Войти

Альбинизм

24.11.2024
23 просмотра
Вопросы и комментарии

Введение

Альбинизм, латинское слово albus, означающее "белый", является генетическим состоянием, характеризующимся отсутствием меланина.[1] Меланин — это пигмент, который придает цвет волосам, коже и глазам. Это состояние наследуется, когда индивид получает две копии рецессивного гена, который приводит к отсутствию производства меланина. Существуют различные типы альбинизма.

Альбинизм
  • Окулокутанный альбинизм (OCA): Это состояние затрагивает кожу, волосы и глаза человека. В связи с маленьким количеством или отсутствием меланина в этих областях кожа и цвет волос очень светлый с голубыми или фиолетовыми глазами. OCA далее подразделяется на (в зависимости от вовлеченных мутаций):
    • OCA1
    • OCA2
    • OCA3
    • OCA4
  • Окулярный альбинизм (OA): Это состояние в первую очередь затрагивает глаза. У этих лиц может наблюдаться маленькое количество или полное отсутствие пигментации в радужной оболочке и сетчатке, что приводит к проблемам зрения. В случае с ОА, кожа и цвет волос могут выглядеть нормально. Это состояние также связано с такими проблемами как нистагм и страбизм.[2]

Актуальная анатомия

Кожа

Кожа состоит из трех слоев: Эпидермис - внешний слой, Дерма - обеспечивает поддержку и питание, Гиподерма - наиболее глубокий слой. В эпидермисе и дерме присутствуют различные клетки, которые способствуют структуре и функции кожи, такие как кератиноциты, меланоциты, клетки Лангерганса, фибробласты, адипоциты и тучные клетки.

Меланоциты — это клетки, которые производят пигмент под названием меланин, который придает цвет коже, волосам и глазам.[3]

Генетическая мутация

Гены — это сегменты ДНК, определяющие синтез белков и других молекул. Мутация при альбинизме затрагивает специфические гены, ответственные за различные функции. К ним относятся:

  • Ген TYR (Тирозиназа): Этот ген обеспечивает инструкцию для производства тирозиназы, которая играет ключевую роль в синтезе меланина. В результате мутации в этом гене тирозиназа может оказаться недостаточно функционирующей или вовсе не функционирующей, что приводит к отсутствию меланина.
  • Ген OCA2: Этот ген ассоциируется с регуляцией производства и распределения меланина. Мутация в этом гене влияет на количество и распределение меланина в коже, волосах и глазах.
  • Ген TYRP1 (Тирозиназа-связанная белок 1): Этот ген предоставляет инструкции для производства тирозиназа-связанного белка 1, который участвует в синтезе и созревании меланина. Мутация может нарушить синтез и созревание меланина.
  • Ген SLC45A2: Этот ген связан с транспортировкой предшественников меланина внутри меланоцитов. Мутация может нарушить нормальную транспортировку предшественников меланина, влияя на производство и распределение меланина.
  • Ген GPR143: Этот ген ассоциирован с ОА и играет роль в развитии и функции глаз. Мутация в этом гене может повлиять на развитие зрительного нерва и других структур в глазах, что приводит к нарушениям зрения.[4]

Подтипы альбинизма

OCA1[5] OCA2 [2][4] OCA3 [2][4] OCA4 [2][4]
Мутации в гене TYR

Хромосома 11

Дефицит тирозина

 Мутации в гене OCA2

Хромосома 15

Белок меланосомальной мембраны

 Мутации в гене TYRP1

Хромосома 9

Стабилизирует тирозиназу

 Мутации в гене SLC45A2

Хромосома 5

Мембранный транспортный белок
OCA1a: Полное отсутствие меланина

OCA1b: Некоторое количество меланина присутствует

 Коричневый OCA Красный OCA Почти нормальный меланин
Самый распространенный в мире Распространено у людей африканского происхождения Распространено в южной Африке Распространено в восточной Азии
Окулярный альбинизм

Причины альбинизма

  • Генетическая база: Альбинизм в первую очередь является генетическим расстройством, следовательно, предполагает мутацию генов
    • При OCA мутация в таких генах, как TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2, может привести к нарушению синтеза или транспорта меланина.
    • При ОА наблюдаются мутации в гене GPR143.[3] [6]
  • Производство меланина: Из-за генетических мутаций происходит нарушение функции меланоцитов/тирозиназы.
  • Распределение меланина: Меланин должен быть эффективно перенесен от меланоцитов к окружающим клеткам в волосах, коже и глазах. В некоторых случаях могут возникнуть дефекты в переносе или распределении, что в итоге приводит к пигментации тканей.[3]

Клиническая картина

  1. Очень светлая кожа и волосы, от белого и блондина до светло-каштанового.
  2. Цвет глаз может быть голубым, фиолетовым или светло-серым.
  3. Отсутствие меланина в радужной оболочке может привести к повышенной чувствительности к свету.
  4. Снижение остроты зрения является обычным явлением.
  5. Нистагм, который может влиять на способность поддерживать устойчивый визуальный фокус.
  6. Может наблюдаться страбизм (косоглазие или несоосность глаз).
  7. Аномалии зрительного нерва.
  8. Повышенная восприимчивость к солнечным ожогам.[7]

Управление/Интервенции

Хотя в настоящее время нет лечения альбинизма, направленного на полное излечение, управление сосредоточено на качестве жизни, что включает корректировку оптических ошибок[8] или хирургии глазных мышц.[9]

Люди с альбинизмом, которые получают оптическую реабилитацию, носят очки для ближнего и дальнего зрения, фильтры для контроля света и предоставляют инструменты, такие как лупы. Индивиды могут использовать различные цветные и нейтральные фильтры как в помещении, так и на улице.

