Войти

Артрогрипоз множественный врожденный

22.01.2025
44 просмотра
Вопросы и комментарии

Определение/Описание

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) - это состояние, которое вызывает у новорожденного жесткие, искривленные и сокращенные суставы при рождении, что приводит к потере диапазона движения более чем в одном суставе (руки, ноги, бедра, колени, локти, плечи, запястья, пальцы, пальцы ног, челюсть и позвоночник). Эта нехватка подвижности суставов часто сопровождается фиброзным анкилозом, который представляет собой чрезмерный рост или пролиферацию ткани в суставе. [1] AMC - это непрогрессирующее состояние, которое диагностируется при рождении.

Основные нарушения у детей с диагнозом AMC:

  • Уменьшение движения в суставах
  • Уменьшение силы и объема мышц. [2]

Распространенность

AMC поражает примерно 1 из каждых 3000 человек и является врожденным состоянием, присутствующим с рождения. Состояние одинаково влияет на мужчин и женщин в популяции. Этнические склонности распространены в азиатских, африканских и европейских популяциях. [3]

Из тех, кто страдают заболеванием, заболеваемость специфическими деформациям была следующая: [4]

  • Косолапость - 1/500
  • Врожденные вывихи бедра - 1/200 - 1/500
  • Все врожденные контрактуры - 1/100 - 1/250
  • Множественные контрактуры - 1/3000

Характеристики/Клиническая презентация

Клинические признаки и симптомы AMC включают:[3]

  • Уменьшение или отсутствие движения вокруг малых и крупных суставов из-за контрактур
  • Мышцы пораженных конечностей недоразвиты, с уменьшейной силой и объемом
  • Длинные кости рук и ног хрупкие
  • Аномально стройное телосложение
  • Волчья пасть
  • Познавательная способность может быть затронута или нет
  • 1/3 пораженных младенцев имеют структурные или функциональные аномалии ЦНС
  • Обычно безболезненно для ребенка [5]

Наиболее типичные проявления AMC (включая два общих варианта AMC)

  1. Согнутые и вывихнутые бедра, выпрямленные колени, косолапые стопы, внутрь повернутые плечи, согнутые локти и согнутые и отклоненные в локтевой сустав запястья
  2. Отведенные и наружу повернутые бедра, согнутые колени, косолапые стопы, внутрь повернутые плечи, выпрямленные локти и согнутые и отклоненные в локтевой сустав запястья [2]

Существует четыре основных группы, на которые можно разделить детей, рожденных с AMC: [1]

  1. Те, у кого поражены только конечности
  2. Те, у кого вовлечены конечности и туловище
  3. Те, у кого вовлечены конечности, голова/лицо и органы
  4. Те, у кого вовлечены конечности и серьезная дисфункция центральной нервной системы.

Другие системы классификации делят пациентов на три основные группы:[6]

  1. В основном, поражение опорно-двигательного аппарата;
  2. Поражение опорно-двигательного аппарата плюс аномалии других систем
  3. Поражение опорно-двигательного аппарата плюс дисфункция ЦНС и/или умственная отсталость

Связанные сопутствующие заболевания

Большинство людей, страдающих от AMC, наслаждаются нормальной жизнью, живя так же долго, как и другие взрослые. Однако, из-за некоторых вторичных осложнений, таких как неврологическое вовлечение или контрактуры, затрагивающие позвоночник или грудную стенку, могут быть более серьезные последствия для здоровья. В самых серьезных случаях около 50% младенцев с дисфункцией центральной нервной системы в сочетании с контрактурами не переживают первый год. [1] Для обеспечения наилучшего ухода за этими младенцами рекомендуется постоянное наблюдение за их дыхательной функцией. Если у них возникнет инфекция верхних дыхательных путей, это может привести к угрожающим жизни последствиям из-за недоразвитости мышц и деформаций позвоночника, которые уже присутствуют. [1]


Лица с AMC также могут быть более подвержены респираторным депрессантным эффектам анестезии из-за слабости мышц, недоразвитости легких или деформации позвоночника. Важно проинформировать анестезиолога о диагнозе вашего ребенка, даже если операция не связана с AMC. [1]

Другие возможные эффекты AMC включают:[1]

  • Неопущенные яички
  • Трудности с едой из-за трудностей с глотанием и слабостью открытия челюсти.

