Аннотация
Амиотрофический латеральный склероз (ALS) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее как верхние, так и нижние моторные нейроны. Оно характеризуется множеством признаков и симптомов, включая общую мышечную слабость и истощение, снижение равновесия, дизартрию, дисфагию и многие другие. Это состояние неизбежно приводит к летальному исходу приблизительно через 2-5 лет после начала заболевания. Целью данного исследования является описание возможного опыта пациента, живущего с недавно поставленным диагнозом ALS. Кроме того, цель состоит в том, чтобы изучить, как физиотерапия может быть использована для уменьшения скорости регрессии, используя модель Международной классификации функционирования, инвалидности и здоровья (ICF) в качестве интервенционной стратегии в образовательных целях. Этот вымышленный случай рассматривается на примере 30-летней женщины, у которой шесть месяцев назад был диагностирован ранний этап ALS. Помимо результатов клинического осмотра, данное исследование описывает возможные физиотерапевтические вмешательства с целью поддержания силы, диапазона движений, равновесия, выносливости, кардиореспираторной функции, уверенности в себе и функциональной независимости пациента, при этом каждое из них измеряется объективно с использованием соответствующих методов оценки.
Введение
Амиотрофический латеральный склероз (ALS), также известный как болезнь Лу Герига, является частью группы моторных нейронных заболеваний (MND) и представляет собой разрушительное состояние, которое включает деградацию верхних моторных нейронов (UMN) и нижних моторных нейронов (LMN) в мозге, стволе мозга и/или спинном мозге (1). При ALS, разрушение этих нейронов может привести к широкому спектру клинических проявлений, включая прогрессирующую мышечную слабость, истощение мышц, трудности при ходьбе, дизартрию, дисфагию, а также когнитивные и поведенческие изменения (2). При ALS мышечная слабость обычно начинается локально, но постепенно распространяется на другие области, включая конечности, туловище и орофарингеальные зоны (3). Примерно у 70-80% пациентов ALS сначала развивается в конечностях, однако, у 25-30% случаев ALS присутствуют бульбарные симптомы, такие как проблемы с жеванием, глотанием и речью, что часто проявляется у пожилых женщин (4). Ввиду клинического проявления ALS, заболевание может значительно ограничивать образ жизни, включая ограничения в повседневной активности, что может требовать увеличения зависимости в более поздних стадиях болезни (1).
Этиология ALS недостаточно изучена, только 5-10% случаев связаны с генетическими причинами (семейный ALS), остальные имеют спорадический или неизвестный характер (спорадический ALS) (1). Поэтому предполагается, что ALS может быть мультифакториальным, при этом возможно влияние экологических, генетических и образа жизни факторов (5). Хотя нет окончательного диагностического теста для ALS, наличие признаков LMN и UMN, таких как фасцикуляции и спастичность, а также прогрессирование заболевания в другие области тела могут подтвердить диагноз ALS, который обычно ставится через 8-15 месяцев с момента появления симптомов (1). К сожалению, предсказания при ALS неблагоприятные, смерть в среднем наступает через 3-5 лет после появления симптомов, чаще всего вследствие дыхательной недостаточности из-за слабости и атрофии диафрагмы (1).
В Канаде около 3000 человек старше 18 лет живут с ALS, при этом примерно 1000 канадцев умирают от данного заболевания каждый год (5). Средний возраст случаев ALS составляет 50 лет и старше, причем оно чаще поражает мужчин, чем женщин (1). В большинстве случаев заболевания диафрагма пациента ослабляется и атрофируется, что приводит к дыхательной недостаточности в среднем через 3-5 лет после постановки диагноза (1). Однако, существуют случаи людей, которые побеждали короткий прогноз смерти, включая знаменитого английского теоретического физика Стивена Хокинга, которому был диагностирован ALS в 1963 году, когда ему было 21 год, и умершего в 2018 году в возрасте 76 лет, прожив более 50 лет с диагнозом ALS. Тем не менее, остаётся неясно, как Стивен Хокинг прожил столько времени с данным диагнозом, что указывает на общую гетерогенность среди людей с ALS.
На сегодняшний день не существует средств лечения, способных полностью вылечить или эффективно замедлить течение ALS, что может крайне негативно сказаться на психическом и физическом здоровье пациента (3). Однако, пациентам с ALS может быть назначен препарат рилузол, который одобрен в большинстве стран и используется для увеличения продолжительности жизни при ALS и отсрочки использования трахеостомии и механической вентиляции в течение заболевания (6). Хотя препарат действительно помогает продлить жизнь при ALS, его эффект незначителен: рост выживаемости на 9% в первый год приема препарата по сравнению с теми, кто не принимает рилузол (6). Поэтому для пациентов с ALS основной задачей остается управление прогрессирующими симптомами и поддержание общего качества жизни
В образовательных целях, данное исследование полностью фиктивное и не отражает реальный случай. Цель данного исследования состоит в том, чтобы предоставить читателям представление о том, как могут проявляться пациенты с ALS, а также дать физиотерапевтам представление о том, как обследовать, контролировать и сопровождать пациентов с этим прогрессивным дегенеративным заболеванием. Исследование предоставит результаты оценки и общий план лечения, уникальный для пациентов с ALS, чтобы помочь физиотерапевтам в управлении и предоставлении клиент-ориентированной помощи этим пациентам с целью поддержания их функции и независимости на протяжении всего периода диагноза ALS.
Одной из сложных сторон этого состояния является то, что ALS носит прогрессирующий характер, что может повлиять на вмешательство и на эмоциональное состояние пациента. Поэтому медицинские работники должны оставаться эмпатичными и быть внимательными слушателями того, что испытывают пациенты, а также любых ограничений, которые они испытывают во время своих сеансов. Усталость и мышечная слабость являются важными аспектами лечения пациентов с ALS, поэтому это может быть важно для физиотерапевтов, поскольку эти факторы могут ограничивать участие и мотивацию пациента во время сеансов терапии. Значительная забота также может потребоваться на мультидисциплинарном уровне, требующем сотрудничества между различными медицинскими специалистами для предоставления всесторонней, клиенто-ориентированной помощи пациентам с ALS.
Характеристики пациента
Ханна Эриксон — 30-летняя белая женщина, родившаяся в Тофино, Британская Колумбия, Канада, 27 июля 1992 года, страдающая амиотрофическим латеральным синдромом. Мать двоих детей впервые заметила признаки заболевания летом 2021 года. Она сообщила семейному врачу о прогрессирующей усталости, общей слабости ног в течение дня и сильных судорогах. Она описала такие задачи, как поднятие своего годовалого ребенка во время приготовления ужина, ранее легкую для нее первую задачу, как изнурительную, и что она прилагает сознательные усилия, чтобы избегать этого действия, чтобы не усугубить свою усталость. Следует также отметить, что Ханна тренировалась к своему третьему марафону тем летом, но была вынуждена остановиться из-за симптомов и заметного увеличения количества падений. Направленная на неврологическую клинику своим лечащим врачом, диагноз ALS был подтвержден в конце ноября 2021 года. С тех пор она получила рекомендацию попробовать физиотерапию. В семейном анамнезе Ханны — сердечная недостаточность по материнской линии, и она страдает от гипертонии (7); в остальном Ханна — здоровая, активная 30-летняя женщина. Она правша и не испытывает затруднений с дыханием. Она отрицает наличие трудностей с глотанием и не испытывает проблем с видением.
Ссылки
смотрите инструкцию по добавлению ссылок.