Болезнь Шарко-Мари-Тута: Клинический случай

Sure, here is the translation of the text into Russian, maintaining the original HTML format:

Резюме

Это вымышленный случай, основанный на примере студента университета и игрока мужской команды по футболу, у которого недавно был диагностирован синдром Шарко-Мари-Тута (CMT). В исследовании описывается начальная оценка физиотерапевта и диагностика, а также последующие лечения на протяжении всей жизни пациента. Это подчеркивает основные проблемы, с которыми сталкивается пациент, ориентированные на пациента цели, методы вмешательства и программу реабилитации, а также результаты. Пациент жаловался в основном на трудности при ходьбе в класс и обратно, увеличения числа случаев спотыкания во время ходьбы/бега, значительное снижение способности играть полный матч в футбол, а также проблемы с точностью ударов и перемещением в футбольной тренировке и играх из-за опущенной стопы, боли в икре и слабости мышц нижней части тела и усталости. Первоначальная оценка и использование специфических метрик показателей указывали на двустороннюю переднелатеральную атрофию мышц и повышенный тонус нижних конечностей, сниженные DTR’s, потерю ROM тыльного сгибания с правой стороны, снижение мышечной силы двусторонне, усталость, аномальную походку и незначительные нарушения равновесия. Вмешательства были сосредоточены в основном на поддержании силы нижних конечностей для сохранения функциональной способности и независимости пациента. Аэробные упражнения были еще одной крупной частью лечения из-за высокого риска снижения пикового поглощения кислорода у пациентов с CMT. Обучение пациента в отношении чрезмерных тренировок и самоуправления будет важным компонентом на протяжении прогрессии заболевания, а также частые оценки равновесия для снижения риска падений. Назначение упражнений на растяжку и ежедневной подвижности критично для поддержания статуса. Использование AFO поможет с дорсифлексией, улучшит походку и снизит риск падений. С помощью тестов на силу мышц и шкалы тяжести усталости было подтверждено, что пациент смог поддерживать мышечную силу и усталость. Упражнения на растяжку и подвижность были успешны в поддержании ROM и предотвращении развития контрактур. Использование шкалы баланса и подвижности в сообществе, а также теста 10-метровой ходьбы продолжится на протяжении жизни пациента для оценки дефицитов равновесия и походки. Посещения пациента будут происходить каждые 4 месяца для оценки прогрессии заболевания и корректировки программы реабилитации по мере необходимости. Это исследование написано с надеждой, что оно информирует медицинских специалистов о общих признаках и симптомах CMT, прогрессии заболевания, использовании специфических метрик результатов CMT, методах вмешательства, основанных на доказательствах, и прогнозируемых результатах для пациентов с CMT.

Введение

В данном случае представлен 18-летний молодой человек, недавно получивший диагноз заболевания CMT типа 1. Заболевание CMT - наиболее распространенное генетически унаследованное нейромышечное расстройство, затрагивающее примерно 1 человека из каждых 2500 ^[1]. Существуют два основных подтипа заболевания: тип 1 характеризуется медленной проводимостью нервов вследствие демиелинизации, а тип 2 ассоциирован с аксональной дегенерацией ^[2]. Оба подтипа в основном влияют на двигательные нейроны, при этом сенсорные нервы затрагиваются в меньшей степени ^[2]. Начало заболевания CMT обычно происходит в первые 20 лет жизни и часто имеет медленное течение ^[3]. Хотя прогрессирование заболевания варьируется, симптомы обычно впервые проявляются в дистальных нижних конечностях, с мышечной слабостью, потерей чувствительности и снижением рефлексов ^[3]. По мере продвижения заболевания CMT, проксимальные нижние конечности, а также верхние конечности также могут быть затронуты ^[2].

Целью данного исследования случая является предоставление примера того, как может проявляться заболевание CMT на ранних стадиях. Эта информация может помочь физиотерапевтам или другим медицинским работникам в распознавании симптомов заболевания CMT и знать, когда направлять своего пациента к невропатологу для установки диагноза. Как упоминалось ранее, начало и прогрессирование заболевания может варьироваться. Поэтому этот случай представляет, как может проявляться более обычный пациент. Возможно, заболевание может иметь намного более раннее начало и проявляться с более быстрым прогрессированием, как это видели в случае исследования на параолимпийском пловце с заболеванием CMT ^[4]. Кроме того, этот случай представляет примеры метрик исходов, которые можно использовать для измерения прогрессирования заболевания CMT с течением времени. Из-за дегенеративной природы состояния симптомы не могут быть улучшены. Однако в этом исследовании описаны различные вмешательства, которые могут быть использованы для замедления прогрессии заболевания.

