Введение/Определение
Дистония – это гиперкинетическое расстройство движения, при котором происходят непроизвольные сокращения мышц. Оно характеризуется стойкими мышечными сокращениями и аномальными позами туловища, шеи, лица, рук и ног.[1] Термин "дистония" был введен Оппенгеймом в 1911 году для описания проблемы изменения мышечного тонуса и повторяющихся мышечных спазмов. Первоначальное название было dystonia musculorum deformans, которое позже было изменено на torsion dystonia в связи с изменением понимания проблемы.
Дистонию легко спутать с другими диагнозами, такими как спастичность и ригидность.[1] Это состояние может присутствовать отдельно или в комбинации с хореей, миоклонусом, тремором и паркинсонизмом.[2][3]
Согласно Обществу по изучению расстройств движений, существуют еще 3 подопределения дистонии-
- Дистония — это расстройство движения, характеризующееся стойкими или периодическими мышечными сокращениями, вызывающими аномальные и часто повторяющиеся движения, позы или и то и другое.
- Дистонические движения, как правило, имеют узорчатый, извивающийся характер и могут быть треморозными.
- Дистония часто инициализируется или ухудшается под влиянием произвольных действий и связана с активацией избыточных мышц.[3]
Эпидемиология
- Истинное распространение дистонии до сих пор остается неясным из-за широкого диапазона классификаций этого расстройства.[4] Хотя среди неврологически пораженных популяций дистония встречается не так уж редко.
- Пациенты с дистонией составляют ~20% пациентов в клиниках расстройств движений.[5][6][7]
- Случаи дистонии составляют 15-30 случаев на 100 000 в общей популяции.[8][7][4]
- В исследовании случайной выборки популяции в возрасте старше 50 лет, распространенность изолированной дистонии составила 732 на 100 000, что позволяет предположить, что в стареющей популяции дистония является распространенным неврологическим расстройством.[4][9]
- Женщины страдают от этого состояния чаще, чем мужчины, с соотношением 2:1.[4]
- Синдромы фокальной дистонии у взрослых являются наиболее частыми проявлениями этого заболевания. В недавних исследованиях фокальных синдромов у большинства пациентов была шейная дистония (69%) или блефароспазм (17%), тогда как другие формы встречались гораздо реже: дистония конечностей (3%-7%), спастическая дисфония (1%-3%), дистония у музыкантов (3%) и оромандибулярная дистония (1%).[4]
Качество жизни
Многие исследования изучали связанное со здоровьем качество жизни (QOL) у пациентов с дистонией и показывали более низкое качество жизни у этих пациентов. На качество жизни пациентов влияют несколько причин, включая нарушение физической функциональности из-за наличия моторных симптомов. Наиболее тяжелые, генерализованные формы дистонии могут влиять на все ежедневные активности, такие как ходьба или функция рук.
Фокальные формы дистонии также могут быть инвалидизирующими; например, гортанная дистония может воздействовать на общение, а блефароспазм может затруднить безопасное вождение или передвижение пешком. Специфическая для задачи дистония может препятствовать профессиональной деятельности, как в случае с кривизной почерка у писателей или дистонией у музыкантов. Шейная дистония и связанная с дистонией боль отрицательно влияют на трудоспособность и производительность. Влияние нейропсихиатрических сопутствующих заболеваний дистонии на трудовую жизнь еще не было систематически изучено.
