalande P, Le Fort M, Magot A, Pereon Y, et al. Эволюция продолжительности жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в центре AFM Yolaine de Kepper в период с 1981 по 2011 год. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine. 2013;56(6):443-54.
  11. ↑ Hicks CL, Von Baeyer CL, Spafford PA, van Korlaar I, Goodenough B. Шкала боли лица – пересмотренная: к общей метрике в измерении боли у детей. Pain. 2001;93(2):173-83.
  12. ↑ Scott E, Eagle M, Mayhew A, Freeman J, Main M, Sheehan J, Manzur A, Muntoni F, North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease. Разработка функциональной шкалы оценки для амбулаторных мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Physiotherapy Research International. 2012 Jun;17(2):101-9.
  13. ↑ 12.0 12.1 Ricotti V, Ridout DA, Pane M, Main M, Mayhew A, Mercuri E, Manzur AY, Muntoni F. Оценка амбулаторного состояния NorthStar при мышечной дистрофии Дюшенна: соображения для дизайна клинических испытаний. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2016 Feb 1;87(2):149-55.
  14. ↑ Muntoni F, Domingos J, Manzur AY, Mayhew A, Guglieri M, Network TU, Sajeev G, Signorovitch J, Ward SJ. Классификация траекторий и изменений отдельных пунктов оценки моторики у пациентов с дистрофией Дюшенна. PloS one. 2019;14(9).
  15. ↑ 14.0 14.1 McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT, Florence J, Eagle M, Gappmaier E, Glanzman AM, PTC124‐GD‐007‐DMD Study Group, Spiegel R, Barth J, Elfring G. Тест шестиминутной ходьбы и другие клинические конечные точки при дистрофии Дюшенна: надежность, согласованная валидность и минимальные клинически значимые изменения многопрофильного исследования. Muscle & nerve. 2013 Sep;48(3):357-68.
  16. ↑ 15.0 15.1 15.2 Henricson E, Abresch R, Han JJ, Nicorici A, Keller EG, de Bie E, McDonald CM. Тест шестиминутной ходьбы и самооценка у мальчиков с дистрофией Дюшенна и обычно развивающихся контролей: длительное сравнение и клинически значимые изменения в течение одного года. PLoS currents. 2013 Apr 21;5.
  17. ↑ Pane M, Mazzone ES, Sivo S, Sormani MP, Messina S, D’Amico A, Carlesi A, Vita G, Fanelli L, Berardinelli A, Torrente Y, Lanzillotta V, Viggiano E, DA P, Cavallaro F, Frosini S, Barp A, Bonfiglio S, Scalise R, De Sanctis R, Rolle E, Graziano A, Magri F, Palermo C, Rossi F, Donati MA, Sacchini M, Arnoldi MT, Baranello G, Mongini T, et al. Долгосрочные данные о естественном течении у амбулаторных мальчиков с дистрофией Дюшенна: изменения за 36 месяцев. PLoS One. 2014;9(10):e108205.
  18. ↑ 17.0 17.1 Bérard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J, The Mfm Collaborative Study G. Шкала оценки моторных функций для нервно-мышечных заболеваний. Конструкция и исследование валидности. Neuromuscular Disorders. 2005;15(7):463-70.
  19. ↑ Vuillerot C, Girardot F, Payan C, Fermanian J, Iwaz J, De Lattre C, et al. Отслеживание изменений и прогнозирование потери ходьбы при дистрофии Дюшенна с помощью оценки моторных функций. Developmental Medicine & Child Neurology. 2010;52(1):60-5
  20. ↑ BUSHBY, K., FINKEL, R., BIRNKRANT, D.J., CASE, L.E., CLEMENS, P.R., CRIPE, L., KAUL, A., KINNETT, K., MCDONALD, C. and PANDYA, S., 2010. Диагностика и управление дистрофией Дюшенна, часть 2: внедрение многопрофильного ухода. The Lancet Neurology. , vol. 9, no. 2, pp. 177-189.
  21. ↑ Ishikawa Y, Miura T, Ishikawa Y, et al. Дистрофия Дюшенна: выживание за счет кардио-респираторных вмешательств. Neuromuscul Disord. 2011; 21:47–51. [PubMed: 21144751]
  22. ↑ Bach JR, Martinez D. Дистрофия Дюшенна: непрерывная неинвазивная поддержка вентиляции продлевает выживание. Respir Care. 2011; 56:744–50. [PubMed: 21333078]
  23. ↑ 22.0 22.1 Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. для Рабочей группы по рекомендациям по уходу при ДМД. Диагностика и управление дистрофией Дюшенна, часть 2: внедрение многопрофильного ухода. Lancet Neurol. 2010; 9:177–89. [PubMed: 19945914]
  24. ↑ 23.0 23.1 Case, Laura E., et al. “Координация реабилитации пациента с дистрофией Дюшенна.” American Academy of Pediatrics, American Academy of Pediatrics, 2018, pediatrics.aappublications.org/content/142/Supplement_2/S17.
  25. ↑ 24.0 24.1 Davis SE, Hynan LS, Limbers CA, Andersen CM, Greene MC, Varni JW, et al. PedsQL для педиатрических пациентов с дистрофией Дюшенна: осуществимость, надежность и валидность Шкалы качества жизни для детей и подростков: модуль для нейромышечных заболеваний и универсальные основные шкалы. Журнал клинических нейромышечных заболеваний. 2010;11(3):97-109.

Вопросы и комментарии