Характеристики пациента

Пациент - 18-летний студент Университета Квинс и игрок студенческой футбольной команды. Он был направлен на физиотерапию невропатологом с недавним диагнозом синдрома Шарко-Мари-Тута, но ранее был очень активным и не имел значимой медицинской истории. Большую часть времени он проводит в классе или на футбольных тренировках/играх. Пациент жалуется на трудности при ходьбе до и после классов, по кампусу/городу, а также на значительное снижение способности играть полный футбольный матч из-за опущенной стопы, боли в икре и двусторонней усталости и слабости мышц нижних конечностей. Он также указывает, что часто спотыкается во время ходьбы/бега и испытывает проблемы с точностью удара и перемещением во время футбольных тренировок/игр. Наконец, пациент сообщает о прогрессивном уменьшении способности спать.

Результаты обследования

Субъективные

Дискомфорт и боль

Начало: 16 апреля^th, 2019 года (3 недели назад)

Место: двухсторонняя передне-боковая нижняя часть ноги

Характеристика: глубокая, тупая боль или резкие приступы

Распространение: передне-боковая часть ноги до тыльной стороны стопы

Периодичность: прерывистая, без определенной закономерности

Продолжительность: варьируется от 10 до 30+ минут.

Факторы, ухудшающие состояние: физическая активность, такая как футбол или прогулка до класса

Факторы, облегчающие состояние: отдых

Интенсивность: Вопросник боли McGill ^[5]: Сенсорное: 8/33, Аффективное: 4/12, VAS: 4/10

Объективные

Наблюдение

Нижние конечности: слегка больше атрофия икроножной мышцы правой стороны по сравнению с левой, но присутствует симметрично, преимущественно в передне-боковой части голени. Плоская стопа представлена с обеих сторон.

Пальпация: повышенный тонус симметрично в передне-боковых участках голени, икроножной и камбаловидной мышцах. Гипертрофический нерв, преимущественно общий и поверхностный малоберцовый нерв, пальпируется, но не виден.

Обследование

Верхнее и нижнее неврологическое сканирование

• Физиологический ОГД: Шейный и поясничный отделы: в норме
• Нефизиологический ОГД: Шейный и поясничный отделы: в норме
• Дерматомы: нормальные.
• Миотомы: снижение силы через L4-S1 с обеих сторон.
• АРОМ: правая дорсифлексия слегка снижена, но все остальные движения в верхних и нижних конечностях в норме.
• Дуральное тестирование: отрицательный Тест Сперлинга, Тест подъема прямой ноги, и Тест на согбенное состояние.
• Рефлексы: отрицательный Бабинского и Гоффмана, сниженные глубокие сухожильные рефлексы с обеих сторон (ахиллов и коленчатый).
• Сосудистость: лучевой и большеберцовый пульсы обнаружены с обеих сторон.

Объем движения

• Композитные функции руки: полные
• Верхняя конечность: все суставы в норме.
• Нижняя конечность: 14° дорсифлексии на правой стороне, все остальные суставы в норме.

Тестирование силы мышц

• Сила захвата с использованием динамометра:
  • Доминирующая рука (прав) 52.1 кг, недоминирующая рука (лев) 49.4 кг

• Максимальная произвольная изометрическая контрактура:
  • Сниженная сила с обеих сторон при дорсифлексии голеностопа (прав: 3+/5, лев: 4/5), разгибании большого пальца (прав: 3+/5, лев: 4/5), эверсия (прав: 3+/5, лев: 4/5), подошвенная флексия (прав: 4/5, лев: 4/5), сгибание колена (прав: 4/5, лев: 4+/5)

• Повторные подъемы на носки до усталости:
  • Прав: 7 повторов; Лев: 13 повторов

Неврологическое тестирование

• Глубокие сухожильные рефлексы:
  • Бицепс, брахиорадиалис и трицепс: 2 (норма)
  • Ахилловы и коленные: 1 (пониженные, но присутствуют)
• Тестирование чувствительности:
  • Проблемы с различением горячих и холодных стимулов по распределению L4-L1, но не между 1-м и 2-м пальцами.
  • Интактное различение мягкого прикосновения, тупого/острого и грубого давления.