Точно так же пациенты с дистонией часто считают, что аномальные позы или связанные с дистонией треморы являются социально инвалидизирующими и уродующими. Боль является вторым по значимости предиктором качества жизни у пациентов с дистонией и наблюдается у ~75% пациентов с шейной дистонией, но встречается реже у пациентов с другими фокальными дистониями. Пациенты также сообщают о плохом качестве сна, которое связано с депрессией, но не с тяжестью дистонии или активностью мышц во время сна.[10]
Классификация
С 1976 года было предпринято несколько попыток классификации дистонии. С тех пор в классификацию было внесено несколько изменений в соответствии с литературой и изменением понимания этого состояния. Последняя классификация, используемая сегодня медицинскими работниками, была предложена на основе консенсуса экспертов Общества по изучению расстройств движений в 2013 году (Albanese, Bhatia и др.).[2]
Классификация сосредоточена на диагностике пациента с правильной меткой, а также на планировании рационального диагностического подхода, прогноза и правильных протоколов управления заранее.[2]
Классификация была разделена на 2 оси -
- Ось 1- Клинические характеристики
- Ось 2- Этиология
Ось 1 Клинические характеристики
Ось 2 Этиология
| ПЕРИНАТАЛЬНОЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ МОЗГА | ПОВРЕЖДЕНИЕ МОЗГА | СОСУДИСТЫЕ |
|---|---|---|
| Атетозный церебральный паралич | Травма головы | Ишемия |
| Отсроченная дистония | Операция на мозге | Внутричерепное кровоизлияние |
| Пахигирия | Поражения чечевицеобразного ядра | Субдуральная гематома артериовенозная мальформация |
| Электротравма | Гипоксия | |
| Повреждение или поражение шейного отдела спинного мозга | ||
| Периферическая травма | ||
| Стеноз поясничного канала |
| МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ | ИНФЕКЦИИ | АУТОИММУННЫЕ | ИММУННАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ |
|---|---|---|---|
| Гиперкальцемия | Синдром Рейе | Первичный антифосфолипидный синдром | Синдром Шегрена |
| Гипопаратиреоз | Постстрептококковый | Рассеянный склероз | Множественная миелома |
| Гипогликемия | Болезнь Кройцфельда-Якоба | Синдром Расмуссена | |
| Гипербилирубинемия | Вирусный энцефалит | Лимбический энцефалит | |
| Понтино миелинолиз | Летаргический энцефалит | ||
| Подострый склерозирующий панэнцефалит | |||
| ВИЧ-инфекция | |||
| Другие (туберкулез, сифилис, абсцесс мозга и т. д.) |
Осмотр
Физические признаки
Существует 5 классических признаков дистонии:-[4]
- 2 основных физических признака — дистонические движения и дистоническая поза.
- 3 дополнительных физических признака — зеркальная дистония, дистония перераспределения и антагонистические жесты/сенсорные трюки.
| Физический признак | Описание |
|---|---|
| Дистонические движения | Мышечные сокращения могут быть непрерывными, усиливая все конечности и туловище в устойчивой позе (недоступно для блефароспазма или гортанной дистонии). • Часть тела согнута или скручена вдоль своей продольной оси. • Медлительность и неуклюжесть для сложных движений сопровождаются ощущением жесткости и натяжения в пораженной части. |
| Дистоническая поза | Эти особенности должны быть изучены при всех нарушениях движения, как быстрых, так и медленных, даже когда первое впечатление — тремор, тик, хорея или миоклонус. • Тремор является особенностью дистонических движений и может проявляться как изолированный тремор. • Движения повторяемы и структурированы (т.е. последовательны и предсказуемы) либо скручивающиеся. • Движения часто удерживаются на их пике и постепенно снижаются к предпочитаемой позе (обычно противоположной направлению движения). |
| Жесты антагонисты (‘трюки’) | Добровольные действия, выполняемые пациентами, уменьшают или убирают ненормальную позу или дистонические движения. Обычно это простые движения, включающие или направленные на пораженный участок тела. • Эти движения естественны и изящны, не состоят из силовой противоположности феноменологии дистонии. • Движение не толкает и не тянет пораженную часть тела, а просто касается её (‘сенсорный трюк’) или сопровождает её во время облегчения дистонии. • Облегчение дистонии происходит во время движения жеста, обычно вскоре после его начала. |
| Зеркальная дистония | Оценивается в верхних или нижних конечностях. По крайней мере три различных типа повторяющихся задач (например, последовательность пальцев, обычное письмо или движения типа игры на пианино) выполняются с низкой и высокой скоростью на не пораженной конечности. Это односторонняя поза или движение с теми же или аналогичными характеристиками, как у дистонии у пациента (обычно позы и некоторые движения), которые могут быть вызваны, обычно на более тяжело пораженной стороне, когда выполняются контралатеральные движения или действия. Следует отличать от не дистонических зеркальных движений. |
| Перераспределение дистонии | Наблюдается по крайней мере один раз, обычно ипсилатерально, совпадая с пиком дистонических движений. Это непреднамеренное сокращение мышц, сопровождающее наиболее заметное дистоническое движение, которое наблюдается в анатомически различной соседней области тела. |
Исследование, Скрининг и Профилактика
- Картирование ЭМГ- Показывает длительные вспышки (200–500 мс), одновременные сокращения (ко-контрактика) агонистов и антагонистов, непроизвольную активацию соседних мышц (перераспределение).