Лекарства

Некоторые пациенты испытывают трудности в связи с эффектами анестезии во время операции. [1][7]

Системное вовлечение

  • Неврологические аномалии, включая эпилепсию, дефекты нейрональной миграции, церебральную гипоплазию, голопрозэнцефалию, дегенерацию пирамидных путей и оливопонтоцеребеллярную дегенерацию. 
  • Врожденный порок сердца 
  • Проблемы с дыханием

Этиология/Причины

Хотя точная причина и этиология AMC неизвестны, считается, что заболевание начинается в первом триместре беременности. [2]Существует несколько теорий о причинах AMC, включая:

  • Считается, что это связано с уменьшением движений в утробе, что способствует образованию избыточной соединительной ткани вокруг суставов. Эта избыточная соединительная ткань может привести к фиксации сустава и/или ограничению его движения. Уменьшение движений плода может быть вызвано сжатием плода, вторичное по отношению к материнским расстройствам (вирусные инфекции, употребление наркотиков, травмы или другие заболевания), а также низким уровнем околоплодных вод вокруг плода.[3]
  • Это может быть связано с множественными факторами, включая генетические и экологические [8]
  • Некоторые случаи возникают как часть редких наследственных генетических нарушений (аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные или сцепленные с X-хромосомой признаки) [8]
  • Это может быть хромосомное нарушение[3]
  • Это может быть часть расстройств соединительной ткани[3]
  • Общей причиной могут быть расстройства, возникающие из мышц, включая мышечную дистрофию, митохондриальные расстройства, миозит и миопатии. [8]

Дифференциальная диагностика

AMC требует дифференциации от других типов артрогрипоза и приблизительно 150 других синдромов, где тугоподвижные суставы являются частью фенотипа.[9] Некоторые примеры возможных дифференциальных диагнозов включают следующее: [9]

Диагностические тесты / Лабораторные тесты / Лабораторные значения

Диагноз AMC в значительной степени основан на клиническом осмотре и оценке с использованием характерных симптомов и подробной истории болезни пациента. Однако существуют и другие тесты, которые можно провести для получения более точного диагноза, включая:

  • Ультразвуковое исследование - При отсутствии подвижности плода и ненормальной позиции в утробе, ультразвуковое исследование может помочь диагностировать уменьшение движений плода, что является распространенной причиной AMC [8]
  • Исследование нервной проводимости, электромиография и биопсия мышц могут помочь определить основную причину, диагностируя миопатические или нейропатические расстройства.[3]
  • Изучение снимков центральной нервной системы (ЦНС)[3]
  • Сравнительная геномная гибридизация (CGH) массив[3]
  • ДНК Микрочип[3]
  • Исследования экзома[3]

Медицинское лечение (наилучшие современные данные)

Хирургическое лечение AMC не является основным источником лечения. После использования терапевтических ресурсов (физиотерапия, ортопед, эрготерапия, логопед, генетик и т.д.), некоторые контрактуры суставов могут сохраняться на уровне, превышающем возможности этих услуг. В таких случаях обсуждается вариант хирургического вмешательства, чтобы обеспечить этому человеку лучшее качество жизни.