Специфические показатели исходов при CMT

• Шкала тяжести усталости (FSS) ^[6]: для измерения усталости, повседневной активности, участия в жизни, и сна.
  • Оценка= 49/63
• Оценка невропатии при CMT ^[7]: показатель инвалидности
  • Оценка= 12/36
• Общая шкала ограничений при невропатии (ONLS)^[8]:
  • Оценка верхней конечности= 0/5 (руки не поражены)
  • Оценка нижней конечности= 2/7(Ходит самостоятельно, но походка выглядит ненормально)
  • Общая оценка= 2/12
• Тест на девять отверстий (9-HPT) ^[9]: для ловкости рук
  • Доминирующая= 18.3 секунд, недоминирующая= 19.1 секунд

Оценка равновесия

• Шкала равновесия и мобильности в сообществе (CBMS) ^[10]:
  • Оценка= 81/96

Анализ походки

• Тест-прогулка на 10 метров (T10MW) ^[11]:
  • Оценка= 1.1 м/сек
• Наблюдение:
  • Длина шага и шага в норме, ширина шага в норме, нет заметного отклонения в нормальном времени, проведенном в одно- и двухопорной фазе, фаза опоры слегка длиннее на левой стороне, а фаза переноса слегка длиннее на правой стороне. Скорость ходьбы составляет 1.1 м/сек, как измерено T10MW, но данные остаются в пределах нормы. Обнаружено опущение стопы, а также сниженную дорсифлексию на уровне правого голеностопа. Таз слегка поднимается справа, и есть незначительный наклон туловища влево, возможно, для обеспечения свободы правой нижней конечности. Покачивание рук нормальное и взаимное.

Клинические впечатления

Диагноз физиотерапевта: 18-летний подросток-мужчина, недавно диагностированный с болезнью Шарко-Мари-Тута, проявляющий снижение мышечной силы и выносливости, повышенную утомляемость мышц, дефициты равновесия и чувствительности, отклонения походки, и боль в нижних конечностях. Состояние влияет на способность пациента участвовать в спорте и добираться до и из классов.

Список проблем

1. Снижение мышечной силы и выносливости
2. Повышенная утомляемость мышц
3. Минимальные дефициты равновесия
4. Аномалии походки (снижение дорсифлексии, падение, опущение стопы)
5. Боль в нижних конечностях

The text has been translated into Russian, retaining the original HTML format:

Вмешательство

Краткосрочные цели

• Уменьшить боль до 3/10 по VAS и McGill Pain Questionnaire с помощью AFO и избежать контрактур в нижних конечностях с помощью ROM-упражнений и растяжек в течение первых 4 недель терапии.
• Поддерживать силу на уровне 3+/5 для дорсифлексии с обеих сторон и выносливость нижних конечностей, используя шкалу тяжести усталости (49/63) и тест на повторяющуюся плантарную флексию до усталости (правый: 7, левый: 13), используя протоколы силовых и аэробных тренировок в течение первых 2 недель терапии.
• Обучить пациента важности упражнений и методов сохранения энергии в течение первого сеанса лечения.
• Разработать планы для максимальной энергоэффективности и снижения утомляемости (например, запланированные маршруты ходьбы по кампусу) в ходе начальных сеансов лечения.
• Улучшить походку с помощью AFO и переподготовки походки, чтобы поддерживать боль на уровне 4/10 по VAS и McGill Pain Questionnaire и поддерживать показатель на 10-метровой тесте ходьбы на скорость 1,1 м/с в течение первых 4 недель лечения.

Долгосрочные цели

• Ограничить скорость прогрессирования заболевания, а также ограничить развитие каких-либо новых симптомов с помощью предоставленных программ упражнений, обучения пациента, техник самоуправления, сохранения энергии, последующих сеансов лечения и непрерывного использования ОНЛ и шкалы нейропатии CMT.
• Смочь более комфортно и эффективно добираться до занятий с использованием запланированных маршрутов для ходьбы, разработанных в начальных сеансах терапии. Определите это через субъективную историю во время последующих сеансов лечения.
• Поддерживать упражнения и физическую активность для поддержания физической формы при помощи предписанных упражнений.