- МРТ- чтобы определить, имеется ли дегенеративное состояние, статическая лезия или отсутствие доказательств повреждения мозга.
- Уровни Меди и Церулоплазмина
- Генетическое тестирование- Подозрение на нейродегенерацию с накоплением железа в мозге или мозжечковую атрофию может привести к специфическому генетическому тестированию.
- Анализ ЦСТ - анализ птеринов, метаболитов дофамина и серотонина и соотношение глюкозы в сыворотке и/или ЦСТ.
- Тесты ферментов лизосом
- Длинноцепочечные жирные кислоты
- Анализ метаболизма мочи (аминокислоты)
- Биопсия кожи или ткани
Управление
Лечение ботулиническим токсином
Ботулинический нейротоксин (BoNT) – это мощный яд, производимый Clostridium botulinum, который вызывает слабость местных мышц. Это лечение первой линии для пациентов с блефароспазмом и цервикальной дистонией (спастической кривошеей). Он также эффективен при гортанной и конечностной дистонии. Три серотипа BoNT/A и один серотип BoNT/B доступны в мире. Им были присвоены индивидуальные генерические названия, и они в настоящее время считаются индивидуальными продуктами, которые частично взаимозаменяемы.[4]
Транскраниальная магнитная стимуляция
Повторяющаяся, низкочастотная транскраниальная магнитная стимуляция может усиливать корковое торможение, нейронный процесс, который считается измененным при дистонии.[4]
Глубокая стимуляция мозга
Глубокая стимуляция мозга (DBS) внутреннего глобус паллида (GPi) стала хирургическим методом лечения выбора для детей и взрослых с инвалидизирующей идиопатической изолированной дистонией.[4]
Физиотерапевтическое управление
Доступны различные физические методы лечения.
- Упражнения на моторное обучение
- Пассивные или активные техники мобилизации
- Растяжка дистонических мышц
- Расслабление и Электротерапия (например, ЭМГ биологическая обратная связь или чрескожная электрическая стимуляция нервов).
- Различные методы реабилитации были объединены с ботулиническим токсином для улучшения инвалидности и уменьшения боли по сравнению с лечением только ботулиническим токсином.[4]
Дополнительное чтение по управлению дистонией–
Дистония кистей
Фокальная дистония
Ссылки
- ↑ 1.0 1.1 Tarsy D, Simon DK. Дистония. New England Journal of Medicine. 24 августа 2006; 355(8):818-29.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 di Biase L, Di Santo A, Caminiti ML, Pecoraro PM, Di Lazzaro V. Классификация дистонии. Life. 29 января 2022; 12(2):206.
- ↑ 3.0 3.1 Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, DeLong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE. Феноменология и классификация дистонии: обновление консенсуса. Movement Disorders. 15 июня 2013; 28(7):863-73.
- ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 4.7 4.8 4.9 Albanese A, Di Giovanni M, Lalli S. Дистония: диагностика и управление. European Journal of Neurology. Январь 2019; 26(1):5-17.
- ↑ Balint B, Mencacci NE, Valente EM, Pisani A, Rothwell J, Jankovic J, Vidailhet M, Bhatia KP. Дистония. Nature Reviews Disease Primers. 20 сентября 2018; 4(1):1-23.
- ↑ Jankovic J. Лечение гиперкинетических расстройств движения. The Lancet Neurology. 1 сентября 2009; 8(9):844-56.
- ↑ 7.0 7.1 Steeves TD, Day L, Dykeman J, Jette N, Pringsheim T. Распространенность первичной дистонии: систематический обзор и метаанализ. Movement Disorders. Декабрь 2012; 27(14):1789-96.
- ↑ Camfield L, Ben-Shlomo Y, Warner TT. Эпидемиологическое исследование дистонии в Европе Координационная группа: влияние цервикальной дистонии на качество жизни. Mov Disord. 2002; 17(4):838-41.
- ↑ Müller J, Kiechl S, Wenning GK, Seppi K, Willeit J, Gasperi A, Wissel J, Gasser T, Poewe W. Распространенность первичной дистонии в общей популяции. Neurology. 24 сентября 2002; 59(6):941-3.
- ↑ Balint B, Mencacci NE, Valente EM, Pisani A, Rothwell J, Jankovic J, Vidailhet M, Bhatia KP. Дистония. Nature Reviews Disease Primers. 20 сентября 2018; 4(1):1-23.