Ортопедическая хирургия может проводиться для контрактур суставов, которые устойчивы к терапии, растяжке и гипсовым повязкам. Хирургическое вмешательство может включать остеотомии (разрезы костей) и удлинение сухожилий/мышц.[1] Интересно, что уникальной чертой этого заболевания, которая может усложнить лечение, является то, что ни одна из тканей опорно-двигательного аппарата, окружающих сжатый сустав, не является нормальной структурно.[10] Если у ребенка есть мышечные ограничения, также могут проводиться пересадки сухожилий для улучшения отношений длины напряжения и механики конкретной мышцы.[3] Если сухожилие удерживает сустав в ненормальной позиции, может быть проведена тенотомия, чтобы освободить сустав от натяжения сухожилия. Эти процедуры обычно сопровождаются капсулотомиями.[7] Один из примеров реконструкции мягких тканей у ребенка с AMC - использование мышцы большого грудного вместо сокращенного бицепса для улучшения функции верхней конечности.[7]

Из-за изменчивости местоположения контрактур у каждого ребенка могут проводиться другие процедуры в зависимости от этого места, например, талэктомия для эквиноваруса в стопе.[11] Другие исследования проводились по использованию блокады бедренного-седалищного нерва с помощью нейростимуляции или ультразвука для случаев дистального артрогрипоза.[12]

Если обсуждается возможность хирургии для ребенка, важно учитывать факторы, которые могут повлиять на результаты этой процедуры. Операции на мягких тканях, такие как пересадки костей и сухожилий, должны проводиться в раннем возрасте (от 3 до 12 месяцев). Другие процедуры, такие как оппоненспластика или остеотомии, должны проводиться позже в жизни, когда рост этого сустава близок к завершению. После всех операций для достижения наилучших результатов пациентам рекомендуется использование гипсовых и ортопедических изделий. [7]

Физиотерапевтическое лечение (текущие лучшие доказательства)

Физиотерапия будет важной составляющей лечения воздействия АМК на протяжении всей жизни пациента. Одним из самых важных аспектов физиотерапии является обучение, особенно для родителей во время диагностики АМК у ребенка. Основная цель физиотерапии заключается в поддержании максимальной функции и независимости пациента с АМК, в то время как другие цели могут включать улучшение движения в суставах и предотвращение дальнейшей атрофии мышц.

Физиотерапевтическое лечение пациентов с АМК может включать:

  • Мягкое манипулирование суставами[3]
  • Управление съемными шинами для коленей и стоп, чтобы помочь в обеспечении регулярного движения мышц[3]
  • Управление ортезами, которые могут помочь в ходьбе и независимости для детей с АМК.[13]
  • Серийные гигиенические гипсовые повязки на контрактированных суставах[5]
  • Укрепление мышц пациента, в частности, разгибателей бедра, квадрицепсов и депрессоров плеч.[5]
  • Растяжка контрактур суставов и мышц способствует активному использованию мышц, чтобы избежать иммобилизации.[6]
  • Помощь родителям в начале программы растяжек для выполнения дома. Рекомендуется выполнять растяжку 3-5 раз в день с 3-5 повторениями в каждом подходе, удерживая каждую растяжку в течение 20-30 секунд [2]
  • Акватерапия [1]
  • Гиппотерапия[1]
  • Обучение пациента использованию вспомогательного устройства, такого как тренажер для ходьбы, ходунки, костыли, ортезы и т.д.[1]
  • Динамическое укрепление туловища
  • Пешие прогулки как самостоятельно, так и с вспомогательным устройством
  • Конкретно у младенцев физиотерапия может включать развитие основных моторных навыков (перекатывание, сидение, ползание, стояние, ходьба и т.д)[1], шины для отведения стопы, серийное термопластическое шинирование, позиционные упражнения, такие как растяжка сгибателей бедра и размещение на животе, а также стояние в стойке-опоре.[2]

Отчеты или исследования

  1. Kakkad A. Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC): Отчет о случае. Indian Journal of Physical Therapy. Индийский журнал физиотерапии; 2013 [цитировано 2016Apr11]. Получено из: http://indianjournalofphysicaltherapy.in/ojs/index.php/ijpt/article/viewfile/1/2
  2. Shahrokhi A, Gharib M, Kooshesh MR. Билатеральная артрогрипозия верхних конечностей: Отчет о случае. Iranian Rehabilitation Journal; 2011 [цитировано 2016Apr11]. Получено из: http://irj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=a-10-100-5
  3. Sucuoglu H, Ornek N, Caglar C. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Множественные врожденные суставные контрактуры. Медицинские отчеты о случаях; 2015:379730. doi: 10.1155/2015/379730
  4. http://eds.b.ebscohost.com/ehost/detail/detail?vid=6&sid=36c97c40-cd60-4ba7-84d5-ba9f7e5a3eec%40sessionmgr103&hid=121&bdata=JmxvZ2luLmFzcCZzaXRlPWVob3N0LWxpdmUmc2NvcGU9c2l0ZQ%3d%3d#AN=113625093&db=a9h