Одной из основных задач для нашего пациента является поддержание силы в нижних конечностях. Хотя заболевание, такое как CMT, является прогрессирующим, и прирост силы вероятно не будет достигнут, поддержание силы важно для оптимизации функциональных возможностей пациента, его независимости и безопасности. Разработанная программа упражнений будет прогрессивной домашней программой, использующей утяжелители на лодыжках. Исследования показали, что упражнения для нижней части тела с использованием утяжелителей на лодыжках 3 раза в неделю приводили к улучшению напряжения в колене и увеличению диаметра волокон типа 1 ^[12]. Упражнения будут состоять из сопротивления дорсифлексии лодыжки, эверсии и инверсии, а также упражнений для укрепления бедер, таких как отведение, сгибание и выпрямление. Также обычно у пациентов с CMT наблюдается снижение пика потребления кислорода и уменьшение функциональной аэробной способности, поэтому мы бы предложили и предписали аэробные упражнения 3 раза в неделю на уровне примерно 70% от максимальной частоты сердечных сокращений пациента  ^[12][13]. Обучение также будет важным компонентом, особенно в отношении важности избегания перетренированности, что может привести к слабости от чрезмерной работы ^[14]. Во время нашей оценки мы также обнаружили некоторые небольшие недостатки баланса. В конечном итоге они, вероятно, связаны с силой нижних конечностей и будут решены программой укрепления, однако непрерывные оценки баланса будут проводиться для оценки риска падения и будут адресованы, если будет обнаружено дальнейшее снижение баланса.

В связи с выявленной слабостью сгибателей лодыжки пациента это может привести к увеличению тонуса и уплотнению икроножных и камбаловидных мышц, а также фиброзу ахиллесова сухожилия. Эти изменения могут поставить пациента на высокий риск развития контрактур лодыжки ^[15]. Чтобы избежать этих изменений и поддерживать соответствующую амплитуду движения сустава, пациенту предписано стоять или ходить минимум по 2-3 часа в день, а также выполнять несколько пассивных растяжек 2-3 раза в день для структур, подвергающихся риску контрактур ^[15]. Было показано, что упражнения с пассивной амплитудой движения эффективны для замедления развития контрактур при CMT ^[15].

Во время ходьбы, поскольку пациент выразил проблемы с спотыканием, которые можно объяснить проваливанием стопы и сенсорными нарушениями, рекомендовано использовать индивидуальные ортезы "лодыжка-ступня" (AFO). Ношение AFO имеет множество преимуществ для людей с CMT, включая улучшение экономичности ходьбы за счет снижения энергозатрат на ходьбу по сравнению с ношением только обуви ^[16]. АОК также показали, что они увеличивают скорость походки, улучшают комфорт, уменьшают боль, улучшают контроль нижних конечностей во время ходьбы и, что особенно важно, увеличивают дорсифлексию, тем самым уменьшая проваливание стопы у пациентов с CMT ^[7][17][18]. Кроме этой рекомендации, пациент также получал тренировки и обучение походке, чтобы позволить нормальную биомеханику походки в надежде уменьшить компенсаторный набор мышц и улучшить энергоэффективность ^[19].

Поскольку у пациента наблюдаются симптомы мышечной усталости, и поскольку слабость от чрезмерной работы является обычным явлением при CMT, было решено, что обучение методам сохранения энергии будет одним из основных направлений лечения ^[7]. Обучение включало советы по ритму занятий, обеспечению адекватных периодов отдыха, планированию наиболее эффективных маршрутов ходьбы на кампусе и обеспечению ношения индивидуального AFO после получения, чтобы оптимизировать биомеханику и улучшить эффективность ходьбы. К сожалению, также было рекомендовано, чтобы пациент прекратил играть в профессиональный футбол, чтобы приоритизировать другие повседневные занятия с точки зрения стоимости энергии. Наконец, из-за того, что пациент сообщил о трудностях с сном, и поскольку известно, что CMT может предрасполагать к возникновению проблем со сном, таких как обструктивное апноэ во сне и синдром беспокойных ног, было решено направить пациента обратно к семейному врачу с рекомендацией на посещение специалиста по сну ^[20].