Телескопы для дальнего зрения и призматические очки, ручные и стационарные увеличительные стекла для чтения на близком расстоянии являются примерами средств для чтения.

  • Оптическая реабилитация лиц с альбинизмом включает очки как для близкого, так и для дальнего зрения.
  • Фильтры для контроля света и инструменты, такие как лупы.
  • Можно также использовать различные цветные и нейтральные фильтры, чтобы помочь индивидам как внутри дома, так и снаружи.[7] [10]
  • Телескопы для дальнего зрения и призматические очки, ручные и стационарные увеличительные стекла для чтения на близком расстоянии являются примерами средств для чтения.
  • Обычные очки с базой-в-призме могут использоваться из-за их большей доступности и увеличенного поля зрения.
  • Исследование показало, что 77% лиц с диагнозом ОСА сообщили о значительном улучшении, включая уменьшение светобоязни, облегчение напряженности в глазах и глазного дискомфорта с использованием фильтров. [11]

Исследования также показывают, что наиболее высокие направления на услуги для слабовидящих идут от офтальмологов, что помогает понять, что эффективная система направления между медицинскими специалистами и специалистами по зрению будет необходима для предоставления эффективных услуг. [12]

Текущая литература по физиотерапевтическому лечению

В отчете о случае, опубликованном в 2022 году, описан случай 10-летнего мальчика с нистагмом, связанным с альбинизмом. Ребенок представил типичные жалобы на головокружение, оцененные с использованием Вандербильтской Педиатрической Инвентаризации Гандикапа для Ухода за Пациентами (DHI-PC). Вестибулярная реабилитация для нистагма была направлена на улучшение стабилизации взгляда, силы глазных мышц и поддержание функции вестибулярной системы. Мальчик успешно восстановился благодаря запланированной программе упражнений, включающей программу вестибулярной реабилитации, включающей упражнения на стабильность взгляда, упражнения Кавторна-Кукси, упражнения на привыкание, упражнения на сопротивление глазных яблок, упражнения на координацию глаза-рука и образование родителей, а также домашние программы упражнений. [13]

Дополнительное чтение о случае: Вестибулярная реабилитация: выход за пределы доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения: выводы в редком случае окулокожного альбинизма

Ссылки

  1. ↑ Kruijt CC, de Wit GC, Bergen AA, Florijn RJ, Schalij-Delfos NE, van Genderen MM. Типовой спектр альбинизма. Ophthalmology. 2018 Dec 1;125(12):1953-60.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 Marçon CR, Maia M. Альбинизм: эпидемиология, генетика, кожная характеристика, психосоциальные факторы. Anais brasileiros de dermatologia. 2019 Dec 9;94:503-20.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Thawabteh AM, Jibreen A, Karaman D, Thawabteh A, Karaman R. Типы кожной пигментации, причины и лечение — обзор. Molecules. 2023 Jun 18;28(12):4839.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 Yang Q, Yi S, Li M, Xie B, Luo J, Wang J, Rong X, Zhang Q, Qin Z, Hang L, Feng S. Генетические анализы типов окулярно-кожного альбинизма 1 и 2 с четырьмя новыми мутациями. BMC medical genetics. 2019 Dec;20:1-1.
  5. ↑ Arveiler B, Michaud V, Lasseaux E. Альбинизм: недообследованное состояние. Journal of Investigative Dermatology. 2020 Jul 1;140(7):1449-51.
  6. ↑ Li C, Chen Q, Wu J, Ren J, Zhang M, Wang H, Li J, Tang Y. Идентификация и характеристика двух новых некодирующих вариантов гена тирозиназы (TYR), приводящих к окулярно-кожному альбинизму типа 1. Journal of Biological Chemistry. 2022 May 1;298(5).
  7. ↑ 7.0 7.1 Hansen TB, Torner-Jordana J, Kessel L. Фотосенситивность и эффективность фильтров при альбинизме✰. Journal of optometry. 2023 Jul 1;16(3):214-20.
  8. ↑ Jayakrishnan G, Nallamuthu P, Giridhar PS. Эффективность коррекции рефракционных ошибок для людей с окулярно-кожным альбинизмом в популяции Южной Индии.
  9. ↑ Liu S, Kuht HJ, Moon EH, Maconachie GD, Thomas MG. Текущие и новые методы лечения альбинизма. Survey of Ophthalmology. 2021 Mar 1;66(2):362-77.
  10. ↑ Lisbjerg K, Jordana JT, Brandt VN, Kjølholm C, Kessel L. Качество жизни, связанное со зрением, у датских пациентов с альбинизмом и влияние обновленной оптической реабилитации. Journal of Clinical Medicine. 2023 Aug 22;12(17):5451.
  11. ↑ Shah M, Khan MT, Saeed N. Визуальная реабилитация людей с окулярно-кожным альбинизмом в условиях третичной клиники в Пакистане. Saudi Journal of Ophthalmology. 2020 Apr;34(2):111.
  12. ↑ Qutishat Y, Shublaq S, Masoud M, Alnuman N. Профиль слабовидения в Иордании: исследование на базе центра реабилитации зрения. InHealthcare 2020 Dec 26 (Vol. 9, No. 1, стр. 20). MDPI.
  13. ↑ Badjate DM, Kovela RK, Harjpal P, Morghade SV, Kovela Sr RK, Morghade Jr SV. Вестибулярная реабилитация, выходящая за рамки доброкачественного пароксизмального позиционного головокружения: выводы в редком случае окулярно-кожного альбинизма. Cureus. 2022 Oct 19;14(10).

```

Вопросы и комментарии