Ресурсы

Ссылки

  1. ↑ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 AMCSUPPORT.ORG | Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Доступно на: https://www.amcsupport.org/faqsaboutamc.html (дата обращения: 2 апреля 2016 г.)
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Campbell SK, Palisano RJ, Orlin MN. Физиотерапия для детей. 4-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier/Saunders; 2012. стр. 313–32.
  3. ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) Доступно на: http://rarediseases.org/rare-diseases/arthrogryposis-multiplex-congenita/ (дата обращения: 10 апреля 2016 г.)
  4. ↑Staheli LT. Артогрипоз: текстовый атлас. Нью-Йорк: Cambridge University Press; 1998. Доступно по адресу: http://www.global-help.org/publications/books/help_arthrogryposis.pdf (по состоянию на 10 апреля 2016)
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 Perajit E, Kamolporn K, Ekasame V. Способность к ходьбе у пациентов с врожденным множественным артрогрипозом. Indian Journal Of Orthopaedics. 2014; 48(4): 421-425.
  6. ↑ 6.0 6.1 Kimber E. AMC: амиоплазия и дистальный артрогрипоз ссылки Springer. Journal of Children's Orthopaedics; 2015. Доступно по адресу: http://link.springer.com/article/10.1007/s11832-015-0689-1 (по состоянию на 10 апреля 2016)
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 7.3 Chen H. Лечение и ведение артрогрипоза: медицинский уход, хирургический уход, консультации. Medscape; 2015. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/941917-treatment#d6 (по состоянию на 10 апреля 2016)
  8. ↑ 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 8.6 Kalampokas E, Kalampokas T, Sofoudis C, Deligeoroglou E, Botsis D. Диагностирование врожденного множественного артрогрипоза: обзор. ISRN Obstetrics & Gynecology. 2012;264918. doi: 10.5402/2012/264918
  9. ↑ 9.0 9.1 Gucev ZS, Pop-Jordanova N, Dumalovska G, Stomnaroska O, Zafirovski G, Tasic VB. Врожденный множественный артрогрипоз (AMC) у трехлетнего мальчика: дифференциальная диагностика с дистальным артрогрипозом: описание случая. Cases journal. 2009; 2:9403. doi: 10.1186/1757-1626-2-9403.http://casesjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/1757-1626-2-9403
  10. ↑ Graydon AJ, Eastwood DM. Ортопедическое ведение врожденного множественного артрогрипоза. Springer Link. Европейская хирургическая ортопедия и травматология; 2014. Доступно по адресу: http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-642-34746-7_172 (по состоянию на 10 апреля 2016)
  11. ↑ Chotigavanichaya C, Ariyawatkul T, Eamsobhana P, Kaewpornsawan K. Результаты первичной талоэктомии для лечения косолапости у младенцев и детей с врожденным множественным артрогрипозом. Journal Of The Medical Association Of Thailand = Chotmaihet Thangphaet. 2015; 98 Suppl 8S38-S41.
  12. ↑ Ponde V, Desai A, Shah D, Bosenberg A. Сравнение уровня успеха ультразвуковой навигации при введении блоков седалищного и бедренного нервов и нейростимуляции у детей с врожденным множественным артрогрипозом: рандомизированное клиническое испытание. Pediatric Anesthesia. 2013; 23(1): 74-78.
  13. ↑ Bartonek Å. Использование ортезов и анализ походки у детей с AMC. Journal Of Children's Orthopaedics. 2015; 9(6): 437-447.

Вопросы и комментарии