Результат

С использованием предоставленных силовых и аэробных протоколов наш пациент сумел поддерживать силу и устойчивость к усталости. Это было подтверждено с помощью ручного тестирования мышц, где было установлено, что пациент показал 3+/5 для дорсифлексии с обеих сторон и оценка 47/63 по шкале тяжести усталости. Упражнения на амплитуду движения, комбинированные с 2-3 часами в день стояния или ходьбы, успешно предотвратили развитие контрактур в его икроножной, камбаловидной мышцах и ахиллесовом сухожилии, и пациент не сообщил о снижении объема дорсифлексии. Это было подтверждено измерениями, так как пациент сохранил 14° дорсифлексии. В случае с этим пациентом не будет формального выписки, поскольку CMT является прогрессирующим заболеванием и потребует прогрессов и изменений в лечении. Пациенту будут предоставлены методики самоуправления и методы тренировки для использования в домашних условиях. Последующие осмотры будут проводиться примерно раз в три месяца для оценки прогресса заболевания, повторного тестирования результатов, назначения новых упражнений и самоуправления для обеспечения максимального удержания функций. В верхних конечностях не наблюдались проблемы, но они будут контролироваться во время последующих сессий с использованием динамометрии, теста на 9 отверстий, шкалы нейропатии CMT, ОНЛ для оценки изменений в функциях. Однако пациент будет направлен как в клинику, специализирующуюся на индивидуальных ортезах, для получения индивидуального AFO, так и обратно к своему семейному врачу с рекомендацией на обращение к специалисту по сну. Эти направления необходимы для улучшения нарушений активности и участия пациента.

Обсуждение

18-летний молодой человек с недавно диагностированным CMT 1 был направлен к нам для лечения физиотерапией. Изучение, которое выявило проблемы пациента с спотыканием, игрой в футбол, периодической болью и усталостью в повседневной жизни, а также видимую мышечную атрофию, снижение ощущения горячего/холодного, снижение глубоких сухожильных рефлексов, снижение дорсифлексии на правой стороне, снижение силы с обеих сторон и отклонения походки (подъем бедра, наклон туловища и провал стопы) информировало наши вмешательства. Все дефициты были ограничены нижними конечностями, а именно икрой, лодыжкой и стопой, и еще не распространились на верхние конечности, как показано нормальными результатами на тесте на 9 отверстий, динамометре для руки и верхней конечности ONLS. Показатель FSS измерил усталость, деятельность в повседневной жизни, участие в жизни и сон, и показал относительно высокий результат 49/63, что указывает на проблемы с усталостью. Пациент набрал 12/36 по шкале нейропатии CMT, измеряющей инвалидность, что показывает, что пациент может ходить самостоятельно, однако требуется AFO. Это подтверждается тем, что пациент набрал 2/7 по шкале нижних конечностей ONLS, так как они могли ходить самостоятельно, но походка была ненормальной. Были оправданы направления в центр сна и к специалисту по ортезам, так как его недостаток сна влиял на его участие и деятельность в повседневной жизни, и AFO было доказано, что оно уменьшает боль, увеличивает скорость походки и улучшает общую функцию ^{[16][17][18][19]}. Основное внимание в физиотерапевтических вмешательствах было уделено поддержанию функций и мобильности, и где это возможно, увеличению этих областей путем снижения боли и повышения качества жизни пациента. В начальных сеансах внимание было сосредоточено на поддержании аэробной способности и мышечной силы, поскольку баланс, показанный оценкой 81/96 по CBMS, слегка нарушен и может быть результатом прогрессивной слабости и может быть адресован в последующих сессиях после оптимизации силы. Лечения, такие как тренировка походки, амплитуда движения и упражнения на растяжку, также были назначены для поддержания нормальной, хотя и немного медленнее, чем в среднем, скорости походки 1,1 м/с по T10MW. В случаях CMT или других неврологических состояний, таких как синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз, вмешательства должны быть направлены на замедление прогрессирования состояния, оптимизацию функций, где это возможно, и обучение пациента правильным методам самоуправления для повышения их участия и качества жизни.

Please note that the translation is a direct conversion, which may include some medical terms that remain unchanged in Russian or that may require professional medical expertise to accurately interpret in the context of local medical practice.

Ссылки